متلازمة كاربنتر
- متلازمة كاربنتر
- ACPS II
- acrocephalsyndactyly 2
- acrocephalsyndactyly النوع الثاني
- acrocephalosyndactyly ، النوع الثاني
- النوع الثاني acrocephalosyndactyly
اضغط على الرمز 
لمشاهدة الصور الايضاحية .
ما هي متلازمة كاربنتر ؟
متلازمة كاربنتر هي حالة تتميز بالاندماج المبكر لبعض عظام الجمجمة (تعظم الدروز الباكر) ، وتشوهات في أصابع اليدين والقدمين ، وغيرها من مشاكل النمو.
يمنع تعظم الدروز الباكر الجمجمة من النمو بشكل طبيعي ، مما يعطي الرأس في كثير من الأحيان مظهرًا مدببًا (ضخامة الرأس). في الأفراد المصابين بشدة ،
أعراض متلازمة كاربنتر :
يؤدي الاندماج غير الطبيعي لعظام الجمجمة إلى تشوه يسمى جمجمة البرسيم . يمكن أن يسبب تعظم الدروز الباكر اختلافات بين جانبي الرأس والوجه (عدم التناسق القحفي الوجهي). يمكن أن يؤثر الاندماج المبكر لعظام الجمجمة على نمو الدماغ ويؤدي إلى زيادة الضغط داخل الجمجمة (الضغط داخل الجمجمة). يمكن أن يتسبب الاندماج المبكر لعظام الجمجمة في العديد من السمات المميزة للوجه لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كاربنتر. قد تشمل السمات المميزة للوجه ) ، وآذان منخفضة الشكل وغير طبيعية ، وفكين علوي وسفلي غير مكتمل النمو ، وشكل غير طبيعي للعين. يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من تشوهات في الأسنان بما في ذلك الأسنان الأولية الصغيرة (الرضيع). كما تحدث مشاكل في الرؤية بشكل متكرر.
تشمل تشوهات أصابع اليدين والقدمين اندماج الجلد بين إصبعين أو أكثر من أصابع اليد أو أصابع القدم ( ارتفاق الأصابع الجلدية
) ، أو قصر الأصابع أو أصابع القدم بشكل غير عادي ( كثرة الأصابع
) ، أو زيادة الأصابع أو أصابع القدم ( تعدد
الأصابع ). في متلازمة كاربنتر ، يكون الارتفاق الجلدي أكثر شيوعًا بين الإصبع الثالث (الأوسط) والرابع (الخنصر) ، وغالبًا ما يحدث تعدد الأصابع بجوار إصبع القدم الكبير أو الثاني أو الإصبع الخامس (الخنصر).
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كاربنتر من إعاقة ذهنية ، والتي يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة. ومع ذلك ، فإن بعض الأفراد الذين يعانون من هذه الحالة لديهم ذكاء طبيعي. سبب الإعاقة الذهنية غير معروف ، حيث لا يبدو أن شدة تعظم الدروز الباكر مرتبطة بخطورة الإعاقة الذهنية.
تشمل السمات الأخرى لمتلازمة كاربنتر السمنة التي تبدأ في الطفولة ، والجيب الخارجي الناعم حول زر البطن ( الفتق
السري ) ، وفقدان السمع ، وعيوب القلب. غالبًا ما تحدث تشوهات هيكلية إضافية مثل الوركين المشوهين ، والظهر العلوي المستدير الذي ينحني أيضًا إلى الجانب ( تقوس
العمود الفقري) ، والركبتين المائلة للداخل ( أروح الجين ). 
يعاني جميع الذكور المصابين تقريبًا من تشوهات في الأعضاء التناسلية ، وغالبًا ما تكون الخصيتين المعلقة (الخصية الخفية).
عدد قليل من الأشخاص المصابين بمتلازمة كاربنتر لديهم أعضاء أو أنسجة داخل صدرهم وبطنهم في أوضاع معكوسة لصورة المرآة. قد يؤثر هذا الوضع غير الطبيعي على العديد من الأعضاء الداخلية (انقلاب الموضع) ؛ فقط القلب (دكستروكارديا) ، وضع القلب على الجانب الأيمن من الجسم بدلاً من اليسار ؛ أو فقط الشرايين الرئيسية (الكبرى)
للقلب ، مما يغير تدفق الدم.
تختلف علامات وأعراض هذا الاضطراب بشكل كبير ، حتى داخل نفس العائلة. متوسط العمر المتوقع للأفراد المصابين بمتلازمة كاربنتر قصير ولكنه متغير للغاية.
تتشابه علامات وأعراض متلازمة كاربنتر مع حالة وراثية أخرى تسمى متلازمة غريغ cephalopolysyndactyly . يمكن أن تتسبب السمات المتداخلة ، والتي تشمل تعظم الدروز الباكر ، وتعدد الأصابع ، وتشوهات القلب ، في تشخيص هاتين الحالتين بشكل خاطئ ؛ غالبًا ما تكون الاختبارات الجينية مطلوبة من أجل التشخيص الدقيق.
يوفر الجين RAB23 تعليمات لصنع بروتين يشارك في عملية تسمى تهريب الحويصلات
، والتي تنقل البروتينات والجزيئات الأخرى داخل الخلايا في هياكل تشبه الكيس تسمى الحويصلات. ينقل بروتين Rab23 الحويصلات من غشاء الخلية إلى موقعها الصحيح داخل الخلية. يعد الاتجار بالحويصلات مهمًا لنقل المواد اللازمة لإطلاق الإشارات أثناء التطوير. على سبيل المثال ، ينظم بروتين Rab23 مسارًا تطوريًا يسمى مسار إشارات القنفذ وهو أمر بالغ الأهمية في نمو الخلايا (تكاثرها) وتخصص الخلية والتشكيل الطبيعي (الزخرفة) للعديد من أجزاء الجسم.
يوفر الجين MEGF8 تعليمات لصنع بروتين غير واضح وظيفته. بناءً على بنيته ، قد يشارك بروتين Megf8 في عمليات الخلية مثل التصاق الخلايا ببعضها (التصاق الخلية) ومساعدة البروتينات على التفاعل مع بعضها البعض. يشتبه الباحثون أيضًا في أن بروتين Megf8 يلعب دورًا في تشكيل الجسم الطبيعي.
تؤدي الطفرات في جين RAB23 أو MEGF8 إلى إنتاج بروتينات ذات وظيفة قليلة أو معدومة. من غير الواضح كيف تؤدي الاضطرابات في وظيفة البروتين إلى ظهور سمات متلازمة كاربنتر ، ولكن من المحتمل أن يلعب التداخل مع نمط الجسم الطبيعي دورًا. لأسباب غير معروفة ، فإن الأشخاص الذين يعانون من طفرات جينية MEGF8 هم أكثر عرضة للإصابة بضربات القلب وغيرها من تشوهات وضع الأعضاء وتعظم الدروز الباكر الأقل شدة من الأفراد المصابين بطفرات جينية RAB23 .
وراثة متلازمة كاربنتر :
يتم توريث هذه الحالة في نمط وراثي جسمي متنحي
، مما يعني أن كلا نسختي الجين في كل خلية بها طفرات. يحمل كل من والدي الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكنهم لا يظهرون عادةً علامات وأعراض الحالة.