انيميا و فقر دم نقص البيروفات كيناز

فقر دم عوز انزيم بيروفات كيناز

عوز كيناز البيروفات

Pyruvate kinase deficiency anemia

نقص خميرة (أنزيم ) البيروفات كيناز عند الاطفال

هو نوع من فقر الدم الانحلالي الخلقي بسبب خلل داخل في الكريات الحمراء , بسبب غياب أو نقص خميرة (أنزيم ) البيروفات كيناز.

أسباب فقر دم و انيميا عوز انزيم بيروفات كيناز:

هو اضطرابات وراثي ينتقل بصفة جسمية صاغرة( يجب أن كلا الوالدين حاملين للمورثة لكي يكون هناك احتمال لنقل المرض لطقل من كل اربعة حمول ) يتظاهر في الحالات متوافقة الامشاج مؤديا إلى نقص صريح في محتوى الكرية الحمراء من البيروفات كيناز أو إنتاج خميرة أخرى شاذة متدنية الفعالية. و آلية المرض هو حدث خلل في توليد الـ ATPفي الكرية الحمراء وينقص بها مقدار الــNAD و البيروفات والـ ATP ويزداد مقدار الـ DPG.2. 3 وكنتيجة لنقص الـATP ينزح البوتاسيوم من الكرية الحمراء بشكل زائد وينقص نصف عمر الكرية الحمراء بشكل ملحوظ. 

أعراض فقر دم و انيميا عوز انزيم بيروفات كيناز:

تتراوح شدة المظاهر السريرية بين انحلال دم خلقي شديد منذ الولادة , و بين انحلال بسيط لا يكشف قبل سن الكهولة، قد يحدث اليرقان وفقر الدم في مرحلة الوليد كما ذكرت حوادث من اليرقان النووي. و تختلف شدة الانحلال اللاحق من مريض لآخر و يغلب وجود الشحوب واليرقان وضخامة الطحال.

تحاليل و فحوص فقر دم و انيميا عوز انزيم بيروفات كيناز:

تنعكس زيادة الشبكيات في الدم المحيطي بزيادة الكريات الضخمة متعددة الصباغ وقلما توجد كريات مكورة وقد يشاهد قليل من الكريات المشوهة المشوكة. و تكون الهشاشة الحلولية للدم غير المحضون ( في درجة 37 ) طبيعية، أما الانحلال الذاتي فيزداد قليلا أو بشكل ملحوض ولا يتصحح دوما بعد إضافة الغلوكوز مثلما يحدث في تكور الكريات الوراثي.

تشخيص فقر دم و انيميا عوز انزيم بيروفات كيناز:

يقوم التشخيص على كشف النقص الهام في فعالية البيروفات كيناز في الكريات الحمر، وتكون الخمائر الأخرى طبيعية أو زائدة، ولا يشاهد شذوذ خضابي، وتكون فعالية البيروفات كيناز في الكريات البيض طبيعية ويجب حذفها من الحلولات الدموية المستخدمة لقياس فعالية الـPKويكون نقص هذه الخميرة عند الحملة متخالفي الامشاج متوسطاً. 

علاج فقر دم و انيميا عوز انزيم بيروفات كيناز:

يجرى تبديل الدم لمعالجة فرط البيليروبين عند الوليد , وتنتقل الكريات المكدسة لمعالجة فقر الدم الشديد ونوب عدم التصنع. و عندما يلزم نقل دم المتكرر أو في حالات فقر الدم الشديد المستديم يجب استئصال الطحال بعد عمر من5-6 سنوات ورغم أن هذا التدبير غير شافٍ فإن مقدار الخضاب يرتفع بعده وتزداد الشبكيات كثيراً(30-60%) . ...الدكتور رضوان غزال -مصدر المعلومات : مؤسسة ميرك الطبية - آخر تحديث 16/08/2020.