متلازمة كارسينوما الخلية القاعدية الوحمانية

متلازمة وحمة الخلية القاعدية

متلازمة غورلين

 Nevoid Basal Cell Carcinama Syndrome

Basal Nevus Syndrome,

Gorlin Syndrome

هي متلازمة جسمية قاهرة لمورثة على الصبغي 9q 22.3 ،وهي المورثة المثبطة للورم .

حوالي 20% من المرضى المصابين بكارسينوما الخلية القاعدية المتطورة قبل عمر 19سنة مصابون بهذه المتلازمة تظهر حالات كارسينوما الخلية القاعدية بين سن البلوغ، وعمر 35 سنة، وتكون بشكل مجموعات ورمية مختلفة في الحجم واللون والعدد، وقد يكون من الصعب تمييزها عن الأنماط الأخرى من الآفات الجلدية.

المواقع المعرضة للإصابة بمتلازمة كارسينوما الخلية القاعدية:

الجلد حول الحجاج والأنف والمناطق الخدية والشفة العليا، لكن قد تتطور الآفات على الجذع والأطراف، وهي غير مقتصرة على المناطق المعرضة للشمس.

اعراض متلازمة كارسينوما الخلية القاعدية:

تؤدي الطفرات في المورثة إلى سوء تنظيم جينات متعددة، وبناء على ذلك، تضم المتلازمة طيفا واسعا من العيوب التي تصيب الجلد والعينين والجهاز العصبي المركزي والغدي والعظام.

المظاهر المسيطرة هي كارسينوما الخلية القاعدية ذات البدء الباكر، وكيسات الفك السفلي.

يمكن أن يحدث تقرح ونزف وتجلب ونخر موضعي. ومن الموجودات الجلدية الإضافية دخنيات صغيرة وكيسات ظهارية وآفات صباغية وشعرانية ووهدات pits راحية أخمصية .

يتميز وجه المرضى المصابين بهذه المتلازمة بتحدب صدغي جداري وبروز الأحرف فوق الحجاج وجذر الأنف عريض، وتباعد مابين العينين، أو تغير موقع اللحاظ والكسس(بروز الفك السفلي).

الكيسات المتقرنة:

الكيسات القرنية المكونة للأسنان( Odontogenic) تحدث في الفك العلوي والسفلي عند معظم المرضى.

ويختلف حجم هذه الكيسات من ملمترات قلائل إلى عدة سنتمترات، وقد تؤدي سوء تطور الأسنان وتآكل عظمي وكسور مرضية، وسبل حبيبية متقيحة.

العيوب العظمية مثل تطور شاذ للأضلاع والشوك المشقوق والجنف الحدابي وقصر الأسناع brachymetacarpalism، تحدث في ثلثي المرضى، كما أن الشذوذات العينية من ساد وزرق وثلامة وحول وعمى تحدث في حوالي ربع المرضى.

بعض الذكور المصابين لديهم قصور أقناد، مع غياب أو عدم هبوط خصية.التشوهات الكلوية مسجلة أيضا.

التظاهرات العصبية:

تكلس المشول المخي واختلاجات وتأخر وعدم التصنع الجزئي للجسم الثفني واستقساء الرأس والصمم العصبي. وتزداد نسبة حدوث الميدبلاستوما وورم أرومة الميناءAmeloblastoma للجوف البيضوي والساركوما الليفية للفك، والتيراتوما والورم الغدي الكيسي والورم الليفي القلبي والورم الليفي المبيضي.

علاج متلازمة كارسينوما الخلية القاعدية:

يتطلب علاج هؤلاء المرضى مشاركة عدة اختصاصيين، اعتمادا على المشاكل السريرية الشخصية.

يجب عدم معالجة كارسينوما الخلية القاعدية بالمعالجة الشعاعية.

معظم حالات كارسينوما الخلية القاعدية لها سير سريري سليم ومن المستحيل غالبا إزالتها جميعا، ولكن يجب الاستئصال السريع للآفات ذات النموذج المتقدم، والآفات المتوضعة في منتصف الوجه.

يبدو أن الريتنيوئيدات الفموية مفيدة في منع تطور أورام جديدة عند بعض المرضى. من المستطب أيضا إجراء الاستشارة الوراثية.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018