متلازمة بولاند

Poland's syndrome

تناذر بولاند

Poland syndrome

متلازمة بولندا او بولونيا (تسمية غير صحيحة )

تشوه جدار الصدر و غياب الثدي من جانب واحد

معدل انتشار متلازمة بولاند :

يقدر معدل الإصابة بحوالي حالة لكل 30000 شخص ، ولكن من المحتمل أن يكون هذا أقل من الواقع. يصيب الرجال أكثر (نسبة الذكور / الإناث 2: 1).

أسباب متلازمة بولاند :

المسببات غير معروفة. 

أعراض و علامات متلازمة بولاند :

السمة الرئيسية لمتلازمة بولاند (PS) هي عدم تخليق كامل أو جزئي (الرأس القصي الضلعي) للعضلة الصدرية الرئيسية ، والتي تظهر كصدر غير متناظر . 

بشكل عام ، تكون العضلة الصدرية الصغرى غائبة أيضًا. 

عادة ما يكون التشوه أحادي الجانب ويتأثر الجانب الأيمن بالدرجة الأولى

الإصابة ثنائية الجهة ممكنة ولكنها نادرة (1٪ من الحالات). 

يحدد الطرف العلوي والشذوذ المصاحب شدة الحالة PS.

 وفقًا لمزيج من هذه الميزات الإضافية ، يمكن وصف ثلاثة أشكال من PS:

النوع 1 من متلازمة بولاند :

(الشكل الأدنى) يُعرَّف بأنه عيب عضلي صدري معزول ،

والنوع 2 من متلازمة بولاند :

(الشكل الجزئي) يُعرَّف بخلل في العضلة الصدرية المرتبط بأي من الجزء العلوي الطرف (2 أ ، الطرف العلوي البديل) أو الضلع (2 ب ، البديل الصدري) شذوذ ، 

و النوع 3 من متلازمة بولاند :

(شكل كامل) عن طريق عيب عضلي صدري مرتبط بكل من تشوهات الأطراف العلوية والأضلاع. 

قد تشمل مشاركة العضلات الإضافية المسننة الأمامية والظهرية العريضة وشبه المنحرفة. 

يمكن أن تشمل عيوب الصدر عدم وجود الجزء الأمامي من الضلع مع فتق الرئة ونقص تنسج الضلع و / أو تقعر القفص الصدري المقابل. 

يحدث القلب الأيمن أو دكستروكارديا في 10٪ من الحالات المصاحبة لعدم تكوّن الضلع الأيسر. 

تشوهات الأطراف العلوية موجودة في 56٪ من المرضى ، بما في ذلك ارتفاق الأصابع أو ارتفاق الأصابع أو مزيج من الاثنين ؛ كثيرا ما لوحظ عدم تنسج / نقص تنسج السلامى الوسطى لليد. 

نادرا ما يتم ملاحظة اليد (الأيدي) ناقص التنسج / الغائب والساعد القصير. 

في جميع الإناث ، يكون مركب حلمة الثدي والحلمة غير التنسجي أو ناقص التنسج مع توطين فوق جانبي للحلمة. و قد يكون الثدي شبه غائب في الجهة المصابة

تشخيص متلازمة بولاند :

يتم التشخيص عن طريق التقييم السريري. يتم ملاحظة شذوذ العضلات الصدرية بشكل عام من خلال مطالبة المريض بدفع راحتي اليدين ضد بعضهما البعض مع وضع الذراعين أمام الجسم. السعال أو أي مناورات أخرى تزيد من ضغط الصدر ستظهر انفتاق الرئة في حالة عدم تكوّن الضلع. 

يمكن أن يؤكد التصوير بالصدى التشخيص ويحدد مدى الشذوذ العضلي ويكشف عن شذوذ الغضروف الضلعي ، وفي الإناث بعد البلوغ ، شذوذ الثدي. يمكن أن تؤكد الأشعة السينية على الصدر عدم تكوّن الضلع وضيق القلب.

الحالات المشابهة لمتلازمة بولاند والتشخيص التفريقي :

يشمل التشخيص التفريقي تشوهات جدار الصدر الأخرى ، وتشوهات الثدي / الحلمة ، والضمور الشحمي الصدري المعزول ، والتشوهات المعزولة في اليد / الأطراف العلوية دون إصابة العضلات الصدرية الرئيسية. نادرا ما ترتبط المتلازمات بـ PS تشمل Moebius و Klippe Feil و Pierre-Robin وتشوه Sprengel و Carey-Fineman-Ziter.

تشخيص متلازمة بولاند قبل الولادة:

التشخيص قبل الولادة نادر و صعب. ومع ذلك ، قد ينشأ الشك إذا تم الكشف عن شذوذ اليد.

الاستشارة الوراثية من أجل متلازمة بولاند :

عادةً ما تكون متلازمة بولاند حالة متقطعة ولكن حوالي 4 ٪ من الحالات تكون عائلية. من المحتمل أن تكون معظم الحالات متعددة العوامل مع انخفاض مخاطر التكرار. تم وصف الأنماط الصبغية السائدة والمتنحية في الأدبيات.

علاج متلازمة بولاند :

عادة ما يكون الهدف من العلاج الجراحي هو التجميل. ومع ذلك ، في عدد قليل من الحالات ، يلزم إجراء جراحة صدرية لتحسين ديناميكيات الجهاز التنفسي بسبب عيب القفص الصدري أو ضغط القلب عن طريق الضغط على القص. 

يوجه تصنيف TNB (الصدر والثدي والحلمة) الاختيار الجراحي. 

يجب تقييم المرضى للجراحة في بداية سن البلوغ (وقبل النمو الكامل). النهج المشترك (طب الأطفال / جراحة الصدر والجراحة التجميلية) مفيد. 

في حالة تعدد الأضلاع ، يمكن استخدام شبكة غير قابلة للامتصاص أو أطراف اصطناعية معدنية أو مخصصة. 

يمكن استخدام غرسات الثدي / الصدر ، المصنوعة حسب الطلب ، لتصحيح عيب الأنسجة الرخوة والثدي للبنات خاصة.

يمكن استخدام موسع الثدي / الصدر كخطوة أولى. 

ترقيع الدهون مفيد إما كخطوة أولى أو لتحسين النتيجة النهائية. 

لأسباب التناسق ، يمكن التفكير في إجراء جراحة للثدي المقابل. 

تتطلب عمليات نقل العضلات تقييمًا دقيقًا للفوائد والمخاطر ، ويجب ألا تؤخذ في الاعتبار إلا في حالات مختارة وليس عند الأطفال أبدًا.

 يجب أن يبدأ تصحيح ارتفاق الأصابع بشكل عام بين 12 و 24 شهرًا من العمر. في حالة غياب الكتائب ، يمكن اقتراح نقل الكتائب الخالية من الأوعية الدموية الدقيقة من القدم ، أو النقل الرقمي للأوعية الدموية الدقيقة من القدم.

مستقبل حالة كتلازمة بولاند :

عادةً ما يكون التحصيل الجمالي بعد الجراحة مرضيًا. عادة ، لا يوجد ضعف كبير في العضلات...الدكتور رضوان غزال - آخر تحديث 07/08/2021 - مصدر المعلومات : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2911