سلسلة تفاعل البوليميراز 

POLYMERASE CHAIN REACTION

تكثر طريقة PCR نسخ الدنا (الجين ),يستخدم PCR الدوران الحراري لتضخيم التسلسل النوعي و قد أحدث ثورة في مجال اكتشاف الطفرات من خلال توفير طريقة عالية الحساسية يمكن تطبيقها على عينات صغيرة , تم تعيير الطريقة standardized وجعلها تلقائيةautomated.

يمكن إنتاج البلاريين من نسخ تسلسل الدنا النوعي خلال ساعات قليلة وبكلفة قليلة نسبياً .

الطفرات النقطية:

قد تكون نسبة الاضطرابات مرتفعة من الطفرات ناتجة عن خبنات دنا كبيرة وهي قابلة للكشف عبر لطخة ساوثرن في العديد من الحالات.

إن أغلبية الشذوذات الجينية هي طفرات نقطية. عندما يتم اكتشاف طفرة نقطية فإنه يمكن إنشاء المشارع (البادئات )Primers التي تغطي امتداد التسلسل المصاب بالطفرة .

قد يكون الحصول على نسخ كافية من تسلسل الدنا المتبدل مشكلة.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018