عسرات التصنع الغضروفية و الهيكلية عند الأطفال
عسرات التصنع الغضروفية و الهيكلية عند الأطفال
اضطرابات التطور الهيكلي
Skeletal Dysplasia
عسر و عدم تصنع الغضاريف
Disorders of Skeletal Development
قصر الأطراف لدى الأطفال
قصر الذراعين و الساقين عند الطفل
قصر الجذع عند الطفل
طفل مثل القزم
طفل يشبه الأقزام
طفل أطرافه قصيرة
الأكوندروبليجيا
اكوندروبلاجيا
ديسكوندروبليجيا
تشير المصطلحات التالية : عسرة التنسج الهيكلية , عسرة تنسج العظم , وعسرة تنسج العظم والغضروف ... إلى مجموعة من الاضطرابات المتغايرة وراثياً وسريرياً للتطور الهيكليوالنمو .
ويمكن تقسيمها إلى عسرات تكون عظمية من نمط تكون العظم الناقص و عسرات تنسج الغضروف .
تسيطر التشوهات الهيكلية على الصورة السريرية . قد تقتصر التظاهرات على الهيكل العظمي ,ولكن في العديد من الحالات تصاب الأنسجة غير الهيكلية .
تتميز عسرات التنسج الغضروف عن الأشكال الأخرى للقامة القصيرة بعدم تناسب التظاهرات الهيكلية .
تنقسم هذه المجموعة من عسرات التصنع الغضروفية و الهيكلية إلى أشخاص يسيطر لديهم قصر الأطراف و أخرى يسيطر لديهم قصر الجذع .
إن مجموعات عسرة تنسج الغضروف المعروفةبشكل جيد مثل الأكوندروبليجيا و النمط II من مجموعات اعتلال الكولاجين , تحوي مجموعة متدرجة من الاضطرابات و التي تتدرج من الشديدة جداً و جتى الخفيفة جداً . ويمكن أن يكون هذا صحيحاً بالنسبة لمجموعات أخرى لأنه تم التعرف على الكثير من الطفرات والطيف السريري الكامل للأنماط الظاهرية المترافقة مع هذه الطفرات لمورثة ما.
كما أن المنظر الناجم يوحي بأنها أنماط ظاهرية سريرياً موزعة على طيف الشذوذات الظاهرية و المترافقة مع طفرات في مورثات معينة . على الرغم من أن قلة من عسرات تنسج الغضروف سهلة التشخيص ,فمعظمها يحتاج لتحليل المعلومات من القصة , الفحص الفيزيائي , الصور الشعاعية للهيكل العظمي , القصة العائلية , و الفحص المخبري يشتمل هذا الأمر على تمييز مجموعة الأنماط و التي تصف الاضطرابات المختلفة
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
ما هي أعراض و علامات عسرات التنسج الهيكلية و الغضروفية عند الأطفال:
تختلف أعراض و علامات عسرات التنسج الهيكلية عند الأطفال بحسب نوع عسرة التصنع , و عادة يبدو شكل الطفل غير طبيعي و يشبه الأقزام أحياناً , و قد يكون الرأس كبيراً بشكل غير متناسب مع الجسم , و قد يكون الذراعين قصيرين مع تقوس الساقين , و قد يكون هناك تشوه في العمود الفقري و تشوهات أخرى بحسب كل حالة....
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
و يبين الجدول التالي المشاكل و الأعراض الكبرى المرافقة لحالة عسرات التنسج الهيكلية و الغضروفية عند الأطفال:
|
المشكلة و الأعراض |
مثال على نوع المرض |
|
الاضطراب المميت |
عسر التنسج المميت |
|
التشوهات المرافقة |
تناذر إيليس فان كريفليد |
|
قصر القامة |
عسر تنسج المشاشية الفقارية الإرادية |
|
خلوع العمود الفقري الرقبي |
تناذر لارسن |
|
انحناء الطرف الشديد |
عسر تنسج كرودسي نمط شميت |
|
انحناءات العمود الفقري |
Metatrophic Dysplasia |
|
حنف القدم |
عسر التنسج التشويهي |
|
الكسور |
تكون العظم الناقص |
|
ذوات الرئة , الاستنشاق |
عسر التنسج ذي الأطراف المنحنية |
|
عدم تكون الغضروف |
|
|
المشاكل المفصلية (الركبة , الورك ) |
معظم عسرات التنسج الهيكلية |
|
نقص السمع |
شائع (أكثر ما يكون مع الحنك المشقوق |
|
الساد / جسر البصر |
تناذر سيتكلر |
|
العوز المناعي |
نقص تصنع الشعر و الغضروف |
|
تناذر موت الرضيع المفاجىء |
الأكوندروبليجيا (عدم تصنع الغضروف ) نادراً |
|
التراجع الجنسي |
عسر التنسج ذي الأطراف المنحنية . |
إن العظم عضو متغير لديه القدرة على التبدل السريع , تحمل الثقل ,و مقاومة الشدات الناجمة عن الأنشطة الفيزيائية المختلفة . له شكل ثابت و قد يعاد تشكيله . و هو المخزن الأساسي للكالسيوم , الفوسفور ,و المغنزيوم في الجسم . إن الاضطرابات التي تصيب هذا العضو وعملية التمعدن تشير للمرض الاستقلابي للعظم . إن التقدم في معارفنا عن استقلاب العظم , وعملية التمعدن , والتفاعلات ما بين الفيتامين D / هرمون جارات الدرق PTH / محور الغدد الصم , واستقلاب الفيتامين D إلى مركبات فعالة قادت كلها لتحسين معالجة الأمراض الاستقلابية للعظم .
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
يبين الجدول التالي أنواع قصر القامة الخلقي الولادي المميت عند الأطفال :
|
عادة مميت :
|
غالباً مميت : الحثل الصدري الخانق تناذر جوني
أحياناً مميت :
|
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
يبين الجدول التالي حالات القزامة الغير مميتة عادة و التي يمكن تمييزها عند الولادة أو خلال الأشهر القليلة التالية بعد الولادة :
|
الأكثر شيوعاً
|
الاقل شيوعاً :
|
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
تشخيص و معالجة عسرات التنسج الهيكلية و الغضروفية عند الأطفال:
إن وضع التشخيص يساعد للتمييز بين الاضطرابات المميتة و غير المميتة في الخديج أو الوليد . و يعتمد تشخيص عسرات التصنع الغضروفية و الهيكلية عند الأطفال على القصة العائلية و الوراثية و على اعراض المرض وقد تطلب بعض الفحوص المتممة من صور شعاعية و فحوص مخبرية و تحري المورثات المسؤولة لتأكيد التشخيص.
و كونه لا يوجد علاج محدد لجعل نمو العظم طبيعياً في أي الاضطرابات , فإن التدبير موجه للوقاية من و تصحيح التشوهات الهيكلية ,معالجة الاختلاطات غير الهيكلية , الاستشارة الوراثية تعليم المرضى و عائلاتهم على التأقلم مع الحالة لأنه لا يوجد علاج شافي حتى الآن..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP - مصدر المعلومات :كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 - جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 1/7/2014