بيلة حمض الغلوتاريك من النمط الأول عند الأطفال و الرضع

بيلة حمض الغلوتاريك من النمط الأول عند الأطفال و الرضع

بيلة حمض الغلوتاريك من النمط الأول عند الأطفال و الرضع

Glutaric Aciduria Type  I in children

أمراض الحمض الاميني الليزين عند الطفل و الرضيع

غلوتاريك اسيد يوريا

Lysine

 

ما هي أسباب بيلة حمض الغلوتاريك من النمط الأول عند الأطفال و الرضع ؟

يجب تمييز بيلة حمض الغلوتاريك النمط الأول - وهو اضطراب ناجم عن عوز غلوتاريك كو إنزيم - A الديهيدروجيناز - عن بيلة حمض الغلوتاريك النمط الثاني و هو اضطراب سريري وكيماوي حيوي مميز ينجم عن العيوب في جملة نقل الالكترونات .

ما هي أعراض وعلامات بيلة حمض الغلوتاريك من النمط الأول عند الأطفال و الرضع ؟

يمكن أن يتطور المرضى المصابون ببيلة حمض الغلوتاريك النمط الأول حتى عمر السنتين بشكل طبيعي . العلامات الرئيسية للمرض عسرة المقوية المترقي , وعسرة الحركة (حركات كنعية رقصية ) , ويمكن أن تحدث أعراض من نقص مقوية وكنع رقصي واختلاجات وصلابة معممة وقعس ظهري وعسرة المقوية فجأة إثر انتان بسيط , و يمكن أن تتطور هذه الأعراض و العلامات عند مرض آخرين تدريجياً خلال السنوات الأولى من العمر وفي سياق الانتانات العارضة أو الشدة يمكت أن تحدث هجمات حادة من الإقياء والتخلون والاختلاجات والسبات وضخامة الكبد وفرط أمونيا الدم وارتفاع مستويات الترانس أميناز المصورية , وهي مجموعة أعراض شبيهة بتناذر راي .

تحدث الوفاة عادة في العقد الأول من العمر أثناء إحدى الهجمات .

الفحوص المخبرية في مرض بيلة حمض الغلوتاريك من النمط الأول عند الأطفال و الرضع :

يمكن أن يحدث الهجمات الحادة حماض استقلابي خفيف الشدة أو معتدل مع التخلون , يوجد عادة ارتفاع في تركيز حمض غلوتاريك في الدم و البول .

ما هي معالجة بيلة حمض الغلوتاريك من النمط الأول عند الأطفال و الرضع ؟

تؤمن الحمية الفقيرة بالبروتين (خاصة تحديد الليزين والتربيتوفان ) مع جرعات عالية من 200-300 ملغ/ 24 ساعة ) من الريبوفلافين (التمميم A لأنزيم الديهيدروجيناز ) و المارنيتين (50-100 ملغ / كغ / 24 ساعة ) إلى انخفاض مثير في مستويات حمض الغلوتاريك في سوائل الجسم ولكن التأثيرات السريرية كانت غير ثابتة . ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 25/12/2016