طرق تشخيص الامراض الوراثية

MOLECULAR CYTOGENETIC TECHNIQUES

إن الشذوذات الصبغية العددية والبنيوية هي أسباب شائعة لبعض انواع السرطانات والمتلازمات التشوهية.

التعرف على هذه الأزواغ الصبغية هام من أجل تقديم النصيحة الوراثية العائلات حول الإنذار واختطارات التوالد في الحمول المستقبلية.

تحليل الصبغيات المتعارف عليه هو المعيار الذهبي في التشخيص الوراثي الخلوي ،لكنه محدود الميز.

مكنت المقايسات الموسومة بالتألق المعتمدة على تكنولوجيا التنسيل والحساسية المحسنة والأضداد المقترنة من اكتشاف تغيرات صبغوية رقيقة لا ترى في ميز الوراثيات الخلوية الكلاسيكية.

توسع مثل هذه الطرائق القدرات التشخيصية لاستقصاء الأطفال المصابين بتخلف عقلي ،وتشوهات ،والعديد من الاضطرابات الأخرى 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018