متلازمة انجلمان
متلازمة انجلمان
أنجلمان سيندروم
متلازمة الدمية المتحركة السعيدة
Happy puppet syndrome
Angelman syndrome
يكون لدى حوالي 60 % من مرضى متلازمة انجلمان حذف دقيق Microdeletion في الصبغي 15 القادم من الأم (حذف 15Q11-13) مع صبغي 15 أبوي طبيعي تنجم 5 % من الحالات عن الصيغة الصبغية الثنائية من الأب فقط Uniparental paternal disomy حيث توجد نسختان طبيعيتان من الصبغي 15 مورثتان من الأب .
و تنجم 5 % من حالات متلازمة انجلمان عن الوسم Imprinting ,كما تنجم 5 % أيضاً عن الطفرة وحيدة المورثة ( UBE3A ). و في 10 -25 % من الحالات تكون متلازمة انجلمان ناجمة عن حذوفات صغيرة تحت القسيم الطرفي Subtelomeric أو عن تبادل مواقع أو تكون مجهولة السبب .
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
ما هي أعراض و علامات متلازمة أنجلمان عند الأطفال ؟
تشمل التشوهات المشاهدة في متلازمة انجلمان عند الاطفال :
-
نقص تنسج الفك العلوي و الفم العلوي
-
الفم الكبير
-
تبارز الفك ( الفقم ) Prognathism
-
القامة القصيرة .
-
تخلف عقلي شديد
-
ضعف الكلام أو غيابه
-
نوب الضحك غير المناسبة .
-
تؤدي حركات الذراع النفضية Jerky و المشية الرنحية و المشي على رؤوس الأصابع إلى حركات تشبه حركات الدمية التي تحرك بالأسلاك Marionette مما يدعو لتسمية هذه المتلازمة بمتلازمة الدمية المتحركة السعيدة Happy puppet .
-
تحدث الاختلاجات و التشنجات عند العديد من المرضى .
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
ما هي معالجة متلازمة أنجلمان عند الأطفال ؟
لا يوجد علاج شافي لحالة متلازمة أنجلمان عند الأطفال سوى معالجة الأعراض...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 21/1/2013