فرط و ارتفاع غليسين أو جليسين الدم  عند الأطفال و الرضع

فرط و ارتفاع غليسين أو جليسين الدم عند الأطفال و الرضع

إعلان Advertisement

فرط و ارتفاع غليسين أو جليسين الدم  عند الأطفال و الرضع

أمراض استقلاب الحمض الأميني الغليسين Glycine عند حديثي الولادة و الرضع

زيادة مستوى جليسين الدم للأطفال

Hyperglycinemia in children

 

يحدث ارتفاع غليسين أو جليسين سوائل الجسم عند المرضى المصابين بعدد من أخطاء الاستقلاب الخلقية . بما فيها الحماض البروبيوني والحماض الميتيل مالوني وقد سميت الاضطرابات السابقة بفرط غليسين الدم الخلوني بسبب حدوث هجمات من الحماض الشديد والتخلون فيها ارتفاع الغليسين فيها غير مفسر تماماً . ولكن لوحظ تثبيط الجهاز الأنزيمي الشاطر للغليسين وللعديد من الحموض العضوية عند بعض المصابين . ويحتفظ بعبارة فرط غليسين الدم عير الخلوني للحالة السريرية الناجمة عن عوز وراثي في الجهاز الأنزيمي الشاطر للغليسين . ويتواجد في هذه الحالة فرط غليسين الدم بدون تخلون .

فرط غليسين أو جليسين الدم غير الخلوني NonketoticHyplycinemia :

لقد تم التعرف على 4 أنماط من فرط غليسين الدم غير الخلوني : الوليدي , الرضيعي , ذو البدء المتأخر , العابر .

فرط غليسين أو جليسين الدم غير الخلوني NKH الوليدي أو عند حديثي الولادة :

هذا هو أشيع نمط من الـ NKH . تتطور الأعراض السريرية خلال الأيام القليلة الأولى للحياة ( من 6-8 أيام بعد الولادة ) . قد تترقى قلة الطعام , الفشل في الرضاعة ,النعاس ونقص المقوية العميق بسرعة إلى الصدمة العميقة , انقطاع النفس , الموت . يكثر حدوث التشنجات أو الاختلاجات , خاصة المقوية العضلية والفواق . حوالي 30% من الأطفال  المصابين يموتون بالرغم من المعالجة الداعمة . وأولئك الذيب يبقون على قيد الحياة يطورون تأخر نفسي حركي عميق واضطرابات اختلاجية غير مستجيبة للعلاج(اختلاجات مقوية عضلية و/ أو اختلاجات كبرى Grand Mal ) .

فرط غليسين أو جليسين الدم غير الخلوني NKH الرضيعي أو عند الرضع : Infantile

هؤلاء المرضى الذين كانوا سابقاً طبيعيين يطورون أعراض وعلامات الـ NKH الوليدي (انظر سابقاً ) بعد عمر الستة أشهر . وتكون الاختلاجات هي العلامات الأشيع . يبدو أن الحالة تكون خفيفة , يعيش الرضع عادة , ولا يكون التخلف العقلي عميقاً كما في الشكل الوليدي ..مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 22/12/2016

إعلان Advertisement