متلازمة انجلمان
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

متلازمة انجلمان

إعلان Advertisement

متلازمة انجلمان 

أنجلمان سيندروم

متلازمة الدمية المتحركة السعيدة

 Happy puppet syndrome

Angelman syndrome

يكون لدى حوالي 60 % من مرضى متلازمة انجلمان حذف دقيق Microdeletion في الصبغي 15 القادم من الأم (حذف 15Q11-13) مع صبغي 15 أبوي طبيعي تنجم 5 % من الحالات عن الصيغة الصبغية الثنائية من الأب فقط Uniparental paternal disomy حيث توجد نسختان طبيعيتان من الصبغي 15 مورثتان من الأب .

و تنجم 5 % من حالات متلازمة انجلمان عن الوسم Imprinting ,كما تنجم 5 % أيضاً عن الطفرة وحيدة المورثة ( UBE3A ). و في 10 -25 % من الحالات تكون متلازمة انجلمان ناجمة عن حذوفات صغيرة تحت القسيم الطرفي Subtelomeric أو عن تبادل مواقع أو تكون مجهولة السبب .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض و علامات متلازمة أنجلمان عند الأطفال ؟

تشمل التشوهات المشاهدة في متلازمة انجلمان عند الاطفال :

  1. نقص تنسج الفك العلوي و الفم العلوي

  2. الفم الكبير

  3. تبارز الفك ( الفقم ) Prognathism

  4. القامة القصيرة .

  5. تخلف عقلي شديد

  6. ضعف الكلام أو غيابه

  7. نوب الضحك غير المناسبة .

  8. تؤدي حركات الذراع النفضية Jerky و المشية الرنحية و المشي على رؤوس الأصابع إلى حركات تشبه حركات الدمية التي تحرك بالأسلاك Marionette مما يدعو لتسمية هذه المتلازمة بمتلازمة الدمية المتحركة السعيدة Happy puppet .

  9. تحدث الاختلاجات و التشنجات عند العديد من المرضى .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة متلازمة أنجلمان عند الأطفال ؟

لا يوجد علاج شافي لحالة متلازمة أنجلمان عند الأطفال سوى معالجة الأعراض...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 21/1/2013

إعلان Advertisement