النمط الجيني

النمط الظاهري في المرض الوراثي

GENOTYPE-PHENOTYPE IN GENETIC DISEASE

النمط الجينيgenotype:

النمط الجيني هو البنية الجينية للفرد ويشير إلى أي نسخة بديلة خاصة (أليل)allele  لحين تكون موجودة في موضع معين (موضع) locus على الصبغي.

النمط الظاهريphenotype :

يعرف بالمميزات الكيانية والأفعال الوظيفية والكيميائية الحيوية والفيزيولوجية المشاهدة عند الفرد.

تسبب العديد من الطفرات أنماطاً ظاهرية نتكهن بها وبالتالي غالباً ما يمكن لتحديد طفرة معينة عند فرد أن يستخدم التنبؤ بالنتائج السريرية والتخطيط لاستراتيجات علاجية مناسبة.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018