داء البروتين الشحماني

داء أرباخ-ويف

الحؤول الشفافي الجلدي المخاطي

Lipoid Proteinosis

Urbach- Wiethe Disease

Hyalinosis Cutis ET Mucosae

مرض جلدي يورث عن طريق جسمي متنحي يتألف من ارتشاح مادة هيالينية في الجلد وحوف الفم والحنجرة والأعضاء الداخلية. قد يلاحظ مبدئيا في فترة  الرضاعة الباكرة كبحة صوت.

يؤدي توضع المادة الهيالينية في حزيمات متجانسة وبشكل منتشر في الأدمة العلوية إلى سماكة الأدمة.

تحوي الارتشاحات مواد شحمية وعديدات سكاريد مخاطية.

يعتبر التعظم المتناظر الجانبي لمنطقة السرج التركي في الناحية الصدغية الأنسية والمحدد شعاعيا مشخصا مرضيا، لكنه غير موجود دائما.

العيب الكيمياحيوي غير معروف، ولكن قد يمثل اضطراب خزن الليزوزومات المحدث بعيب أنزيمي أو متعدد.

 تم وصف تغيرات  في توزع الكولاجين Iو IIو IV و V.

اعراض و علامات داء البروتين الشحماني :

 تظهر  الآفات الجلدية في فترة الطفولة وتتألف من حطاطات وعقيدات مصفرة قد تلتحم لتشكل لويحات على الوجه والساعدين والعنق والأعضاء التناسلية وظهر الأصابع والفروة حيث تسبب حاصة بقعية.

توجد ترسبات مشابهة في الشفاه وتحت سطح اللسان والحلق واللهاة والفلكة والحبال الصوتية.

 يصبح اللسان ضخما، ويبدو قاسيا بالجس، مع عدم القدرة على إبراز اللسان أحيانا.

 تسبب العقيدات الشفافة على طول حواف الأجفان سماكة الأجفان وهي التظاهرة السريرية الأكثر تمييزا. قد تتطور ندبات ضمورية مثل البثرة Pocklike في الوجه.

 تحدث عقد ضخامية مفرطة التقرن في مواقع الاحتكاك مثل المرفقين والركبتين وقد تتسمك الراحتان بشكل منتشر.

يتقدم المرض حتى فترة البلوغ الباكرة، لكن الإنذار جيد.

يمكن أن تؤدي إصابة الحنجرة إلى تثبيط تنفسي، خصوصا عند الرضع، ومنه ضرورة خزع الرغامى.

 تضم الشذوذات المرافقة شذوذات سنية وصرع والتهاب غدة نكفية متكرر نتيجة الارتشاحات في قناة ستينسن Stensen وفعليا يمكن إصابة أي عضو.

علاج داء البروتين الشحماني :

 لا يوجد علاج نوعي. يضم النموذج النسيجي المتميز توسع الأوعية الدموية الأدمية،  وارتشاح مادة هيالينية متجانسة إيوزينية خارج خلوية على طول جدران الشعريات وحول الغدد العرقية.

 الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 20/12/2017