امراض استقلاب البورين و البيريميدين عند الأطفال و الرضع

امراض استقلاب البورين و البيريميدين عند الأطفال و الرضع

امراض استقلاب البورين و البيريميدين عند الأطفال و الرضع

 Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism

تشكل الأمراض و الاضطرابات الوراثية في استقلاب البورين والبيريميدين طيفاً واسعاً من الأمراض التي لها أعراض و علامات متنوعة مثل :

  1. فرط حمض البول في الدم

  2. القصور الكلوي الحاد

  3. مرض النقرس

  4. أعراض عصبية غير مفسرة (اختلاجات , ضعف عضلي , حركات كنعية رقصية وعسيرة المقوية )

  5. الإعاقة التطورية

  6. التخلف العقلي

  7. السلوك الشاذ الإجباري المدمر للذات

  8. العدوانية

  9. السلوك الشبيه بالفصام

  10. فقر الدم الغير مفسر

  11. فشل النمو

  12. التأهب للأخماج المتكررة (عوز مناعي ) ,

  13. الصمم .

و اهم أمراض الامراض الخلقية في تركيب نوكليوتيدات البورين تتضمن :

1- فرط نشاط الفوسفوريبوزيل بيرفوسفات سينتيتاز

2- عوز الأدينيل سوكسيناز .

الامراض الناجمة عن عيوب هدم البورين تتضمن :

3- عوز دي أميناز أدينوزين مونوفوسفات العضلات

4- عوز دي أميناز الأدينوزين ,

5- عوز بورين نوكليوزيد فوسفوريلاز ,

6- عوز كزانتين أوكسيداز .

الامراض الناجمة عن طريق salvage البورين تتضمن:

7- عوز هيبوكزانتين -غوانين فوسفو ريبوزيل ترانسفيراز HPRT و الذي يسبب مرض ليش نيهان

8- عوز أديني فوسفوريبولاز ترانسفيراز APRT.

اهم الامراض الخلقية في استقلاب البيريمدين هي :

1- بيلة حمض الأوروتي (عوز يوريدين مونو فوسفات سينتاز ) ,

2- عوز ديهيدرو بيريميدين ديهيدروجيناز ,

3- عوز ديهيدروبير ميديناز ,

4- عوز بيريميدن

5- عوز النوكليوتيداز . ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 2/1/2017