متلازمة حذف 22q11.2
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

متلازمة حذف 22q11.2

متلازمة حذف 22q11.2  ، و velocardiofacial أو Shprintzen ، ووجه شذوذ مخروطي ، و Opitz G / BBB ، ومتلازمات كايلر القلبية الوجهية , متلازمة دي جورج DiGeorge , 22q11.2 deletion syndrome , مرض 22q11.2 deletion syndrome
ما هي متلازمة حذف 22q11.2؟

متلازمة حذف 22q11.2 هي حالة وراثية تسبب مجموعة من المشاكل الطبية. يمكن أن تختلف هذه المشاكل بشكل كبير من طفل لآخر ، ولكنها قد تشمل عيوب القلب ، والحنك المشقوق ، ومشاكل النطق أو التغذية ، وصعوبة مكافحة العدوى ، وانخفاض مستويات الكالسيوم ، ومشاكل الكلى ، ومشاكل التعلم أو السلوك ، واختلافات الوجه. يمكن استخدام أسماء مختلفة لمجموعات مختلفة من الأعراض ، بما في ذلك DiGeorge ، و velocardiofacial أو Shprintzen ، ووجه شذوذ مخروطي ، و Opitz G / BBB ، ومتلازمات كايلر القلبية الوجهية. لتجنب الارتباك ، يطلق مقدمو الرعاية الصحية الآن عادةً على جميع هذه الحالات متلازمة حذف 22q11.2 ، لأن لديهم نفس السبب الجيني الأساسي على الرغم من أعراضهم المختلفة.

ما سبب متلازمة حذف 22q11.2؟

تحدث هذه الحالة بسبب فقد جزء من الكروموسوم 22. المنطقة المحددة من الكروموسوم المفقودة هي 22q11.2. يمكن أن يختلف الحجم الدقيق وموقع الكروموسوم المفقود ، ويُعتقد أن هذا يفسر بعض التباين في المشكلات الطبية المرتبطة بالاضطراب. حوالي 10 إلى 15 بالمائة من الحالات موروثة. لدى الوالد المصاب بحذف 22q11.2 فرصة بنسبة 50 بالمائة لنقله إلى كل طفل من أطفاله. تشير التقديرات إلى أن طفلًا واحدًا من بين كل 4000 طفل يولد بمتلازمة حذف 22q11.2 ، إلا أنه قد يكون أكثر شيوعًا لأن الحالات الخفيفة قد لا يتم تشخيصها. في بعض الحالات ، لا يوجد حذف ولكن هناك تغيير في جين يسمى TBX1.

ما هي أعراض حذف 22q11.2؟

يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة حذف 22q11.2 من مجموعة واسعة من العلامات والأعراض بدرجات متفاوتة من الشدة. تظهر على بعض الأطفال علامات الحالة عند الولادة ويتم تشخيص البعض الآخر في السنوات القليلة الأولى من الحياة.

تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:

  • مشاكل قلبية
  • لهجة عضلية منخفضة
  • صعوبات في الكلام
  • التهابات الأذن الوسطى أو فقدان السمع
  • مشاكل في الرؤية
  • مشاكل التغذية
  • التهابات متكررة
  • اضطرابات التعلم ، خاصة مع المواد المرئية
  • تأخر النمو
  • مشاكل التواصل والتفاعل الاجتماعي
  • مشاكل نفسية

قد تشمل ميزات الوجه ما يلي:

  • آذان صغيرة بأذن علوية مربعة
  • الجفون المغطاة
  • الحنك المشقوق
  • مظهر وجه غير متماثل عند البكاء
  • مناطق صغيرة من الفم والذقن والجانب من طرف الأنف

22q11 2 متلازمة الحذف |التشخيص والعلاج

كيف يتم تشخيص متلازمة حذف 22q11.2؟

في بعض الحالات ، خاصة إذا كان طفلك يعاني من مشكلة في القلب أو الحنك المشقوق ، يتم التشخيص في مرحلة الطفولة. في حالات أخرى ، يحدث التشخيص لاحقًا في مرحلة الطفولة. إذا اشتبه طبيب طفلك في الإصابة بمتلازمة حذف 22q11.2 بناءً على الأعراض ، فسوف يحيلك إلى اختصاصي علم الوراثة الذي قد يقترح إجراء اختبار جيني لتشخيص الحالة.

قد يوصي الطبيب أيضًا بإجراء واحد أو أكثر من الاختبارات التالية لاستبعاد الحالات الأخرى أو التحقق من وجود مشكلات معينة مرتبطة بحذف 22q11:

إذا كان التاريخ الطبي والفحص البدني لطفلك يوحيان بشدة بحذف 22q11.2 ولكن اختبار الحذف طبيعي ، فقد يقترح طبيبك التسلسل الجيني TBX1 . TBX1 هو جين داخل المنطقة المحذوفة 22q11.2 وهناك أمثلة نادرة لأفراد لديهم طفرات في هذا الجين ولديهم العديد من ميزات حذف 22q11.2.

كيف نعالج متلازمة حذف 22q11.2

يقدم مستشفى بوسطن للأطفال مجموعة واسعة من خدمات التشخيص والعلاج والاستشارة والدعوة للأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2. يتمتع خبراؤنا بالخبرة في رعاية الأطفال الذين يعانون من الحذف 22q11.2.

 تقدم الرعاية من خلال التشخيص المبكر والبروتوكولات القائمة على الأدلة الموجهة لاضطرابات معينة مثل حذف 22q11.2 ، من أجل تعظيم جودة حياة الأطفال. على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة حذف 22q11.2 ، تتوفر مجموعة من الخيارات لمعالجة المشكلات الصحية المتعلقة بالمتلازمة. لهذا السبب ، فإن الخطوة الأولى في العلاج هي الفحص الدقيق للتحقق من المشكلات الطبية الأساسية.

تتضمن المشكلات الشائعة المتعلقة بحذف 22q11.2 والتي قد تحتاج إلى علاج ما يلي:

  • عيوب القلب : قد يحتاج الأطفال المولودون بعيوب في القلب إلى جراحة لتصحيح الحالة.
  • الحنك المشقوق : قد يحتاج بعض الأطفال لعملية جراحية لإصلاح الفتحة في الحنك .
  • صعوبات التغذية : قد يحتاج الأطفال الذين يعانون من صعوبات تغذية شديدة إلى تغذية أنبوبية للحصول على التغذية المناسبة ، بينما يعاني الأطفال الآخرون من مشاكل في الارتجاع أو التغذية غير المنسقة التي تستفيد من العلاج الدوائي و / أو التغذية.
  • انخفاض الكالسيوم : قد يحتاج الأطفال إلى تناول مكملات الكالسيوم وكذلك فيتامين د للمساعدة في امتصاص الكالسيوم.
  • نقص المناعة :لا يتطلب عمومًا تدخلًا محددًا باستثناء علاج العدوى بقوة. نادرًا ما يلزم استخدام المضادات الحيوية الوقائية أو العلاج بـ IVIG أو زرع الغدة الصعترية.
  • صعوبات النمو والنفسية والتعلم : قد يوصى بخدمات التدخل المبكر لمساعدة الأطفال على الوصول إلى مراحل النمو. أثناء نموهم ، قد يستفيد الأطفال المصابون بحذف 22q11.2 أيضًا من خدمات التربية الخاصة ، والعلاج الطبيعي والمهني ،  وعلاج  النطق . يتعرض الأطفال والشباب لخطر متزايد من القلق والاكتئاب والمضاعفات النفسية الأخرى التي تستفيد من التشخيص والعلاج المبكر.

برامج تركز على المشكلة

في مستشفى بوسطن للأطفال ، لدينا عدد من البرامج الفريدة لإجراء تقييم شامل وعلاج العديد من التحديات الطبية التي قد يواجهها الطفل المصاب بمتلازمة حذف 22q11.2. جميع البرامج لن يحتاجها كل طفل أو في كل مرحلة من مراحل الحياة. ومع ذلك ، فإن نهجنا الشامل القائم على الفريق سيتأكد من وصول طفلك إلى أي أو كل الخدمات التي قد يستفيد منها.

  • طب القلب

توجد عيوب القلب الخلقية في غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2. تسمى عيوب القلب الخلقية الأكثر شيوعًا الآفات الخلقية وتشمل القوس الأبهر المتقطع والجذع الشرياني ورباعية فالو وعيوب الحاجز البطينييتم أيضًا تشخيصها بشكل متكرر عند الأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2 ، كما هو الحال مع عيوب القلب الخلقية الأخرى. يمكن الكشف عن عيوب القلب الخلقية قبل الولادة أو بعدها. يستخدم مخطط صدى القلب ، أو الموجات فوق الصوتية للقلب ، لتقييم جميع هياكل القلب واكتشاف أي تشوهات. غالبًا ما تتطلب عيوب القلب الخلقية الإدارة بعد الولادة بفترة وجيزة لأنها يمكن أن تسبب صعوبة في الدورة الدموية و / أو التنفس و / أو النمو. غالبًا ما يتم علاج الأطفال أولاً بالأدوية لضمان سلامة الدورة الدموية ، يليها التدخل الجراحي أو القسطرة اعتمادًا على العيب المعين وكيف حال الطفل. يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة حذف 22q11 والذين يعانون من أمراض القلب الخلقية إلى رعاية قلبية مدى الحياة. قد تكون هناك حاجة لمزيد من الإجراءات ، بما في ذلك قسطرة القلب والجراحة ، في مرحلة الطفولة و.

يمكن أن يواجه الأطفال المصابون بأمراض القلب الخلقية تحديات في جوانب أخرى من الحياة ، مثل الأكاديميين والوظائف الاجتماعية. يتكون برنامج النماء العصبي للقلب من فريق من المتخصصين في أمراض القلب وجراحة القلب والطب التنموي وعلم الوراثة والأعصاب والطب النفسي والعلوم السلوكية والأشعة . لدعم احتياجات الأطفال المصابين بأمراض القلب الخلقية بما يتجاوز رعايتهم القلبية. من خلال التعاون مع العائلات والمدارس ومقدمي الخدمات الآخرين في المجتمع ، يتم تقديم توصيات فردية لكل طفل لتحسين الأداء ونوعية الحياة.

يوفر برنامج علم الوراثة القلبية الوعائية الرعاية السريرية المبتكرة والتعليم والبحث. يمكن للمرضى وأسرهم الوصول إلى أحدث طرق التشخيص والعلاجات المبتكرة في أمراض القلب وعلم الوراثة والتخصصات الفرعية ذات الصلة. تقدم العيادة رعاية تركز على الأسرة ، وتتناول مجموعة كاملة من خدمات القلب والجينات ، من فترة ما قبل الولادة إلى مرحلة البلوغ. يتم تقييم المرضى سنويًا للتأكد من أن جميع جوانب الرعاية الخاصة بحذف 22q11.2 تتم مراقبتها أو معالجتها.

يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2 من فتحة في سقف الفم تسمى الحنك المشقوق. 

يمكن أن يؤثر الحنك المشقوق على الكلام والسمع والتغذية وغالبًا ما تكون هناك حاجة إلى زجاجات خاصة أو حتى أنبوب تغذية أثناء الرضاعة. إذا كان طفلك يتمتع بصحة جيدة ، فعادة ما يتم تصحيح الحنك المشقوق عن طريق الجراحة بين 9 و 12 شهرًا من العمر. قد تتأخر جراحة الحنك المشقوق عندما تكون الأولوية لمشاكل أخرى ، مثل مشاكل القلب.

لن يكون لدى الأطفال الآخرين فتحة واضحة في سقف الفم ، ولكن سيكون لديهم شق اللهاة وانفصال عضلات الحنك (الشكل 1). وهذا ما يسمى الحنك المشقوق ويمكن أن يسبب نفس مشاكل التغذية والكلام والسمع مثل الحنك المشقوق. نظرًا لعدم وجود فتحة واضحة في سقف الفم ، غالبًا ما يتم تشخيص الحنك المشقوق تحت المخاطية في وقت لاحق في مرحلة الطفولة عندما يعاني الأطفال من صعوبة في الكلام. لا تحتاج كل حنك مشقوق تحت المخاطية إلى عملية جراحية - وعادةً ما تقتصر الجراحة على الأطفال الذين يتأثر الكلام و / أو التغذية.

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة حذف 22q11.2 من مجموعة متنوعة من التأخيرات في النمو والتحديات السلوكية ، بعضها فريد من نوعه في الحذف 22q11.2 ، والبعض الآخر أكثر شيوعًا. يمكن أن يساعد مركز الطب التنموي في تقديم تقييمات تنموية وسلوكية شاملة وتصميم خطط علاج لتحسين إمكانات طفلك ونوعية حياته.

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة حذف 22q11.2 من تحديات سلوكية وعاطفية وقد يتم تشخيص البعض بحالات مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو الوسواس القهري أو القلق. إذا ظهرت مخاوف بشأن مزاج طفلك أو سلوكه ، فقد يوصى بإجراء تقييم عصبي نفسي شامل. يمكن أن يساعد التدخل المبكر في زيادة جودة حياة طفلك.

قد يعاني الرضع والأطفال المصابون بمتلازمة حذف 22q11.2 من صعوبات في الرضاعة والبلع. قد تكون مرتبطة أو منفصلة عن عيوب القلب الخلقية أو تشوهات الحنك. قد يحتاج بعض الأطفال الذين يعانون من صعوبات شديدة في التغذية أو البلع إلى تغذية أنبوبية لمساعدتهم على النمو.

قد يعاني الأطفال من ضعف المص مما قد يؤدي إلى إطعامهم لفترات طويلة أو ضعف في زيادة الوزن. قد يحتاج البعض إلى زجاجات خاصة أو حلمات لمساعدتهم على شرب كمية كافية. قد يكون لديهم أيضًا سائل يخرج من أنوفهم عند الرضاعة أو البصق ، وهو أمر قد يكون مزعجًا ولكنه ليس خطيرًا. قد يواجه الأطفال صعوبة في تنسيق مصهم مع البلع والتنفس ، مما قد يؤدي إلى دخول السائل إلى الرئتين عند البلع ، وهو ما يسمى الشفط. يمكن أن تظهر على الأطفال الأكبر سنًا أيضًا علامات الطموح ، مثل السعال والاختناق والاحتقان عند الشرب أو التهابات الجهاز التنفسي المتكررة. في حالة الاشتباه في الطموح ، من المرجح أن يوصى بإجراء دراسة معدلة لابتلاع الباريوم (الشكل 2). هذه دراسة ديناميكية بالأشعة السينية تقيم وظيفة البلع لدى طفلك أثناء تناول الطعام والشراب.

قد يواجه بعض الأطفال أيضًا صعوبة في الانتقال إلى الأطعمة الصلبة وشرب الكوب أو القش مع تقدمهم في السن. غالبًا ما تكون هذه الصعوبات نتيجة لانخفاض توتر العضلات أو اختلافات في الحنك. يتقيأ بعض الأطفال بقطع الطعام أو يبصقونها وقد يحتاجون إلى المساعدة في تعلم مضغ الأطعمة تمامًا. قد يواجه طفلك أيضًا مشكلة في توليد قوة شفط كافية للشرب من القش. يمكن أن يساعد العلاج الغذائي في كثير من الأحيان في تحسين المهارات الحركية للفم عند المضغ وشرب الكوب أو القش.

يمكن أن يواجه الأطفال المصابون بمتلازمة حذف 22q11.2 العديد من التحديات المختلفة عندما يبدأون في فهم اللغة وإنتاج الكلام. ترتبط بعض هذه التحديات بالتأخر في النمو وقد تتحسن مع علاج النطق. ترتبط التحديات الأخرى بالاختلافات الهيكلية. بالإضافة إلى الحنك المشقوق والحنك المشقوق تحت المخاطي ، يمكن أن يتأثر إنتاج الكلام بضعف قوة العضلات ووجود مساحة أوسع وأعمق في مؤخرة الحلق تسمح بخروج الكثير من الهواء من الأنف. وهذا ما يسمى "قصور البلعوم البلعومي" ، وغالبًا ما يتطلب الجراحة. يعد التقييم الدوري الشامل للكلام واللغة طوال مرحلة الطفولة أمرًا مهمًا في تحديد الاختلافات التنموية والهيكلية التي تؤثر على التواصل ، وتحديد التدخلات المناسبة.

في حالة الاشتباه في وجود قصور في البلعوم ، يمكن إحالة طفلك إلى برنامج ضعف الصوت والبلعوم. في بيئة متعددة التخصصات ، سيخضع طفلك لتقييم مفصل للكلام وسيتم فحصه من قبل طبيب الأنف والأذن والحنجرة وجراح التجميل. للمساعدة في تحديد سبب مشكلة النطق لدى طفلك ، ولتحديد العلاج الأكثر فعالية ، قد يستخدم طبيب الأنف والأذن والحنجرة كاميرا صغيرة للنظر في الجزء الخلفي من أنف طفلك وحلقه. يساعد هذا الاختبار في تحديد ما إذا كان الحنك المشقوق تحت المخاطية موجودًا ، ويقيم أيضًا شبكة الحبل الصوتي المحتملة ، وهي حالة أخرى تُلاحظ بشكل متكرر أكثر عند الأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2. 

صور متلازمة دي جورج :

 

الشكل 1. الحنك المشقوق تحت المخاطية

في الحنك المشقوق تحت المخاط ، لا توجد فجوة أو ثقب في سقف الفم.
بدلاً من ذلك ، تكمن الفجوة في عضلات الحنك الرخو ، وهي جزء مهم من إنتاج الكلام.
من العلامات الشائعة للحنك المشقوق تحت المخاطية أن تنقسم اللهاة - قطعة
الأنسجة الرخوة المعلقة في الجزء الخلفي الخلفي من الفم - إلى قسمين.

         

 

 

الشكل 2 أ. صورة دراسة ابتلاع الباريوم المعدل (MBS)

كيف يتم أداء MBS

اختبار MBS هو اختبار يستخدم للبحث عن الطموح. يستخدم التنظير الفلوري ، على غرار الأشعة السينية ،
لمشاهدة طفل يتغذى على سُمك مختلف من السائل.
يتم إجراء هذا الاختبار في  قسم الأشعة  مع معالج تغذية وأخصائي أشعة

        

 

الشكل 2 ب. ما يبحث خلال MBS ، يحتوي السائل الذي يشربه الطفل على صبغة خاصة يمكن رؤيتها على Xray. نشاهد الصبغة تتحرك من الزجاجة أو الكوب ، من خلال الفم والحلق ، ويمكننا معرفة ما إذا كانت تدخل مجرى الهواء (الشفط) أثناء الرضاعة ( الصورة مقدمة من Katie Engstler ، SLP ).         

 آخر تحديث : 03/08/2022

المصدر : childrenshospital.org