
متلازمة سيكل - seckel syndrome
متلازمة سيكل SECKEL SYNDROME
ما هي متلازمة سيكل ؟
متلازمة سكل أو سيكل هي حالة وراثية تورث بصفة جسمية متنحية ( قد لا تظهر في كل الأجيال ) , و تتميز بما يلي :
-
قصر القامة
-
صغر حجم الرأس
-
نقص وزن الولادة
-
يكون شكل الرأس كرأس العصفور
-
أنف بارز
-
تأخر عقلي مختلف الدرجة
ما هو سبب متلازمة سيكل و لماذا تحدث ؟
متلازمة سيكل هي حالة وراثية , و سببها خلل في المورثات أو الجينات , و تكثر الحالة عند زواج الأقارب , و احتمال ولادة طفل مصاب عند زواج أب وأم أقارب حاملين للمورثات هو 1 على 4 في كل حمل, و تقل هذه النسبة في حال عدم وجود قرابة بين الوالدين , و هناك تغاير كبير في توريث متلازمة سيكل.
ما هي أعراض و علامات متلازمة سيكل ؟
أهم أعراض و علامات متلازمة سيكل هي :
-
فشل النمو داخل الرحم ( صغر حجم الجنين و نقص وزن الولادة )
-
قصر قامة متناسق
-
صغر حجم الرأس
-
يكون شكل الرأس كرأس العصفور
-
انف بارز و كبير
-
عيون كبيرة
-
وجه ضيق
-
تأخر في القدرات الذهنية
-
قد يحدث التحام دروز باكر
-
تشوه في الأذنين
-
تراكب الأسنان وسوء إطباق الفكين
كيف يتم تشخيص متلازمة سيكل ؟
يعتمد تشخيص متلازمة سيكل في أكثر الحالات على الأعراض و العلامات السريرية للمرض من خلال فحص الطفل , و تفيد بعض العلامات الشعاعية في التشخيص مثل تأخر العمر العظمي و خلع رأس الكعبرة و عسر تصنع الورك , و حتى الآن لا يمكن الاعتماد على فحص الصبغيات و الجينات في تشخيص متلازمة سيكل.
هل يمكن تشخيص متلازمة سيكل عند الجنين قبل الولادة ؟
يمكن الشك بإصابة الجنين بمتلازمة سيكل عند ملاحظة ما يلي في الحمل التالي لولادة طفل سابق مصاب :
-
نقص وزن الجنين
-
صغر حجم رأس الجنين
و بسبب التغاير الكبير في مورثات متلازمة سيكل فلا يعتمد على دراسة مورثات الجنين في تشخيص الحالة قبل الحمل إلا في حال ولادة طفل سابق مصاب بمتلازمة سيكل و بعد معرفة نمط الشذوذ في المورثات عند هذا الطفل.
ما هي معالجة متلازمة سيكل ؟
لا يوجد علاج شافي للحالة , و يعالج التأخر العقلي عند الطفل بحسب درجته و حسب حالة كل طفل و بتقديم الدعم للأهل , و تعالج المشاكل الدموية في حال حدوثها و هي قليلة الحدوث, و هي تشمل :
-
فقر الدم
-
نقص الكريات الشامل
-
AML : ابيضاض الدم النقوي الحاد .. الدكتور رضوان غزال MD, FAAP -
last update 10/05/2010
مصدر المعلومات : http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Seckel(05).pdf