الكساح المعتمد على فيتامين د

Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets

الخرع المعتمد على الفيتامين د 

نقص فيتامين د مع صلع الطفل

الرخد مع حاصة تساقط الشعر

يختلف معدل حدوث المرض من بلد لآخر , ففي كندا مثلاً يقدر معدل الانتشار عند الولادة بحوالي 1/2000 المرض أكثر شيوعًا بين السكان الكنديين الفرنسيين في منطقة Saguenay في كيبيك.

أسباب الكساح و الخرع المعتمد على الفيتامين د :

المرض ناتج عن الطفرات المعطلة في الجين CYP27B1 (12q14) الذي يرمز لـ 1-alpha-hydroxylase الذي يحول سلائف فيتامين D الكالسيديول إلى الكالسيتريول ، المستقلب النشط لفيتامين د. يؤدي هذا الخلل في تخليق فيتامين د إلى خلل في امتصاص الأمعاء للكالسيوم والفوسفات.

اعراض الكساح المعتمد على الفيتامين د :

يتجلى المرض خلال السنة الأولى من العمر مع نقص التوتر في العضلات، والتكزز ، والنوبات ، وضعف العضلات ، وضعف النمو.

و بشكل تدريجي ، يعاني المرضى من تشوهات الكساح (تقوس و تشوه عظام الساقين ، مسبحة الكساح في عظام الصدر...). لوحظ أحيانًا نقص تنسج المينا في الاسنان.

يمكن أن يحدث تساقط الشعر (الثعلبة الكبيرة) في النوع VDDR2A من المرض، على الرغم من عدم إصابة كل شخص مصاب بهذا النوع من الحالة بالثعلبة. يمكن للأفراد المتضررين أن يكون لديهم شعر متناثر أو غير مكتمل أو ليس لديهم شعر على الإطلاق على رؤوسهم. بعض الأفراد المصابين يفقدون شعر الجسم أيضًا 

تشخيص الكساح المعتمد على الفيتامين د : 

طرق التشخيص يعتمد التشخيص على النتائج البيوكيميائية والإشعاعية. العلامات الإشعاعية الكلاسيكية للكساح هي تشوهات هيكلية في صفائح النمو وعظام الميتافيزيل وتلين العظام وهشاشة العظام. النتائج البيوكيميائية هي نقص كلس الدم الحاد ونقص فوسفات الدم المعتدل.

تشمل التشوهات الكيميائية الحيوية الإضافية مستويات مصل طبيعية من الكالسيديول (25-هيدروكسي فيتامين د) المرتبطة بمستويات مصل منخفضة من الكالسيتريول (1،25-ديهيدروكسي فيتامين د 3) ، بيلة أمينية وتراكيز مرتفعة من هرمون الغدة الدرقية المحيطي.

يمكن أن تكشف خزعة العظام عن لين العظام.

يتم تأكيد التشخيص عن طريق تحليل الحمض النووي.

التشخيص التفريقي يشمل التشخيص التفريقي نقص فيتامين د الغذائي ، والكساح المقاوم لفيتامين د وخلل التنسج العظمي.

الاستشارة الوراثية ضرورية و انتقال المرض عادة هو وراثي جسمي متنحي.

علاج الكساح و الخرع المعتمد على الفيتامين د : 

يهدف العلاج إلى تحسين النمو واستعادة مستويات مصل الدم الطبيعية من الكالسيوم والفوسفور والفوسفاتيز القلوي وهرمون الغدة الجار درقية و حدوث الشفاء و منع تشوهات الهيكل العظمي.

يتألف العلاج من تناول جرعات كبيرة من فيتامين د يوميًا وجرعات فسيولوجية من الكالسيتريول.

يمكن ملاحظة التكلس الكلوي وفرط كالسيوم البول وفرط كالسيوم الدم كمضاعفات للعلاج.

المراقبة المنتظمة ضرورية و تتضمن الفحص الفيزيائي والكيميائي الحيوي ، التصوير الشعاعي اليدوي ، الموجات فوق الصوتية الكلوية.

يكون مستقبل الطفل بعد التشخيص و العلاج جيدًا.الدكتور رضوان غزال- آخر تحديث 1/8/2021- مصدر المعلومات : .orpha.net