تشخيص وعلاج الامراض الوراثية
تشخيص و علاج الامراض الوراثية
تشخيص الاضطرابات الوراثية:
بما أن طبيعة التغيرات الحادثة على مستوى الدنا في الاضطرابات الوراثية تصبح أكثر وضوحاً,فإنه من الممكن تشخيص العديد من العيوب الولادية المحددة وراثياً بدقة و التنبؤ بحدوث الاضطرابات الوراثية كهلية البدء عن طريق تحليل الدنا.
تفوق القدرة المعاصرة لتشخيص الحالات الوراثية القدرة الحالية على شفائها.
رغم ذلك,يمكن للتشخيص الدقيق أن يحسن علاج المرض الوراثي مثل تجنب العوامل البيئية التي تسبب أو تفاقم المرض بوجود الجين (التدخين وعوز مضاد التربسين a1).
العلاج الجيني او المعالجة بالجينات :
في أمثلة قليلة , يمكن للعلاج الجيني أن يشفي بالكامل اضطرابات وراثية وبما أنه تم تحديد البروتينات المتغيرة المترافقة مع الجينات المتغيرة فإنه يوجد طرائق متبكرة لعلاج الاضطرابات الوراثية من خلال إعاصة البروتينات المتغيرة آخذة في التطور .
الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018