رنح توسع الشعيرات
رنح توسع الشعيرات
). الأفراد المصابون حساسون للغاية لتأثيرات التعرض للإشعاع ، بما في ذلك الأشعة السينية الطبية. يختلف متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من توسع الشعيرات الرنح اختلافًا كبيرًا ، لكن الأفراد المصابين يعيشون عادةً في مرحلة البلوغ المبكرة.
أسباب رنح توسع الشعيرات
ويشارك في إصلاح الحمض النووي. يلعب هذا البروتين دورًا مهمًا في التطور الطبيعي ونشاط العديد من أجهزة الجسم ، بما في ذلك الجهاز العصبي والجهاز المناعي. يساعد بروتين ATM الخلايا في التعرف على خيوط الحمض النووي التالفة أو المكسورة وينسق إصلاح الحمض النووي عن طريق تنشيط الإنزيمات التي تثبت الخيوط المكسورة. يساعد الإصلاح الفعال لخيوط الحمض النووي التالفة في الحفاظ على استقرار المعلومات الوراثية للخلية.تقلل الطفرات في جين ATM أو تقضي على وظيفة بروتين ATM. بدون هذا البروتين ، تصبح الخلايا غير مستقرة وتموت. تتأثر الخلايا الموجودة في جزء الدماغ المسؤول عن تنسيق الحركات ( المخيخ
) بشكل خاص بفقدان بروتين ATM. يتسبب فقدان خلايا الدماغ في بعض مشاكل الحركة المميزة لتوسع الشعيرات بالرنح. كما تمنع الطفرات في جين ATM الخلايا من الاستجابة بشكل صحيح لتلف الحمض النووي ، مما يسمح بتراكم فواصل خيوط الحمض النووي ويمكن أن يؤدي إلى تكوين أورام سرطانية.
يُورث رنح توسع الشعيرات في نمط وراثي جسمي متنحي
، مما يعني أن كلا نسختي جين ATM في كل خلية بها طفرات. في أغلب الأحيان ، يحمل والدا الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكن لا تظهر عليهما علامات وأعراض الحالة.
يحمل حوالي 1 في المائة من سكان الولايات المتحدة نسخة مطورة ونسخة عادية واحدة من جين ATM في كل خلية. يطلق على هؤلاء الأفراد شركات النقل. على الرغم من أن حاملي طفراتالمرض لا يعانون من ترنح وتوسع الشعيرات ، إلا أنهم أكثر عرضة للإصابة بالسرطان من الأشخاص الذين ليس لديهم طفرة في المرض . النساء الحوامل معرضات بشكل خاص للإصابة بسرطان الثدي . قد يكون حاملو طفرة في جين ATM أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب.
تشخيص مرض رنح توسع الأوعية :
نظرة عامة على عملية التشخيص
تجميع المعلومات
سيقوم الطبيب بجمع معلومات الرعاية الصحية الهامة من المريض والسجلات الطبية والفحص البدني والاختبارات.
ضع في اعتبارك المعلومات
سيعمل الطبيب على فهم جميع المعلومات. قد يجدون أن هناك مرض هو التشخيص الأكثر احتمالا.
اختبر تشخيص العمل
سيخطط الطبيب للخطوات التالية لتأكيد التشخيص. قد تشمل الخطوات استبعاد الأمراض الأخرى والإحالات المتخصصة.ناقش خيارات العلاج
علاج رنح توسع الأوعية :
من الناحية المثالية ، تتوفر إرشادات الرعاية الطبية المنشورة للمرض المشخص. قد تتضمن الإرشادات خيارات العلاج والاختبارات اللازمة لمراقبة الأعراض أو المضاعفات المحتملة. لكن العديد من الأمراض النادرة ليس لها إرشادات طبية لأنه لا يُعرف الكثير عن هذا المرض. في هذه الحالات ، قد يبني الطبيب توصيات إدارته وعلاجه على الأبحاث الطبية الحالية وخبرته في علاج أمراض مماثلة.
الهدف من إدارة الأعراض هو تحسين نوعية حياة المرضى عن طريق تقليل الأعراض المزعجة أو القضاء عليها. قد يشمل علاج الأعراض (إدارة الأعراض) الأدوية ؛ الإجراءات السريرية إدارة النظام الغذائي؛ العلاج الطبيعي والمهني والكلام. أو رعاية داعمة. قد يوصى بإدارة الأعراض في حالة عدم وجود تشخيص مؤكد أو عدم وجود علاج محدد للمرض ، ولكن قد يتم اقتراحها أيضًا بالإضافة إلى علاج خاص بمرض معين.
آخر تحديث : 04/08/2022