تناذر زيلويغر , الحثل الكظري الأبيض الوليدي , داء ريفسم الطفلي

أمراض الحموض الدسمة ذات السلاسل طويلة جداً

اضطرابات الحموض الدسمة ذات السلسلة الطويلة جداً

Disorders of Very Long Chain Fatty Acids  

تناذر زيلويغر , الحثل الكظري الأبيض الوليدي , داء ريفسم الطفلي

الأمراض و الاضطرابات البيروكسوزومية :

 تمثل هذه الأمراض مجموعة من الاضطرابات المحددة وراثياً والتي يكون فيها العامل الإمراضي الأهم هو الفشل في تكوين البيروكسيزوم أو المحافظة عليه , أو الخلل في وظيفة أنزيم واحد يتوضع في هذه العضيات بشكل طبيعي . تسبب هذه الاضطرابات عجزاً خطيراً في الطفولة وتحدث بشكل أشيع مما كان في السابق وبطيف أوسع من الأنماط الظاهرية .

أسباب الأمراض و الاضطرابات البيروكسوزومية عند الأطفال و الرضع :

تقسم الاضطرابات البيروكسيزومية إلى مجموعتين كبيرتين :

في المجموعة A (الاضطرابات المهمة ) , ويكون الأثر الأساسي هو الفشل في استيراد بروتين واحد أو أكثر إلى العضية .

تضم المجموعة B الاضطرابات مع عيوب تصيب بروتين بيروكسيزومي واحد .

يبين الجدول التالي أنواع الأمراض و الاضطرابات البيروكسيزومية عند الأطفال و الرضع :

أعراض الأمراض و الاضطرابات البيروكسوزومية عند الأطفال و الرضع :

عيوب التصنيع الحيوي للبيروكسيزوم مجموعة A :

ومنها تناذر زيلويغر , الحثل الكظري الأبيض الوليدي , وداء ريفسم الطفلي , بحيث يكون أشدها تناذر زلويجر وأخفها تناذر ريفسم الطفلي . 

يبدي الوليد المصاب بمتلازمة زيللويجر تشوهات شديدة ومتجانسة يسهل تمييزها , ويعد المظهر الوجهي النموذجي من الموجودات ذات الأهمية التشخيصية الأساسية ,و هي الجبين العالي , الفتحتان العينيتان غير المالئتان , نقص تصنع الحواف فوق الحجاج , ووجود الثنيات فوق المآق . ومن الموجودات أيضاً الضعف الشديد والرخاوة , و الاختلاجات الوليدية والتشوهات العينية ( الساد الزرق ,تغيم القرنية , بقع بروشفيلد , اعتلال السبكية الصباغي , عسر تصنع العصب البصري ) .

تظهر عند الاطفال المصابين بالحثل الأبيض الكظري الوليدي تبدلات شكلية قليلة وقد لا تظهر المظاهر التشوهية أحياناً , أما اختلاجات الوليد فتحدث بشكل شائع ,وتظهر بعض درجات التطور الروحي الحركي لكن تبقى الوظيفة متأخرة بشدة وعمق ويمكن أن تتراجع بعد 3-5 سنوات من العمر , توجد غالباً ضخامة كبدية , اضطراب وظائف الكبد واعتلال شبكية صباغي , ونقص سمع شديد .

لقد عاش الرضع المصابون بداء ريفسم الطفلي حتى العقد الثاني من العمر وأكثر , وكان قادرين على المشي رغم أن المشية كانت رنحية وعلى قاعدة واسعة , أما الوظيفة الإدراكية فكانت شديدة التأذي , وكان لدى جميع المصابين نقص سمح حسي عصبي واعتلال شبكية صباغي , وكانوا مصابين بتشوهات شكلية متوسطة قد تضم ثنيات فوق المآق , تسطح جذر الأنف , انخفاض ارتكاز الأذنين , ويكون نقص المقوية الباكر وضخامة الكبد واضطراب وظائفة شائعة .

عسر تصنع الغضروف المنقط بجذر الطرف : Rhizomelic Chondrysplasia Punctata

يتميز عسر تصنع الغضروف المنقط بجذر الطرف بوجود بؤر منقطة من التكلسات ضمن الغضروف الزجاجي ويترافق بالقزامة , والساد (72% ) وتشوهات عديدة بسبب الانكماشات .

المعالجة :

أكثر المعالجات فعالية لداء ريفسم الطفلي الكلاسيكي هي المعالجة بالحمية الغذائية , بحيث تكون الحمية ناقصة حمض الفيتانيك . بالنسبة للمرضى المصابين بأشكال أخف نسبياً فقد تم تحقيق نجاح كبير بواسطة التداخل الباكر متعدد الاختصاصات , بما في ذلك المعالجة الفيزيائية والمهنية , والمساعدات السمعية , والتواصل المتكرر , و التغذية , ودعم الأبوين نفسياً .

الحثل الكظري الأبيض المتعلق بالصبغي Adrenoleukodystrophy (X-related ) X :

أعراض الحثل الكظري الأبيض المتعلق بالصبغي Adrenoleukodystrophy (X-related ) X :

هناك سبعة أنماط ظاهرية محددة بشكل نسبي , ثلاثة منها تتظاهر بأعراض وعلامات في الطفولة , وفي جميع هذه الأنماط يكون التطور طبيعياً حتى عمر 3-4 سنوات .

في الشكل الطفلي الدماغي للـ ALD , تلاحظ الأعراض الأولى عادة بين عمر 4-8 سنوات أو عمر الثلاث سنوات كأبكر عمر . وأشيع التظاهرات السريرية البدئية هي فرط الفعالية والتي قد تعزى خطأ لاضطراب نقص الانتباه , وسوء الأداء المدرسي عند طفل كان جيداً في السابق , وغالباً ما يتأذى التمييز السمعي . ومن التظاهرات البدئية الأخرى اضطرابات الرؤية , الرنح , سوء الكتابة , الاختلاجات , الحول , تحدث الاختلاجات عند كل المرضى تقريباً وقد تكون هي العلامة الأولى للمرض .

يتطور هذا الشكل ويترقى بسرعة مع ازدياد التشنج والشلول ونقص الرؤية والسمع وعدم القدرة على البلع أو الكلام . يشار بداء ALD عند المراهقين إلى المرضى الذين تطورت عندهم الأعراض العصبية بين 10-21 سنة من العمر , وتشبه التظاهرات السريرية فيه تلك الموجودة في ALD الطفلي الدماغي إلا أن الترقي أبطأ .

علاج الحثل الكظري الأبيض المتعلق بالصبغي Adrenoleukodystrophy ALD (X-related ) X :

تعد المعالجة المعيضة بالستيروئيدات (الكورتيزون )للقصور الكظري أو قصور وظيفة قشر الكظر فعالة . يتطلب مرضى الـ ALD تأسيس وإقامة برامج تنمية الإدراك والإشتراك بين العائلة والطبيب والممرضة . ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 30/12/2016