تحليل و فحص متلازمة داون للاطفال
تحليل متلازمة داون للاطفال , تحاليل المنغولية للطفل , كيف اعرف ان ابني مصاب بمتلازمة داون؟ ما الفرق بين الطفل العادي وطفل متلازمة داون؟ ما هو فحص متلازمة داون؟ هل يوجد متلازمة داون خفيفه؟
عند الاشتباه متلازمة داون قد يلجأ الطبيب لإجراء فحص للدم يسمى فحص الكروموسومات او الصبغيات لإثبات او نفي وجود متلازمة داون عند الطفل
و في حال وجو دمتلازمة داون يكون لدى الطفل 3 كروموسومات من الكروموسوم 21
و الطفل الطبيعي يكون لديه 2 فقط من الكروموسوم 21
تشخيص متلازمة داون بعد الولادة :
نظرًا لأن العديد من الأمهات الحوامل يختارن التخلي عن اختبارات ما قبل الولادة ، يتم تشخيص معظم حالات متلازمة داون بعد ولادة الطفل.
عادة ما يشتبه الأطباء في متلازمة داون في حالة وجود خصائص جسدية معينة.
تشمل بعض السمات الشائعة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون :
- ضعف التوتر العضلي عند الطفل
- سحنة وجه مسطحة
- وأنف صغير
- ميل للأعلى للعينين
- ثنية واحدة عميقة في منتصف راحة اليد
- زيادة مفرطة على تمديد المفاصل
- طيات الجلد الصغيرة في الزاوية الداخلية للعينين
- مساحة زائدة بين إصبع القدم الكبير والثاني
لا يتمتع جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون بكل هذه الخصائص
ويمكن العثور على العديد من هذه السمات ، إلى حد ما ، لدى الأفراد الذين لا يعانون من هذه الحالة.
لذلك ، يجب على الأطباء إجراء اختبار خاص يسمى النمط النووي قبل إجراء تشخيص نهائي.
للحصول على النمط النووي ، يسحب الأطباء عينة دم لفحص خلايا طفلك.
يقومون بتصوير الكروموسومات ثم تجميعها حسب الحجم والعدد والشكل.
من خلال فحص النمط النووي ، يمكنهم تحديد و التاكيد ما إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
ما هو اختبار النمط النووي؟
يفحص اختبار النمط النووي حجم الكروموسومات وشكلها وعددها.
الكروموسومات هي أجزاء الخلايا التي تحتوي على جيناتك. الجينات هي أجزاء من الحمض النووي تنتقل من والدتك وأبيك. إنها تحمل معلومات تحدد سماتك الفريدة ، مثل الطول ولون العين.
عادة ما يكون لدى الناس 46 كروموسومًا ، مقسمة إلى 23 زوجًا ، في كل خلية. يأتي أحد كل زوج من الكروموسومات من والدتك ، والآخر يأتي من والدك.
إذا كان لديك كروموسوم أكثر أو أقل من 46 ، أو إذا كان هناك أي شيء غير عادي في حجم أو شكل الكروموسومات ، فقد يعني ذلك أنك مصاب بمرض وراثي او خلل بالكروموسومات . غالبًا ما يستخدم اختبار النمط النووي للمساعدة في اكتشاف العيوب الوراثية لدى الطفل .
أسماء أخرى: الاختبارات الجينية ، فحص الكروموسومات ، دراسات الكروموسومات ، التحليل الوراثي الخلوي
ما هو استخدامه؟
يمكن استخدام اختبار النمط النووي من أجل:
- فحص الجنين بحثًا عن اضطرابات وراثية
- تشخيص مرض وراثي عند الرضيع أو الطفل الصغير
- اكتشفي ما إذا كان عيب الكروموسومات يمنع المرأة من الحمل أو يسبب الإجهاض
- فحص مولود ميت (طفل مات في وقت متأخر من الحمل أو أثناء الولادة) لمعرفة ما إذا كان عيب في الكروموسومات هو سبب الوفاة
- تحقق مما إذا كان لديك اضطراب وراثي يمكن أن ينتقل إلى أطفالك
- تشخيص أو وضع خطة علاج لأنواع معينة من السرطان واضطرابات الدم
اختبار النمط النووي خلال الحمل للجنين:
إذا كنت حاملاً ، فقد ترغب في إجراء اختبار النمط النووي لجنينك إذا كان لديك بعض عوامل الخطر. وتشمل هذه:
- عمرك. إن المخاطر الإجمالية للعيوب الخلقية الوراثية صغيرة ، ولكن الخطر أكبر بالنسبة للنساء اللائي لديهن أطفال في سن 35 أو أكبر.
- تاريخ العائلة. تزداد مخاطرك إذا كنت أنت وشريكك و / أو أحد أطفالك مصابين باضطراب وراثي.
قد يحتاج طفلك الرضيع أو طفلك الصغير إلى اختبار إذا كان لديه أو لديها علامات اضطراب وراثي. هناك أنواع عديدة من الاضطرابات الوراثية ، ولكل منها أعراض مختلفة. يمكنك أنت ومقدم الرعاية الصحية التحدث عما إذا كان الاختبار موصى به أم لا.
إذا كنتِ امرأة ، فقد تحتاجين إلى اختبار النمط النووي إذا كنتِ تعانين من صعوبة في الحمل أو تعرضتِ لعدة حالات إجهاض. في حين أن إجهاض واحد ليس من غير المألوف ، إذا كان لديك عدة إجهاضات ، فقد يكون ذلك بسبب مشكلة في الكروموسومات.
قد تحتاج أيضًا إلى اختبار النمط النووي إذا كان لديك أعراض أو تم تشخيص إصابتك بسرطان الدم أو سرطان الغدد الليمفاوية أو الورم النقوي أو نوع معين من فقر الدم . يمكن أن تسبب هذه الاضطرابات تغيرات صبغية. يمكن أن يساعد العثور على هذه التغييرات مزودك في تشخيص المرض و / أو مراقبته و / أو علاجه.
ماذا يحدث أثناء اختبار النمط النووي؟
لإجراء اختبار النمط النووي ، سيحتاج مزودك إلى أخذ عينة من خلاياك. تشمل أكثر الطرق شيوعًا للحصول على عينة ما يلي:
- اختبار الدم. لإجراء هذا الاختبار ، سيأخذ أخصائي الرعاية الصحية عينة دم من وريد في ذراعك باستخدام إبرة صغيرة. بعد إدخال الإبرة ، سيتم جمع كمية صغيرة من الدم في أنبوب اختبار أو قنينة. قد تشعر بلسعة صغيرة عندما تدخل الإبرة أو تخرج. يستغرق هذا عادة أقل من خمس دقائق.
- اختبار ما قبل الولادة باستخدام بزل السلى أو أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS). الزغابات المشيمية هي زوائد صغيرة توجد في المشيمة.
بزل السلى:
- ستستلقي على ظهرك على طاولة الاختبار.
- سيقوم مزودك بتحريك جهاز الموجات فوق الصوتية فوق بطنك. تستخدم الموجات فوق الصوتية الموجات الصوتية للتحقق من وضع الرحم والمشيمة والجنين.
- سيقوم مزودك بإدخال إبرة رفيعة في بطنك وسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي.
يتم إجراء بزل السلى عادة بين الأسبوع 15 و 20 من الحمل.
بالنسبة إلى CVS:
- ستستلقي على ظهرك على طاولة الاختبار.
- سيقوم مزودك بتحريك جهاز الموجات فوق الصوتية فوق بطنك للتحقق من وضع الرحم والمشيمة والطفل.
- سيجمع مزودك الخلايا من المشيمة بإحدى طريقتين: إما من خلال عنق الرحم باستخدام أنبوب رفيع يسمى القسطرة ، أو بإبرة رفيعة عبر بطنك.
عادة ما يتم إجراء CVS بين الأسبوع 10 و 13 من الحمل.
متلازمة داون ، وهو اضطراب يسبب إعاقات ذهنية وتأخر في النمو
إذا تم اختبارك لأنك مصاب بنوع معين من السرطان أو اضطراب في الدم ، فيمكن أن توضح نتائجك ما إذا كانت حالتك ناتجة عن عيب في الكروموسومات أم لا. يمكن أن تساعد هذه النتائج مقدم الرعاية الصحية الخاص بك في وضع أفضل خطة علاج لك.
هل هناك أي شيء آخر أحتاج لمعرفته حول اختبار النمط النووي؟
إذا كنت تفكر في إجراء اختبار أو تلقيت نتائج غير طبيعية في اختبار النمط النووي الخاص بك ، فقد يساعدك التحدث إلى مستشار وراثي . المستشار الجيني هو محترف مدرب تدريباً خاصاً في علم الوراثة والاختبارات الجينية. يمكنه أو يمكنها شرح ما تعنيه نتائجك ، وتوجيهك إلى خدمات الدعم ، ومساعدتك في اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن صحتك أو صحة طفلك.
آخر تحديث : 05/10/2022