انيميا عسر تصنع الكريات الحمر المعزول الولادي

مرض عسر تصنع الكريات الحمر المعزول الولادي 

Congenital dyserythropoietic anemia 

سوء تكون خلايا الدم الحمراء الخلقي

CDA

خلل ولادي في تشكل الكريات الحمراء 

هو نوع من فقر الدم  الخلقي نادر الحدوث , و هو نادر المشاهدة , و تكون الكريات الحمر طبيعية او كبيرة الحجم و تتصف بتعدد نوى و اضطراب شكل كروماتين طلائع الكريات الحمر.

أسباب سوء تكون خلايا الدم الحمراء الخلقي :

أكثر الحالات غير معروفة السبب , و بعض الحالات تكون وراثية , و يعتقد أن آلية المرض هي عدم تركيب الكريات الحمر و اضطراب التقاط الحديد.

أنواع سوء تكون خلايا الدم الحمراء الخلقي :

هناك أربعة أنماط , و لها مغايرات و تداخلات فيما بينها و يتصف النمط الأول (حوالي 15% من الحالات ) بكبر الحجم (علامات ميغالوبلاستية ) و تضاعف نوى أرومات الكريات الحمراء و يتصف النمط الثاني ( أكثر من 60% من الحالات )  بتعدد نوى هذه للأرومات و ايجابية اختبار المصل المحمض شريطة إضافة بعض  المصل السوي و ترص الكريات الحمر بشدة في هذا التناذر بأضداد مناعية ,  و يبدو أن النمط I او II يورثان بصفة جسمية صاغرة  , أما النمط الثالث ( حوالي 15%) فيتصف بكبر الحجم و تعدد نوى طلائع الكريات الحمر في النقي و يورث بصفة جسمية سائدة , و النمط الرابع نادر و يشابه النمط الثاني من الناحية الشكلية ولكن ليس له تظاهراته المصلية .

تشخيص سوء تكون خلايا الدم الحمراء الخلقي :

تلاحظ الأنماط الأربعة كافة درجات متفاوتة من فقر الدم بعمرٍ مبكر , و يبدو الطفل شاحباً , ( و أحياناً لا تظهر الأعراض إلا في الكهولة فقط ) , ومن الشائع مشاهدة موجودات الانحلال المزمن كاليرقان ( الاصفرار ) المتردد و الحصيات المرارية.

علاج سوء تكون خلايا الدم الحمراء الخلقي :

لا توجد حالياً معالجة عدا نقل الدم , و ينصح باستئصال الطحال بالحالات الشديدة التي يصبح فيها استطباب نقل الدم متكرراًً. .. الدكتور رضوان غزال -مصدر المعلومات : مؤسسة ميرك الطبية - آخر تحديث 26/07/2020