عوز و نقص الكارنيتين البدئي عند الأطفال و الرضع

عوز و نقص الكارنيتين البدئي عند الأطفال و الرضع

اضطرابات حلقة الكارنيتين

Defect in the Carnitine Cycle

اضطراب نقل الكارنيتين في الغشاء البلازمي عند الطفل و الرضيع

عوز أو نقص الكارنيتين عند الأطفال هو من أمراض استقلاب الدسم و الشحوم الخلقية.

أعراض و علامات عوز أو نقص الكارنيتين عند الأطفال و الرضع :

أهم أعراض و علامات عوز أو نقص الكارنيتين عند الأطفال و الرضع هي :

1. اعتلال عضلة قلبية مترقي

2. مع أو دون ضعف العضلات الهيكلية الذي يبدأ بعمر 2-4 سنوات .

يدعم تشخيص عيب نقل الكارنيتين بحقيقة نقص مستويات الكارنيتين في المصورة والعضلات عند المرضى المصابين من 1- 2% من الطبيعي .

علاج عوز أو نقص الكارنيتين عند الأطفال و الرضع :

يعتبر العلاج بجرعات دوائية من الكارنيتين عن طريق الفم فعالة جداً في تصحيح الاعتلال العضلي القلبي والضعف العضلي وكذلك أي ضعف في تشكيل الكيتون خلال الصيام . ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 30/12/2016