أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.

داء غوشر

داء غوشر

مرض غوشر
داء غوشر عند الأطفال
Gaucher's Disease

وصف المرض عام 1882 من قبل الطبيب غوشر , ينتقل المرض بنمط مورثي جسمي متنحي A .R. , وآليته الإمراضية هي عوز أحد الأنظيمات الحالة وهو Glycocerebrosidase مما يؤدي إلى تراكم ال Glycocerebrosidase في خلايا الجهاز الشبكي البطاني ( الكبد ، الطحال ، نقص العظام ) , ( Glycocerebroside هي مادة تنتج عن تحطم الأغشية الخلوية ) , ويعتبر من أكثر أمراض الخزن الإنظيمية الوراثية شيوعاً ، ويكثر عند الأطفال اليهود خصوصاً الاشكناز.

تصنيف داء غوشر عند الأطفال

النمط الأول : الإصابة عند البالغين بدون اعتلال عصبي , هو النمط المزمن يحدث بدون اعتلال عصبي , الجملة العصبية سليمة والمرض يشمل العظام والأحشاء , يتصف بوجود ضخامة طحال مزعجة ومؤلمة ومعيقة للتنفس , الألم العظمي مظهر شائع وقد تحدث كسور مرضية أو ذات عظم ونقي .
النمط الثاني : المترافق مع اعتلال عصبي حاد , يظهر بعيد الولادة وتكون مظاهره شديدة جداً ويموت الأطفال المصابون بعمر 9 أشهر.
النمط الثالث : المترافق باعتلال عصبي تحت حاد , تظاهراته معتدلة ويترافق بحدوث اختلاجات.

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net

التظاهرات السريرية لداء غوشر عند الأطفال

سورات Crisis من الألم العظمي والتورم ، قد تترافق بحمى ، لا تستجيب للمسكنات قد تستمر ليوم أو يومين أو حتى عدة أسابيع.
فرط الطحالية Hypersplenism حيث يصبح الطحال متضخماً ويصاب بالإحتشاءات.
يصاب النقي فيحدث فقر دم لا تنسجي Pancytopenia ونقص صفيحات Thrompocytopenia.
يفيد استئصال الطحال في تخفيف الأعراض لكنه لا يمنع حدوث فقر الدم اللاتنسجي بسبب استنفاذ النقي .
التظاهرة الأكثر أهمية من الناحية العظمية هي النخرة الجافة AVN في رأس الفخذ وتكون ثنائية الجانب في أغلب الحالات.
بالتصوير بالرنين المغناطيسي MRI تتناقص الإشارة في الزمن الثاني T2 في نقي العظام الطويلة والفقرات والورك ويعود ذلك إلى اندخال النقي بشحميات غوشر.

يحدث تمدد وتوسع في كراديس العظام الطويلة مع فشل الاستعادة الشكلية فيحدث مايسمى تشوه الدورق في نهاية عظام الفخذ ( هذا التشوه يوجد أيضاً في داء نيمان بيك NiemannPick وهو مرض مشابه لداء غوشر ) ولكن يحدث فيه قصور عقلي شديد يميزه عن داء غوشر ، وينجم هذا المرض عن تراكم الشحوم الفوسفورية في خلايا الجهاز الشبكي البطاني , كما أن هذا التشوه يشاهد أيضا في داء العظام الرخامية Osteopetrosis
يحدث تآكل في القشر العظمي فيعطي ما يسمى منظر عضة الفراشة Moth Eaten ( فراشة العث )
نخرة لاوعائية في رأس الفخذ ومنظر عظم ضمن العظم .
يصاب الطفل بهجمات من الألم العضلي والعظمي تكون شديدة وتشبه هجمات التمنجل في فقر الدم المنجلي .
تحدث كسور مرضية .
تخرب عظمي وتشكل عظم جديد NBF في جل عظم الفخذ .
تظاهرات شعاعية لاحتشاءات عظمية.

المعالجة النوعية : معالجة تعويضية بـ b-glucosidase mannos وهو مفيد في تحطيم مخزونات Glycocerebroside.
معالجة الكسور المرضية : تحدث هذه الكسور عند الأطفال ،ولكن كسر النهاية الدانية لعظم الفخذ يحدث بنسبة متساوية عند الأطفال وعند الكبار , تعالج غالباً بشكل محافظ على الرغم من بقاء تشوه روحي .
نوب الألم العظمي Crises : راحة مطلقة في السرير مع مسكنات ألم ومنع حمل الوزن مع استعمال عكازات للمشي .
النخرة الجافة برأس الفخذ AVN : لا توجد طريقة فعالة للوقاية , راحة في السرير مع مسكنات , استبدال مفصل الورك الكامل ويزيد فيه خطر الإنتان والنزف والتخلخل .... الدكتور رضوان غزال MD-FAAP - آخر تحديث 28/7/2011 - جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال copyright © childclinic.net

المصادر References

كتاب اورثوبيديا الأطفال للدكتور ياسر يوسف عمران - دار القدس للعلوم
Pediatric Orthopedics Sharrard - eMedicine.com