متلازمة برون بيلي
متلازمة برون بيلي , تناذر البطن البرقوقية , مُتَلاَزِمَةُ البَطْنِ البَرْقوقِيَّة أو متلازمة البطن الاجاصي ,بالإنجليزية: Prune Belly Syndrome,متلازمة براون بيلي , تناذر Eagle-Barrett , ايغل بارت سيندروم, غياب عضلات البطنية و تشوه المسالك البولية
متلازمة غياب عضلات البطن
أسماء أخرى للحالة :
Prune Belly Syndrome
- متلازمة نقص عضلات البطن
- الغياب الخلقي لعضلات البطن
- قصور عضلات البطن
- متلازمة إيجل باريت
- متلازمة أوبرينسكي
- متلازمة الثالوث
ما هي متلازمة براون بيلي أو البطن البرقوقية ؟
متلازمة Prune-Belly ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة إيجل باريت ، هي اضطراب نادر يتميز بغياب جزئي أو كامل لعضلات المعدة (البطن) ، وفشل كلا الخصيتين في النزول إلى كيس الصفن (الخصيتين الخفيتين) ، و / أو التشوهات في المسالك البولية. قد تشمل التشوهات البولية اتساعًا غير طبيعي (تمددًا) للأنابيب التي تنقل البول إلى المثانة (الحالبين) ، وتراكم البول في الحالب و استسقاء الكلى (موه الكلية) ، و / أو ارتجاع البول من المثانة إلى داخل الحالب.و تشوه الحالب (الجزر المثاني الحالبي). قد تشمل المضاعفات المصاحبة لمتلازمة Prune-Belly عدم نمو الرئتين (نقص تنسج الرئة) و / أو الفشل الكلوي المزمن.
السبب الدقيق لمتلازمة Prune-Belly غير معروف.
علامات وأعراض متلازمة براون بيلي أو البطن البرقوقية :
تتميز متلازمة Prune Belly بغياب جزئي لبعض أو معظم عضلات البطن مما يؤدي إلى ظهور التجاعيد أو مظهر يشبه البرقوق (ثمرة الخوخ ). في كثير من الأحيان ، توجد روابط العضلات بالعظام ، لكن العضلات تتضاءل في الحجم والسماكة فوق المثانة.
يبدو البطن كبيرًا ومتراخيًا مترهلاً، و قد يكون جدار البطن رقيقًا ويمكن رؤية الحلقات المعوية من خلال جدار البطن الرقيق.
قد تشع طيات الجلد من السرة أو تحدث على شكل طيات عرضية عبر البطن.
قد يكون هناك تجعد في خط الوسط من السرة إلى منطقة العانة في بعض الحالات.
قد تظهر السرة على شكل شق رأسي ، أو ندبة مركزية خطية ، ولكنها قد تظهر أيضًا بشكل طبيعي. في بعض الأحيان يتم توصيل السرة بالمثانة من خلال قناة (urachus) أو كيس.
غالبًا ما يكون الصدر مشوهًا. يمكن أن يظهر التوهج في هوامش الضلع أو انخفاض أفقي تحت الصدر (Harrison groove) في العديد من الأطفال الذين يولدون بمتلازمة Prune Belly.
قد يحدث أيضًا تضيق في الصدر في الاتجاه العرضي (صدر الحمام).
يحدث تضخم المثانة في جميع الحالات تقريبًا.
يعد انسداد عنق المثانة هو المشكلة الأساسية ، مما يؤدي إلى انتفاخ المثانة واحتباس البول.
قد يكون الاتصال بين الكلى والمثانة (الحالب) غير طبيعي ؛ قد يتم تضييق أو إغلاق الفتحة بين الحالب والمثانة.
قد يحدث الانسداد أيضًا عند تقاطع الحالب والكلى.
عادة ، يتم توسيع الحالب بشكل كبير.
يحدث هذا التضخم أحيانًا في جانب واحد فقط أو ينخفض مع اقتراب الحالب من المثانة.
قد يحدث أيضًا انتفاخ في الكلى بالبول (استسقاء او موه الكلية) ، على أحد الجانبين أو كلاهما.
في بعض الحالات ، يحدث موه الكلية على جانب واحد بينما تكون الكلية غير مكتملة النمو على الجانب الآخر.
قد تكون الكيسات الكلوية موجودة أيضًا. القناة التي تنقل البول من المثانة إلى خارج الجسم (مجرى البول او الاحليل ) عادة ما تكون بدون عائق.
في الذكور ، عادة هناك غياب للاحليل او عدم وجود فتحة (رتق) في مجرى البول ، طيات تعمل كصمامات أسفل مدخل السائل المنوي وقنوات البروستاتا (verumontanum) ، كما لوحظ في بعض الحالات انضغاط الكيس والنمو المفرط للإحليل البروستاتي.
تشوهات العضلات والعظام ، وخاصة القدم الحنفاء ، موجودة في حوالي 20٪ من الحالات ، بينما تشوهات القلب والأوعية الدموية تظهر في حوالي 10٪ من الحالات.
غالبًا ما يشير الدم والقيح في البول (بيلة دموية وبيلة بيلة) إلى الإصابة بالعدوى البولية.
يكثر حدوث الخصيتين المعلقة (الخصيتين غير النازلتين) والخصيتين اللتين قد تعلقان على الحالب ، في تحدث غالبًا عند الذكور المصابين بمتلازمة برون بيلي.
تم أيضًا وصف التثبيت غير الطبيعي للجهاز الهضمي والفشل في الدوران أثناء نمو الجنين (سوء الاستدارة) في الأدبيات الطبية.
أسباب متلازمة برون بيلي أو البطن البرقوقية :
السبب الدقيق لمتلازمة برون بيلي غير معروف. هناك عدة نظريات.
قد يكون ناتجًا عن خلل في المثانة أثناء نمو الجنين. يمكن أن يؤدي تراكم البول إلى انتفاخ المثانة والحالبين والكلى. عندما تتضخم المثانة ، فإنها تتسبب في هزال (ضمور) عضلات البطن. قد يُعزى احتباس الخصيتين في البطن (الخصية الخفية) إلى انسداد المثانة الكبيرة بشكل غير عادي أو إلى محو القنوات الأربية (الأربية). بحلول وقت الولادة ، قد يكون الانسداد في مخرج المثانة أو انسداد مجرى البول قد تم حله ، بحيث لا يمكن تحديد أي عائق ميكانيكي بعد الولادة.
يعتبر باحثون آخرون أن التشوهات البولية ثانوية للتطور غير المكتمل لعضلات البطن. يمكن أن يحدث إفراغ غير كامل للمثانة مما يؤدي إلى احتباس البول والعدوى نتيجة لذلك. يعتبر الإمساك وأعراض عسر الهضم من المضاعفات الإضافية المحتملة. نظرًا لأن عضلات البطن مهمة للتنفس ، يمكن تفسير تشوه الصدر بغيابها.
الاحتمال الثالث هو أن نقص العضلات والتشوهات البولية لها سبب شائع لم يتم اكتشافه بعد. قد يكون السبب هو خلل في الجهاز العصبي يمكن أن يكون مسؤولاً عن خلل مبكر في عضلات البطن. تم تحديد الارتباط مع القناة الشوكية الخلقية المفتوحة (السنسنة المشقوقة) في بعض الأطفال ، كما يرتبط وجود تشوه clubfeet في القدمين بشكل شائع بمتلازمة Prune Belly.
من يصاب بمتلازمة برون بيلي أو البطن البرقوقية :
متلازمة Prune Belly هي اضطراب خلقي نادر جدًا يحدث عند الولادة. يؤثر الاضطراب في الغالب على الذكور ولكن تم وصف حالات قليلة للإناث في الأدبيات الطبية.
تشخيص متلازمة برون بيلي أو البطن البرقوقية :
عادة ما يكون التشخيص واضحًا منذ الولادة ، ولكن يلزم توفير الرعاية والوقت لتحديد مكان وعدد التشوهات. سيشمل الفهم الكامل للمضاعفات اختبارات التصوير مثل الموجات فوق الصوتية والأشعة السينية ، ومن أجل تحديد مدى إصابة الجهاز البولي التناسلي ، التصوير الحويضي في الوريد (IVP). يستخدم IVP صبغة ملونة لتعيين درجة تورط الكلى وقنواتها.
علاج متلازمة برون بيلي أو البطن البرقوقية :
يعتمد العلاج على شدة الأعراض. سيحتاج بعض الأطفال إلى إجراءات جراحية متواضعة مثل فتح فتحة صغيرة في المثانة عبر البطن (فغر المثانة) لتسهيل إفراغ البول عبر جدار البطن، أو إجراء لمساعدة الخصيتين على النزول إلى كيس الصفن (تثبيت الخصيتين).
إجراءات جراحية أكثر شمولاً مثل:
تم إجراء إعادة بناء المثانة (رأب المثانة) ، والتوسيع الجراحي للإحليل ، وزيادة العضلات التي تنقبض المثانة (تكبير المثانة) باستخدام ترقيع مزدوج من عضلة الورك (المستقيمة الفخذية) بنجاح على الأطفال المصابين بمتلازمة تقليم البطن. في حالات نادرة ، قد يكون زرع الكلى ضروريًا.
آخر تحديث : 03/10/2022
lمصدر المعلومات : rarediseases.org