أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.

امراض استقلاب البورين و البيريميدين عند الأطفال و الرضع

امراض استقلاب البورين و البيريميدين عند الأطفال و الرضع

Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism

تشكل الأمراض و الاضطرابات الوراثية في استقلاب البورين والبيريميدين طيفاً واسعاً من الأمراض التي لها أعراض و علامات متنوعة مثل :

و اهم أمراض الامراض الخلقية في تركيب نوكليوتيدات البورين تتضمن :

1- فرط نشاط الفوسفوريبوزيل بيرفوسفات سينتيتاز

2- عوز الأدينيل سوكسيناز .

الامراض الناجمة عن عيوب هدم البورين تتضمن :

3- عوز دي أميناز أدينوزين مونوفوسفات العضلات

4- عوز دي أميناز الأدينوزين ,

5- عوز بورين نوكليوزيد فوسفوريلاز ,

6- عوز كزانتين أوكسيداز .

الامراض الناجمة عن طريق salvage البورين تتضمن:

7- عوز هيبوكزانتين -غوانين فوسفو ريبوزيل ترانسفيراز HPRT و الذي يسبب مرض ليش نيهان

8- عوز أديني فوسفوريبولاز ترانسفيراز APRT.

اهم الامراض الخلقية في استقلاب البيريمدين هي :

1- بيلة حمض الأوروتي (عوز يوريدين مونو فوسفات سينتاز ) ,

2- عوز ديهيدرو بيريميدين ديهيدروجيناز ,

3- عوز ديهيدروبير ميديناز ,

4- عوز بيريميدن