الغالاكتوزيميا

مرض الجلاكتوسيميا عند الأطفال

خلل استقلاب سكر الغالاكتوز

غالاكتوسيميا

Galactosemia

تعتبر الغالاكتوزيميا أشيع اضطراب من اضطرابات استقلاب الكربوهيدرات . و هي تنجم عن عوز أنزيم غالاكتوز-1- فوسفات يوريديل ترانسفيراز مما يؤدي إلى ضعف تحويل الغالاكتوز -1- فوسفات إلى غلوكوز-1- فوسفات (الذي يمكن أن يخضع لتحليل السكر Glycolysis ) . يتراكم الغالاكتوز -1- فوسفات في الكبد و الكليتين و الدماغ , و نتيجة هذا التراكم يحدث خلل في عمل هذه الأعضاء.

و تحدث الغالاكتوز بنسبة 1 من كل 40000 ولادة حية و تكون الوراثة جسدية متنحية .

ما هي أعراض مرض الغالاكتوزيميا عند الاطفال الرضع ؟

تشاهد أعراض مرض الغالاكتوزيميا عند الاطفال الرضع خلال الأيام الأولى أو الأسابيع الأولى من العمر .و تشمل الأعراض الأولية لمرض الغالاكتوزيميا ما يلي :

1. دلائل على قصور الكبد (الضخامة الكبدية وفرط بيليروبين الدم المباشر و اضطراب التخثر )

2. خلل الوظيفة الكلوية (الحماض . البيلة الغلوكوزية و بيلة الحموض الأمينية )

3. الإقياء

4. القمه و نقص الشهية

5. ضعف النمو .

6. قد  يتطور الساد خلال الشهرين الأوليين من العمر عند الأطفال غير المعالجين .

7. يكون الرضع المصابون بالغالاكتوزيميا معرضين لزيادة خطر الإصابة بالإنتان بالعصيات الكولونية E.Coli

8. و قد يكون لدى الأطفال الأكبر إعاقات تعلم شديدة سواء تمت معالجتهم في فترة الرضاعة أم لا .

9. تزداد عند الإناث المصابات نسبة حدوث القصور المبيضي الباكر .

كيف يتم تشخيص مرض الغالاكتوزيميا عند الاطفال  و الرضع ؟

يعتبر كشف مستويات منخفضة من الغالاكتوز -1- فوسفات -يوريديل ترانسفيراز في الكرية الحمراء مشخصاً لمرض الغالاكتوزيميا عند الاطفال الرضع , و تشمل الموجودات المخبرية الأخرى :

• فرط بيليروبين الدم المباشر

• ارتفاع مستوى الأكينوترانسفيراز المصلي

• تطاول زمن البروثرومبين و زمن الثرومبوبلاستين الجزئي

• نقص سكر الدم

• بيلة الحموض الأمينية .

• يتم التحري عن الغالاكتوز في البول بواسطة إيجابية التفاعل للأجسام المرجعة مع سلبية الفحص بأكسيداز الغلوكوز بواسطة شريط الغمس البولي .

ما هي معالجة مرض الغالاكتوزيميا عند الاطفال و الرضع ؟

يكون علاج مرض الغالاكتوزيميا عند الاطفال و الرضع عن حذف كل الأطعمة و أنواع الحليب الصناعي الحاوية على الغالاكتوز (و تشمل أنواع الحليب الحاوية على اللاكتوز و الإرضاع الوالدي ) ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 22/05/2020