أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.

متلازمة ادوارد

متلازمة إدواردز

تثلث الصبغي 18

متلازمة إدوارد

Edwards syndrome

18 Trisomy

يحدث تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد عند 1 من كل 8000 ولادة حية .

ما هي أسباب حدوث تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد ؟

تنجم 80 % من الحالات عدم الانفصال الانتصافي Meiotic nondisjunctuion للصبغي 18 خلال الحياة الجنينية . و تترافق مع تقدم عمر الأم . أما الباقي (20 % ) فقد يكون جزئياً (يشمل جزءاً فقط من الصبغي ) أو موزاييكاً و ينجم عن عدم الانفصال أثناء الانقسام الفتيلي Mitotic في الزيجوت . من النادر جداً أن يكون تبادل المواقع الصبغي سبباً لتثلث الصبغي 18 , و إن وجوده يستدعي إجراء النمط النووي أ والصيغة الصبغية Karyotype لكل من الوالدين لنفي العيب الموروث .

ما هي أعراض تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد ؟

أهم أعراض تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد هي :

تبارز القفا (مؤخرة الرأس بارزة)
ضيق القطر بين الجبهتين
ارتكاز الأذنين المنخفض مع تشوه الأذنين
صغر الفك السفلي
فتحة في القلب : بين البطينين أو بين الأذينتين و بقاء القناة الشريانية ( VSD PDA ASD )
اليدان المقبوضتان Clenched hands مع تراكب الأصابع .
قدم كرسي الهزاز Rocker-bottom feet
الكلية بشكل نعل الفرس
فقد الشحم تحت الجلد

ما هو علاج تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد ؟

لا توجد معالجة لحالة تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادواردز حتى الآن.

ما هو مستقبل الطفل المصاب بحالة تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد ؟

يكون مستقبل الطفل و المرضى المصابين بتثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد سيئاً للغاية حيث يموت 30 % قبل الوصول لعمر الشهر و يموت 90 % منهم قبل عمر السنة ....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- بتصرف عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 19/1/2013