داء بيلة شراب القيقب عند الأطفال و الرضع

داء بيلة شراب القيقب عند الأطفال و الرضع

داء بيلة شراب القيقب عند الأطفال و الرضع

مرض البول القيقبي لدى الطفل و الرضيع

داء بول شراب القيقب

Maple Syrup Urine Disease

MSUD

ما هو مرض أو داء بيلة شراب القيقب او البول القيقبي عند الأطفال و الرضع ؟

مرض أو داء بيلة شراب القيقب او البول القيقبي عند الاطفال و الرضع , هو من أمراض استقلاب الحموض الأمينية الولادية الخلقية التي يولد الطفل مصاباً بها , و سمي كذلك بسبب رائحة البول المميزة للمرض و التي تشبه شراب القيقب, و سبب المرض وراثي عادةً بصفة متنحية , بسبب خلل في استقلاب الحموض الأمينية ناجم عن هوز انزيمي و مما يسبب الحماض العضوي,و اعتماداً على الموجودات السريرية و البيوكيميائية , و المرض مميت إذا لم يعالج , و تم التعرف على خمسة أنماط ظاهرية لداء بيلة شراب القيقب .

أعراض و علامات داء و مرض بيلة شراب القيقب التقليدي عند الأطفال و الرضع  :

تحدث في هذا الشكل أشد الأعراض السريرية , ويكون الطفل طبيعياً عند الولادة ثم يتطور عنده ضعف رضاعة و إقياء خلال الأسبوع الأول من العمر , ثم يحدث الوسن و السبات خلال عدة أيام . يظهر الفحص السريري فرط مقوية مع صمل عضلي وقعس ظهري شديد , وقد يتخلل فترات فرط المقوية نوب من الرخاوة العضلية .

تختلط الموجودات العصبية مع الانتان المعمم والتهاب السحايا . تحدث الاختلاجات عند معظم الرضع المصابين , كما أن نقص سكر شائع , ولكن خلافاً لمعظم حالات نقص السكر فلا يؤدي إصلاح نقص سكر لتحسن الحالة السريرية للطفل . لا تكون الدراسات المخبرية العادية مميزة عادة سوى بوجود حماض استقلابي شديد . وتحدث الوفاة عادة في حال عدم المعالجة خلال عدة أسابيع أو أشهر من العمر .

يوحي بالتشخيص عادة رائحة القيقب المميزة في بول الطفل وعرقه وصملاخه و قد يصبح لون البول أسود , ويؤكد عادة بتحليل الحموض الأمينية الذي يظهر ارتفاعاً ملحوظاً في المستويات البلازمية للحموض الأمينية مثل اللوسين والإيزولوسين والفالين والألو إيزولوسين وانخفاضاً في الآلانين .

معالجة داء و مرض بيلة شراب القيقب التقليدي عند الأطفال و الرضع  :

تهدف المعالجة في الحالات الحادة لإزالة سريعة للحموض الأمينية المتفرعة السلسلة من النسج وسوائل الجسم , و يعتبر الرحض الصفاقي المعالجة الأكثر فعالية , و يجب تطبيقها فوراً . وتشمل المعالجة بعد تجاوز المرحلة الحادة حمية فقيرة بالحموض الأمينية متفرعة السلسلة , و هناك حليب خاص للرضع المصابين اسمه حليب MSUD الإنذار البعيد المدى لا يزال محتفظاً به .كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 20/12/2016