رنح توسع الشعيرات
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

رنح توسع الشعيرات

رنح توسع الشعيرات

 اضغط على رمز :  ) وسرطان خلايا الجهاز المناعي ( سرطان الغدد الليمفاوية ). الأفراد المصابون حساسون للغاية لتأثيرات التعرض للإشعاع ، بما في ذلك الأشعة السينية الطبية. يختلف متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من توسع الشعيرات الرنح اختلافًا كبيرًا ، لكن الأفراد المصابين يعيشون عادةً في مرحلة البلوغ المبكرة.

تكرار و حدوث المرض :

يحدث ترنح توسع الشعيرات في 1 من 40.000 إلى 100.000 شخص حول العالم.

أسباب رنح توسع الشعيرات

تسبب الطفرات في جين ATM ترنح وتوسع الشعيرات. يوفر جين ATM تعليمات لصنع بروتين يساعد في التحكم في انقسام الخلايا ويشارك في إصلاح الحمض النووي. يلعب هذا البروتين دورًا مهمًا في التطور الطبيعي ونشاط العديد من أجهزة الجسم ، بما في ذلك الجهاز العصبي والجهاز المناعي. يساعد بروتين ATM الخلايا في التعرف على خيوط الحمض النووي التالفة أو المكسورة وينسق إصلاح الحمض النووي عن طريق تنشيط الإنزيمات التي تثبت الخيوط المكسورة. يساعد الإصلاح الفعال لخيوط الحمض النووي التالفة في الحفاظ على استقرار المعلومات الوراثية للخلية.

تقلل الطفرات في جين ATM أو تقضي على وظيفة بروتين ATM. بدون هذا البروتين ، تصبح الخلايا غير مستقرة وتموت. تتأثر الخلايا الموجودة في جزء الدماغ المسؤول عن تنسيق الحركات ( المخيخ ) بشكل خاص بفقدان بروتين ATM. يتسبب فقدان خلايا الدماغ في بعض مشاكل الحركة المميزة لتوسع الشعيرات بالرنح. كما تمنع الطفرات في جين ATM الخلايا من الاستجابة بشكل صحيح لتلف الحمض النووي ، مما يسمح بتراكم فواصل خيوط الحمض النووي ويمكن أن يؤدي إلى تكوين أورام سرطانية.

وراثة رنح توسع الشعيرات :

يُورث رنح توسع الشعيرات في نمط وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن كلا نسختي جين ATM في كل خلية بها طفرات. في أغلب الأحيان ، يحمل والدا الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكن لا تظهر عليهما علامات وأعراض الحالة.

يحمل حوالي 1 في المائة من سكان الولايات المتحدة نسخة مطورة ونسخة عادية واحدة من جين ATM في كل خلية. يطلق على هؤلاء الأفراد شركات النقل. على الرغم من أن حاملي طفراتالمرض لا يعانون من ترنح وتوسع الشعيرات ، إلا أنهم أكثر عرضة للإصابة بالسرطان من الأشخاص الذين ليس لديهم طفرة في المرض . النساء الحوامل معرضات بشكل خاص للإصابة بسرطان الثدي . قد يكون حاملو طفرة في جين ATM أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب.

تشخيص مرض رنح توسع الأوعية :

قد يكون من الصعب معرفة مكان بدء عملية التشخيص. بالنسبة للكثيرين ، يبدأ في خدمة الرعاية الصحية في الخطوط الأمامية ، مثل مكتب طبيب الرعاية الأولية أو مركز الرعاية العاجلة أو غرفة الطوارئ. قد يتضح التشخيص من خلال هذه الزيارات أو فقط بعد الاختبارات والإحالات المتخصصة.
 
 
 
 

نظرة عامة على عملية التشخيص

تجميع المعلومات
سيقوم الطبيب بجمع معلومات الرعاية الصحية الهامة من المريض والسجلات الطبية والفحص البدني والاختبارات.
ضع في اعتبارك المعلومات
سيعمل الطبيب على فهم جميع المعلومات. قد يجدون أن هناك مرض هو التشخيص الأكثر احتمالا.
اختبر تشخيص العمل
سيخطط الطبيب للخطوات التالية لتأكيد التشخيص. قد تشمل الخطوات استبعاد الأمراض الأخرى والإحالات المتخصصة.
 
 
 

ناقش خيارات العلاج

أثناء عملية التشخيص ، قد يكون الاجتماع بانتظام مع الطبيب مفيدًا وضروريًا. قد يقدم طبيب الرعاية الأولية (PCP) أو الأخصائي خيارات علاجية لإدارة الأعراض أثناء عملية التشخيص. قد يوفر الأطباء أيضًا اتصالات بمصادر الدعم المحلية ، ودعم الصحة العقلية ، وفرص البحث.
 

علاج رنح توسع الأوعية :

غالبًا ما تعتمد إدارة المرض وعلاجه على التشخيص المحدد ونوع وشدة الأعراض المصاحبة. يمكن لمقدم الرعاية الأولية (PCP) المساعدة في تنسيق الرعاية عند مشاركة العديد من المتخصصين. يتيح فهم مخاطر وفوائد الخيارات المختلفة للمرضى وأسرهم لعب دور فعال في قرارات الرعاية الطبية.
كيف يغير التشخيص إدارة المرض؟

من الناحية المثالية ، تتوفر إرشادات الرعاية الطبية المنشورة للمرض المشخص. قد تتضمن الإرشادات خيارات العلاج والاختبارات اللازمة لمراقبة الأعراض أو المضاعفات المحتملة. لكن العديد من الأمراض النادرة ليس لها إرشادات طبية لأنه لا يُعرف الكثير عن هذا المرض. في هذه الحالات ، قد يبني الطبيب توصيات إدارته وعلاجه على الأبحاث الطبية الحالية وخبرته في علاج أمراض مماثلة.

كيف يمكن أن تكون إدارة الأعراض مفيدة؟

الهدف من إدارة الأعراض هو تحسين نوعية حياة المرضى عن طريق تقليل الأعراض المزعجة أو القضاء عليها. قد يشمل علاج الأعراض (إدارة الأعراض) الأدوية ؛ الإجراءات السريرية إدارة النظام الغذائي؛ العلاج الطبيعي والمهني والكلام. أو رعاية داعمة. قد يوصى بإدارة الأعراض في حالة عدم وجود تشخيص مؤكد أو عدم وجود علاج محدد للمرض ، ولكن قد يتم اقتراحها أيضًا بالإضافة إلى علاج خاص بمرض معين. 

 آخر تحديث : 04/08/2022

 المصادر :

  • Biton S, Barzilai A, Shiloh Y. The neurological phenotype of ataxia-telangiectasia: solving a persistent puzzle. DNA Repair (Amst). 2008 Jul 1;7(7):1028-38. doi: 10.1016/j.dnarep.2008.03.006. Epub 2008 May 5. Review. Citation on PubMed
  • Chun HH, Gatti RA. Ataxia-telangiectasia, an evolving phenotype. DNA Repair (Amst). 2004 Aug-Sep;3(8-9):1187-96. Review. Citation on PubMed
  • Crawford TO, Skolasky RL, Fernandez R, Rosquist KJ, Lederman HM. Survival probability in ataxia telangiectasia. Arch Dis Child. 2006 Jul;91(7):610-1. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central
  • de Jong MM, Nolte IM, te Meerman GJ, van der Graaf WT, Oosterwijk JC, Kleibeuker JH, Schaapveld M, de Vries EG. Genes other than BRCA1 and BRCA2 involved in breast cancer susceptibility. J Med Genet. 2002 Apr;39(4):225-42. Review. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central