أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.

متلازمة الحذف 22q11 في الصبغي 22

متلازمات الحذف 22q11 في الصبغي 22 .

CHROMOSOME 22Q11 DELETION SYNDROME

وجد الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 عند 90 % من المرضى المصابين بمتلازمة دي جورج Di George و عند 70 % من الأطفال المصابين بالمتلازمة الحنكية القلبية الوجهية وعند 15 % من الأطفال المصابين بالعيوب القلبية المخروطية الجذعية Conotruncal .

و رغم أن أسماء المتلازمات السابقة ما زالت مستخدمة فإن التسمية الأشمل هي متلازمة الحذف 22q11.2 . و هذه التسمية أنسب وتشمل طيفاً من التشوهات المشاهدة عند هؤلاء الأطفال .

تبلغ نسبة انتشار هذه متلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 عند عامة الناس 1 من كل 4000 ولادة حية .

قد يكون الحذف وراثياً (8 - 28 % من الحالات ) . لكن الأكثر وصفية حدوثه كحادثة أو طفرة جديدة .

و لكن إذا كان لدى أحد الوالدين هذا الحذف فإن خطر الإصابة عند كل طفل من أطفاله يبلغ 50 % .

كيف يتم تشخيص متلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 ؟

يمكن التحري عن الحذف الدقيق باستخدام مسابير التهجن المتألق ضمن الموقع ( FISH ).

ما هي أعراض متلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 ؟

أعراض متلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 هي :

الأعراض القلبية الكلاسيكية لهذا الطيف من الاضطرابات يشمل كلاً من العيوب المخروطية الجذعية مثل رباعي فاللوت و تقطع قوس الأبهر و الحلقات الوعائية .
غياب التيموس
نقص كلس الدم بسبب قصور جارات الدرق
عوز المناعة المتواسطة بالخلية T
شذوذات الحنك .
يكون لدى هؤلاء الأطفال عادة صعوبات في الإطعام
إعاقات معرفية و اضطرابات سلوكية و كلامية .

ما هي معالجة متلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 ؟

لا يوجد علاج جذري لمتلازمة الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 و تعالج الأعراض و الاختلاطات فقط...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث21/1/2013