خلل الكروموسومات و الحمل

مشاكل الصبغيات عند الجنين

chromosomal abnormalities and pregnancy

قد تسبب مشاكل عدد او تركيب الكروموسومات او الصبغيات عند الجنين حدوث أمراض تؤثر عل ىالام والجنين خلال الحلم

 و الجنين او الطفل المصاب بخلل الكروموسومات او الصبغيات قد يكون لديه خلل في كروموسوم او صبغي اواحد أو أكثر

الكروموسومات هي أجزاء من نواة الخلية تحتوي على المورثات او المادة الوراثية

و الجينات عبارة عن شيفرات وراثية تنتقل من الالبوين الى الابناء و تنقل بذلك صفات الجسم و طريقة عمل اعضاء الجسم ...

و كل خلية من خلايا الانسان تحمل 23 زوج من الكروموسومات او الصبغيات و العدد الكلي هو 46 , نصفها من الأب و النصف الآخر من الأم..

هل خلل الكروموسومات يحدث كثيرا ً ؟

يقد أن خلل الكروموسومات يحدث في حمل واحد من أصل 150 حمل ..

و اهم مثال على خلل الكروموسومات هو متلازمة داون او الطفل المنغولي , حيث يكون عدد الصبغيات 47 و ليس 46 يسبب وجود 3 نسخ من الصبغي 21

ما هي أسباب خلل الكروموسومات عند الجنين خلال الحمل او سبب الشذوذات الصبغية ؟

هناك نوعان من خلل الكروموسومات عند الجنين خلال الحمل من الشذوذات الصبغية :

1. خلل في عدد الكروموسومات او الصبغيات : كأن يكون عدد الصبغيات في الخلية أكثر أو أقل من العدد الطبيعي

2. خلل في تركيب الكروموسوم : مثل فقد جزء من الكروموسوم او جزء منه مكرر , او متوضع بشكل غيرصحيح..

و يمكن لكلا النوعين من خلل الكروموسومات ان يكون وراثياً يمكن أن ينتقل للأبناء , أو يحدث لأول مرة بشكل طفرة...

أسباب خلل الكروموسومات عند الجنين خلال الحمل او سبب الشذوذات الصبغية و هي ليست كلها مؤكدة:

• اسباب وراثية

• طفرات جديدة تحدث لأول مرة

• زواج الأقارب

• تقدم عمر الام و الأب : أكبر من 35 سنة عادة و للرجل أكبر من 45 سنة

• نقص بعض الفيتامينات مثل حمض الفوليم

• تعرض الأم الحامل لبعض أنواع العوامل الفيزيائية خلال الحمل مثل بعض أنواع الأشعة او الكيماويات او غيرها

• مجهول السبب

ما هي نتائج خلل الكروموسومات عند الجنين خلال الحمل او عواقب الشذوذات الصبغية ؟

نتائج خلل الكروموسومات عند الجنين خلال الحمل او عواقب الشذوذات الصبغية قد تكون واحد أو أكثر مما يلي :

1. اسقاط الجنين قبل الاسبوع 20 من عمر الحمل او موت الجنين بعد عمر 20 اسبوع و اكثر من نصف حالات الاسقاط خلال الحمل يكون سببها خلل و شذوذ في الصبغيات و الكروموسومات

2. تأخر عقلي عند بعض الحالات بدرجات مختلفة

3. تشوه الجنين او الطفل بدرجات مختلفة

4. متلازمات او تناذرات محددة او غير محددة

كيف أعرف ان جنيني او طفلي عنده خلل في خلل في  الكروموسومات أو الصبغيات ؟

يختلف ذلك من دولة لأخرى :

ففي اوروبا و امريكا الشمالية و بعض الدول تجرى بعض الفحوص لكل حامل لكشف امكانية اصابة الجنين بمتلازمة داون او خلل صبغيات أخرى و هو ما يسمى الاختبار المسحي screening test ,

و بناء عليه تحدد الخطوة التالية

كيفما هي الفحوص التي يمكن أن تكشف أن جنيني او طفلي عنده خلل في خلل في  الكروموسومات أو الصبغيات ؟

تجرى الفحوص الخاصة في الثلث الاول او الثاني من الحمل , و فحوص الثلث الاول تجرى بعمر 11 و 13 اسبوع من الحمل , و هي عبارة عن فحص دم الحامل و تصوير سونار او امواج فوق صوتية

ايكو للجنين , و يركز التصوير على ظهر و رقبة الجنين .

و فحوص الثلث الثاني من الحمل تجرى ما بين الاسبوع 15 و 20 ...

و اذا كشفت الفحوص السابقة إمكانية اصابة الجنين بخلل ما في المروموسومات فإن الطبيب سيطلب فحوص أكثر دقة تضع نوع الخلل بالتحديد , و هذه الفحوص التي تحدد نوع الخلل في

كروموسومات الجنين قد تشمل : فحص ماء الجنين , خزعة الزغابات من المشيمة , و احيانا فحص دم الطفل فور ولادته...

كيف يمكن الوقاية من حدوث خلل الكروموسومات او الصبغيات خلال الحمل ؟

يمكن تجنب حدوث خلل الكروموسومات او الصبغيات خلال الحمل من خلال بعض الاجراءات:

• تجنب الحمل بعد عمر 35 عام

• إجراء استشارة وراثية

• مراقبة الحمل بشكل جيد

• إجراء الاختبارات المسحية السابقة لكل حامل....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 1/04/2018.مصدر المعلومات : https://www.marchofdimes.org