تيروسينيميا أو تيروزينيميا من النمط الأول لدى الطفل و الرضيع

مرض التيروسينيميا أو التيروزينيميا من النوع الأول عند الرضع و الأطفال

النمط 1 من مرض التيروسينميا عند الرضع و الأطفال

التيروزينيميا نمط I(داء التيروزين، التيروزينيميا الوراثية، التيروزينيميا)

أسباب, أعراض و علاج النمط الأول من مرض التيروسينميا لدى الطفل و الرضيع

التيروزينTyrosine هو حمض اميني ,و تحدث نتيجة عوز أنزيم أو خميرة فوماريل أسيتو أسيتات هيدرولاز الضرورية خلال استقلاب التيروزين، ويرتفع في هذا النمط مستوى تيروزين المصل بشكل معتدل ويترافق بإصابة شديدة في الكبد والكلية والجهاز العصبي المركزي. ويعتقد أن هذه الاضطرابات ناجمة عن تراكم مستقلبات التيروزين المتوسطة في الجسم وخاصة سوكسينيل أسيتون .

أعراض و علامات مرض التيروسينميا من النوع 1 لدى الطفل و الرضيع :

الرضع المصابون قد يصبحون عرضيين باكراً بعمر الأسبوعين أو قد يبقون كما يبدو أصحاء خلال السنة الأولى من الحياة. وكلما كان التظاهر أبكر كلما كان الإنذار أسوأ .

الأعضاء الأساسية التي تصاب هي الكبد، الأعصاب المحيطية، والكليتان. إن النوب الكبدية الحادة بشكل عام تنبئ عن بدء المرض وقد يحدث تعجيل للظهور بواسطة الأمراض العارضة والتي تنتج حالة تقويضية. تشيع الحمى، الهياج، الإقياء، التروف (البراز الزفتي , الإقياء الدموي , البيلة الدموية ) , الضخامة الكبدية , اليرقان , ارتفاع المستويات المصلية للخمائر الكبدية , نقص غليسين الدم , قد نشم رائحة تشبه الملفوف المسلوق .

التشخيص يعتمد التشخيص على معايرة فعالية خميرة فوماريل أسيتات هيدرولاز في حزعة الكبد أو في مستنبت الخلايا الصانعة لليف .

معالجة مرض التيروسينميا من النمط 1 لدى الطفل و الرضيع :

قد تؤدي الحمية الفقيرة بالتيروزين والفينيل آلانين والميثيونين إلى بعض التحسن سريري عند بعض المرضى ولكنها لا تكفي وحدها عند معظم المرضى لمنع تطور المرض ,وقد أظهر تثبيط أنزيم 4- هيدروكسي - فينيل - بيروفات الذي أوكسي جيناز بواسطة 2-( نيترو -4- ثلاثي - فلوروميثيل بترويل 1-3 سيكلو هيكسانيديون NTBC ) أنه يؤدي إلى تحسن ملموس في الموجودات السريرية و المخبرية .و هناك حليب خاص للرضع المصابين Tyrex®-1, لكن التأثير البعيد المدى لهذه المعالجات لم يتحدد بعد , ويبقى زرع أو اغتراس الكبد خصوصاً إذا أجري باكراً في سياق المرض , العلاج الأكثر فعالية حتى الآن..مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 20/12/2016