متلازمة بينا شوكير

Arthrogryposis multiplex congenita-pulmonary hypoplasia syndrome

تناذر شكير بينا

Pena-Shokeir syndrome type I

ما هي متلازمة بينا شوكير :

هي حالة نادرة تتميز بإنعدام أو قلة حركة الجنين و انخفاض نشاط الجنين مما يسبب بتقلصات متعددة في المفاصل ، وتشوهات في الوجه ونقص في تطور الرئة.

و هي متلازمة نادرة جداً قد تكون وراثية , و تورث بصفة جسمية متنحية

تم وصف حوالي 100 حالة في الأدبيات الطبية . و حوالي 30٪ من المواليد يولدون ميتون ، ويموت معظم أولئك الذين يولدون أحياء بسبب مضاعفات نقص تنسج الرئة.

أسباب متلازمة بينا شوكير :

ليس لحالة متلازمة بينا شقير سببا واحداً و لكنها متعددة الاسباب. و قد تم تشخيص الوهن العضلي الوبيل عند الام خلال الحمل في بعض الحالات التي ولد الطفل بعدها مصابا بهذه المتلازمة، وتبين التجارب في النماذج الحيوانية أن حدوث curarization عند الأم يسبب عدم حركة الجنين. يجب البحث عن جميع الأسباب الممكنة لنقص حركة الجنين (امراض عضلية ، عصبية ، نقص تروية / نقص الأكسجين) ، مع أخذ الخزعات إن أمكن.

أعراض متلازمة بينا شوكير :

يؤدي الفشل في قدرة الجنين على البلع الطبيعي إلى زيادة كمية السائل الامنيوسي او الاستشقاء الامنيوسي ، ونقص حركة الحجاب الحاجز والعضلات الوربية و كله يؤدي إلى نقص تنسج رئوي (عدم اكتمال نضج و تشكل الرئتين ).

يؤدي نقص حركة الجنين الطبيعية أيضًا إلى وجود حبل سري قصير وتقلصات مشتركة متعددة.

المكونات و النتائج الأخرى لانعدام الحركة عند الجنين  هي :

1. انحراف اليدين الظنبوبي
2. شكل الأقدام مثل rocker-bottom feet
3. الاصابع  camptodactyly،
4. التلال الجلدية المتفرقة
5. غياب التجاعيد الراحية (خطوط راحة اليد ) .
6. يكون الوجه غير معبّر ، مع زيادة المسافة بين العينين
7. التيلانثوس telecanthus and poorly folded
8. الأذنين صغيرتان و ذات توضع للخلف
9. الفم صغير
10. صغر حجم اللسان
11. سقف الحنك العالي.
12. قد يشاهد الحنك المشقوق
13. تشوهات و عيوب قلبية في بعض الأحيان.
14. يولد العديد من هؤلاء الأطفال قبل الأوان و يكونون خدجاً، وحتى عندما يولدون في تمام الحمل فيكون هناك ضعف نمو داخل الرحم
15. رقبة قصيرة
16. وخصية غير نازلة.
17. و في حال عاش الطفل فمن المحتمل أن يصاب بمتلازمة الأمعاء القصيرة مع سوء الامتصاص.

الأمراض التي تشبه متلازمة بينا شوكير و التشخيص التفريقي:

هناك أوجه تشابه بين متلازمة بينا شكير من النوع الأول ومتلازمة التثلث الصبغي 18 , قد يشمل كلاهما العديد من اعوجاج المفاصل ، camptodactyly كاماتودوكتيلي ، و تشوه الاقدام. و يفيد إجراء دراسة الكروموسومات في وضع التشخيص التفريقي.

تشخيص متلازمة بينا شوكير عند الجنين خلال الحمل :

يعتمد التشخيص السابق للولادة على الموجات فوق الصوتية ، و التي قد تكشف عن زيادة السوائل حول الجنين او الاستشقاء الامنيوسي ,وجود اعوجاج المفاصل ، وذمة فروة الرأس ، وانخفاض حركات الصدر في الجنين مع نقص تنسج رئوي.

المشورة الوراثية من اجل متلازمة بينا شوكير:

تبين مسؤولية الوراثة المتنحية (مع القرابة الأبوية و / أو التكرار في الأشقاء) عن المتلازمة في حوالي 50 ٪ من الحالات المنشورة. إن عدم التجانس يجعل من الاستشارة الدقيقة لمخاطر التكرار أمرًا صعبًا. يبدو أن خطر التكرار في الحمول التالية بنسبة تتراوح من 0.01 إلى 25٪ . الدكتور رضوان غزال - آخر مراجعة للموضوع تمت في01/06/202- مصدر المعلومات :orpha.net