متلازمات التشوه المتعدد

Multiple Malformation Syndromes

يضم هذا الصنف المرضى الذين حدث عندهم شذوذ نمائي واحد أو أكثر لجهازين أو أكثر.

كيف تنجم متلازمات التشوه المتعدد؟

يعتقد أنها ناجمة عن سببيات مشتركة ومن شذوذات صبغية وجينية ومن ماسخات.يترافق عدد منها مع شذوذات الصبغي.

بخلاف متلازمة داون، ذات الوقوع 1/ 660، ومتلازماXXYت(1 / 500  ذكر )،لا تحدث أي من هذه الاضطرابات بتواتر أكثر من 1/ 3000 ولادة حية.

إن الاضطرابات الناجمة عن جينات طافرة مفردة (سائدة أو مرتبطة بالإكس عند الذكور) و الأزواج من الجينات الطافرة (صبغي جسدي متنحي) تسبب أيضاً عدداً من متلازمات التشوه المتعدد ذات البدء قبل الولادي يمكن التعرف عليها.

تشخيص متلازمات التشوه المتعدد:

يعتمد التشخيص الصحيح على الدراية السريرية لأنه في معظم الحالات ليس هناك اختبار مخبري لإثبات التشخيص.

إن القصة العائلية لفرد مصاب بشكل مشابه هي غاية في الفائدة.

رغم ذلك، في العديد من المرضى ذوي تناذرات التشوه المتعدد جينية السببيات، يكون الحدوث فرادياً وبذلك تمثل طفرات جينية طازجة.

في مثل هذه المواقف، يكون جميع أعضاء العائلة أسوياء، ويعتمد التشخيص بالكامل على تقييم نمط المريض الظاهري.

من المهم إدراك أن التغير في التعبير هو القاعدة في الحالات الصبغية الجسدية السائدة.

المتلازمة الكلوية الأذنية الخيشومية:

هي حالة صبغية جسدية سائدة مترافقة مع:

1-فقد سمع

2-هدات pits أمام صيوان الأذن

3-نواسير أو أكياس خيشومية

4-صيوان أذن شاذ مع أذن وسطى أو باطنة مشوهة

5-تضيق / لا تنسج القناة الدمعية

6-ثدن كلوي.

في بعض الحالات قد يملك والد طفل مصاب بشكل وخيم وهدة أمام صيوان الأذن كمظهر وحيد للجين المتبدل، ومن هنا، أهمية إلقاء الضوء على أهمية الفحص الفيزيائي الدقيق لكلا الوالدين قبل تقديم الاستنصاح من أجل اختطار الرجعة.

تشوهات الجنين بسبب المواد الماسخة

التهاب بطانة الرحم عند الحامل

النمط الظاهري السلوكي لكل من متلازمة وليامز و دولانج

 ترابطات التشوهات اللاعشوائية

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018