امراض الكروموسومات بسبب الحذف

امراض الكروموسومات بسبب الحذف

إعلان Advertisement

امراض الكروموسومات بسبب الحذف

الخبنات الصبغية و المتلازمات الناجمة عنها


الخبن او الحذف 

المتلازمة او المرض الناجم عن الحذف

-4p

متلازمة وولف - هيرشهورن:

الملامح الرئيسية هي وجوه "الخوذة اليونانية" النموذجية ذات فرط التباعد العيني, المقطب المتبارز، والتبارز الجبهي ؛ صغر رأس، طول الرأس، نقص تنسج سنخ العين وإطراق ptosis، الحول، الرأرأة، غضنات ثنائية الجانب، فلح الشفة والحنك، أنف منقاري ذو جسر متبارز، مبال او احليل تحتاني Hypospadias، تشوهات قلبية، وتخلف عقلي.

-5p

متلازمة مواء القطة:

الملامح الرئيسية هي نقص التوتر, قامة قصيرة، بكاء مميز، صغر رأس ذي درز بين الجبهيين ناتئ، وجه بدري، فرط التباعد العيني، غضنتان ، حنك مقوس مرتفع، جسر أنف عريض و مسطح، وتخلف عقلي.

-9p

الملامح الرئيسية هي خلل بنية وجهي قحفي مع رأس مثلثي، شقان جفنيان مائلان، جحوظ متميز، حاجبان مقوسان، جسر أنف مسطح وعريض، رقبة قصيرة وتراء، شذوذات تناسلية، أباخس وأصابع طويلة، تشوهات قلبية، وتخلف عقلي.

-13q

الملامح الرئيسية هي وزن ولادة منخفض، فشل نمو، وتخلف عقلي وخيم، تضم الملامح الوجهية صغر رأس، جسر أنف عريض ومسطح، فرط تباعد العينين، إطراق، صغر الفك. إن التشوهات العينية شائعة. الأيدي ناقصة التنسج أو غائبة الإبهام وفيها ارتفاق أصابع.

-18p

قلة من المرضى (15%) مصابون بشكل وخيم ولديهم تشوهات رأسية وعينية، فلح شفة وحنك، درجات متنوعة من التخلف العقلي. يملك الغالبية (80%) تشوهات صغيرة فقط، وتخلف عقلي بسيط.

-18q

الملامح الرئيسية هي نقص التوتر مع ًوضع الضفدع ً حيث الساقان مثنيتان ومدورتان للخارج، وفي حال فرط تبعيد. يتميز الوجه بانخفاض منتصفه وبروز ظاهري للفك السفلي، عينان غائرتان، شفة علوية قصيرة وشفة سفلية مقلوبة للخارج (فم السمكة)، تبارز شديد للوترة anthelix؛ درجات متنوعة من التخلف العقلي، وشخصية محاربة.

-21q

الملامح الرئيسية هي فرط التوتر، صغر رأس، شقوق جفنية مائلة للأسفل، حنك مرتفع، أذنان منخفضتان كبيرتان، جسر أنف متبارز، صغر فك، ودرجات مختلفة من التخلف العقلي. قد يملكون تشوهات هيكلية.


الدكتور رضوان غزال MD, FAAP
 مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018  
إعلان Advertisement