متلازمة سيلفر روسل 

متلازمة روسل سيلفر

Silver Russel Syndrome

تناذر روسيل سيلفر

ما هي متلازمة سيلفر روسل او تناذر روسل سيلفر ؟

متلازمة سيلفر راسل هي مرض نادر وراثي غالبا , و يورث بصفة جسمية قاهرة أو بطريقة , و تتميز متلازمة سيلفر روسل بمجموعة من الأعراض و العلامات المميزة مثل قصر القامة و ضعف النمو و الوجه المثلثي المميز ، و لكن تطور الرأس يكون طبيعياً ,و ينخفض النمو من بداية مرحلة الجنين ويستمر بطيئاً خلال مرحلة الطفولة بحيث يكون الطفل قصيرا عندما يصبح من البالغين. و بالنسبة لكثير من الأطفال الذين يعانون من متلازمة سيلفر روسل يحدث لديهم بلوغ مبكر مما يتسبب بقصر القامة النهائي. و غالبا ما يكون نصف الجسم أكبر من الآخر (هيميهبرتروفي) .

تم تسمية المتلازمة من قبل اثنين اثنين من أطباء الأطفال هما هنري سيلفر من أمريكا وألكسندر راسل من بريطانيا العظمى، الذين وصفوا بشكل مستقل الأعراض المختلفة في أوائل 1950 

ما هي أسباب متلازمة سيلفر روسل او تناذر روسل سيلفر ؟

اسباب حدوث متلازمة سيلفر روسيل غير متجانسة. معظم الحالات افرادية. و يلاحظ وجود ديسومي  disomy  للكروموسوم 7 في 10٪ من امهات الأطفال المرضى . ما يقرب من 30٪ من الحالات تظهر هايبوميثيلاشيون hypomethylation في الجين H19، و الذي يقع في المنطقة 11p15 المطبوعة. و ينجم  الهيبوميثيلاشيون في معظم الحالات من آلية جينية أو ميكروريرانجيمنت microrearrangement الجيني، مثل التضاعف الدقيق في تلك المنطقة عند ام الطفل المصاب. 

ما هي طريقة وراثة متلازمة سيلفر روسل او تناذر روسل سيلفر ؟

يكون التوريث جسمي قاهر او غير محدد , و تبدأ الاعراض في فترة ما حول الولادة , ثم قزامة و ملامح خاصة للطفل.

ما هو مدى انتشار  متلازمة سيلفر روسل او تناذر روسل سيلفر ؟

يقدر حدوث متلازمة سيلفر راسل بحالة واحدة الى 30 حالة لكل 100 الف ولادة.
 

ما هي أعراض و علامات متلازمة سيلفر روسل او تناذر روسل سيلفر ؟

غالباً ما يكون الوزن أكثر تأثراً من الحجم، مع القليل من الأنسجة الدهنية تحت الجلد عند الطفل . و يكون هناك تأخر في نمو العظام .و قد يكون اليافوخ متأخر متأخر في الإغلاق.و الجمجمة لديها محيط طبيعي، و التي قد تتناقض مع بقية الجسم ويعطي مظهر كاذب . يكون الجبين البارز الواسع مميزاً مع الوجه الصغير الثلاثي مع ذقن صغيرة مدببة، وفم واسع مع شفتين رقيقتين، وزوايا متجهة إلى أسفل، وعينين كبيرتين، و صلبة العين او بياض العين مائل للازرق. لوحظ عدم التماثل بين نصفي الجسم و عدم التناظر الجزئي للأطراف في 60٪ إلى 80٪ من الحالات، و لكن عدم التناظر هذا لا يزداد مع العمر. و كثيرا ما يشاهد قصر او انحراف الاصبع الخامس. قد يكون لدى المرضى بطء في تعلم المهارات الحركية، وفي حالات نادرة، قد يكون الذكاء ناقصاً قليلاً.

كيف يتم تشخيص متلازمة سيلفر روسل او تناذر روسل سيلفر ؟

أساس التشخيص هو الاعراض و العلامات السريرية، حيث لا يوجد اختبار بيولوجي محدد للتشخيص، ولكن يمكن تأكيد ذلك من خلال الكشف عن الشذوذ الجزيئي الكامنة بتحليل الجينات.
 

ما هي الامراض الأخرى التي تشبه متلازمة سيلفر روسل او تناذر روسل سيلفر عند الأطفال ؟

يشمل التشخيص التفريقي تأخر النمو داخل الرحم بسبب ضعف وظيفة المشيمة، و كذلك الشذوذات الهيكلية أو فسيفساء في الكروموسومات، و بروجيريا الوليد  Wiedemann-Rautenstrauch syndrome(متلازمة ويدمان-روتنستراوش)، ومتلازمة 3M والقزمية موليبري و الاستشارة الوراثية تعتمد على الآلية الجزيئية المعنية.

هل يمكن تشخيص  متلازمة سيلفر روسل او تناذر روسل سيلفر قبل الولادة؟

التشخيص في فترة ما قبل الولادة غير ممكن عادة (حيث أن معظم الحالات المبلغ عنها حتى الآن متفرقة، فإن الخطر المحتمل لوجود طفل مصاب غير متوقع خلال فترة الحمل).

الاستشارة الوراثية تجرى من أجل معرفة خطر تكرار الحالة , فهذا الاحتمالية تكون منخفضة للغاية في حالات الديسومي الفصلي من الكروموسوم 7 أو الشذوذ جينية من منطقة 11p15.
 

ما هو علاج و مستقبل متلازمة سيلفر روسل او تناذر روسل سيلفر ؟

لا يوجد علاج شافي للحالة و العلاج داعم فط . و العلاج عن طريق هرمون النمو يمكن أن يفيد في  تسريع النمو و يزيد من الطول النهائي للطفل، ولكن لا يؤدي إلى الطول الطبيعي في النهاية.

و على المدى الطويل يبقى الطفل المصاب قصيرا و نحيلاً , و عدا ذلك لا يعاني الطفل من مشاكل كبيرة غير عادية و لا يؤدي عدم تناظر الجسم إلى أي زيادو في خطر تطور الأورام عند الطفل .الدكتور رضوان غزال - آخر تحديث 11/11/2019- مصدر المعلومات : http://www.orpha.net