متلازمة مجيد

تناذر مجيد

Majeed syndrome

chronic recurrent multifocal osteomyelitis

CRMO

ما هي متلازمة مجيد او تناذر مجيد ؟

هو اضطراب وراثي نادر جداً , يصيب أكثر من عضو في الجسم , و يتصف بالتهاب في العظم و نخاع العظم بشكل متكرر مزمن ، مع فقر دم خلقي ، والذي قد يصاحبه التهاب جلدي بالعدلات.

اول ما وصفت من قبل الدكتور حسن عبد المجيد عام 1989 لدى عائلة كويتية
 

هل متلازمة مجيد او تناذر مجيد مرض كثير الحدوث؟

المتلازمة نادرة للغاية. تم الإبلاغ عن 14 حالة وُلدت في عائلات أقارب ، من الشرق الأوسط والهند وإسبانيا.

 

ما هي اسباب متلازمة مجيد او تناذر مجيد؟

تحدث متلازمة مجيد بسبب طفرة في LPIN2 (18p11.31) ، والتي تشفر الفوسفاتيز الفوسفاتيز LPIN2 (Lipin-2) ، و هو مهم في استقلاب الشحوم. وقد أظهرت الدراسات الحديثة أن Lipin-2 هو منظم سلبي للالتهاب NLRP3.

و هي مرض وراثي يورث بصفة جسمية متنحية
 

ما هي اعراض و علامات متلازمة مجيد او تناذر مجيد؟

عادة ما يكون ظهور المتلازمة خلال العامين الأولين من الحياة على الرغم من أنه قد يظهر لاحقًا في مرحلة الطفولة (يتراوح من شهر إلى 8 سنوات) كألم في العظام.

عادةً ما يكون التهاب العظم والنقي المتكرر متعدد البؤر و المزمن (CRMO) المرتبط بمتلازمة المجيد أكثر شدة و اكثر استمرارية من حالة CRMO المعزولة غير المتلازمية ، وهو أكثر استمرارية ، مع اختفاء قصير و نوب تفاقم أكثر.

يمكن أن تشاهدالحمى وآلام المفاصل و تأخر عمر العظام ، و بطء و فشل النمو ، قصر القامة ، وتطوير تقلصات مناطق الانثناء.

يعاني المرضى أيضًا من فقر الدم الناقص الصغير الكريات (microcytic anemia) مع وجود dyserythropoiesis .

 في نصف الحالات ، يكون فقر الدم خفيفًا بينما يتطلب الباقي عملية نقل دم واحدة أو أكثر .

 تم الإبلاغ عن متلازمة سويت Sweet syndrome الالتهابية في اثنين من المرضى الذين يعانون من متلازمة مجيد.

تشمل المظاهر الأخرى المبلغ عنها الفشل في النمو ، وتضخم الكبد ، وقلة العدلات ، واليرقان الركودي العابر.

المتلازمة مزمنة وقد يكون للمتلازمة تأثير كبير على جودة الحياة عند المريض.

 

كيف يتم تشخيص متلازمة مجيد او تناذر مجيد؟

يعتمد التشخيص بناء على الأعراض السريرية النموذجية وعلى الاختبار الجينات الجزيئي لطفرة جينية مسببة.

يمكن تشخيص التهاب العظم والنقي على الصور الشعاعية الهيكلية ولكن قد تتطلب التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). قد تكون هناك حاجة أيضا GO.UM العظام ونخاع العظام و خزعات الجلد.

 

ما هي الامراض التي تشبه متلازمة مجيد او تناذر مجيد؟

التشخيص التفريقي يشمل : مرض كافي Caffey ، متلازمةSAPHO سافو  ، مرض CRMO بدون متلازمة ، عوز مضاد مستقبل إنترلوكين -1 (DIRA) ونقص المناعة.

 

هل يمكن تشخيص متلازمة مجيد او تناذر مجيد قبل الولادة؟

التشخيص قبل الولادة ممكن في العائلات المتضررة عندما يمكن تحديد الطفرة المسببة.

و ينصح بالاستشارة الوراثية حيث تتبع متلازمة المجيد نمط وراثي جسمي مقهور للميراث. يمكن للإرشاد الوراثي أن يخبر الوالدين باحتمال ولادة طفل مصاب بنسبة 25٪ في كل حمل .

 

علاج متلازمة مجيد او تناذر مجيد :

لا يوجد علاج جذري , و لا زال العلاج تجريبي حتى الآن . تعتبر العقاقير المضادة للالتهاب غير الستيرويدية (NSAIDs) هي الخيارات العلاجية الرئيسية لـ CRMO غير المتلازمية ، ولكن ليس من المرجح أن تتحكم في التهاب العظام في مرضى متلازمة مجيد.

يمكن أيضًا استخدام الكورتيزون للتحكم في المرض الجلدي الالتهابي ، ولكن لها العديد من الآثار الجانبية التي تحد من استخدامها على المدى الطويل.

وقد استخدم الميثوتريكسيت مع أو بدون باميدرونات pamidronate في حالات قليلة مع تحسن طفيف إلى معتدل .

 تم استخدام مثبطات العامل المنخر للورم TNF في طفلين دون فائدة كبيرة.

ويبدو العلاج عن طريق تثبيط بيتا IL-1  واعداً أكثر مع تحسن الأعراض السريرية ، وتراجع علامات التهاب الدم و تحسن آفات العظام الإشعاعي في 4 من 4 مرضى تم علاجهم.

 

مستقبل مريض متلازمة مجيد او تناذر مجيد :

كان التكهن بتطور الحالة عمومًا ضعيفًا بسبب المظاهر المتقدّمة في العظام والأمراض الدموية ، ومع ذلك ، تحسنت النتائج من خلال علاجات أكثر جرأة. هناك معلومات محدودة عن النتائج على المدى الطويل في المرضى الذين عولجوا بمثبطات بيتا IL-1 ولكن أظهرت المتابعة على المدى القصير استجابة سريرية مستمرة لهذه الفئة البيولوجية. ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 21/02/2018

 المصدر : http://www.orpha.net