الغالاكتوزيميا عند الاطفال
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

الغالاكتوزيميا عند الاطفال

إعلان Advertisement

الغالاكتوزيميا

خلل استقلاب سكر الغالاكتوز

غالاكتوسيميا

Galactosemia

تعتبر الغالاكتوزيميا أشيع اضطراب من اضطرابات استقلاب الكربوهيدرات . و هي تنجم عن عوز أنزيم غالاكتوز-1- فوسفات يوريديل ترانسفيراز مما يؤدي إلى ضعف تحويل الغالاكتوز -1- فوسفات إلى غلوكوز-1- فوسفات (الذي يمكن أن يخضع لتحليل السكر Glycolysis ) . يتراكم الغالاكتوز -1- فوسفات في الكبد و الكليتين و الدماغ , و نتيجة هذا التراكم يحدث خلل في عمل هذه الأعضاء.

و تحدث الغالاكتوز بنسبة 1 من كل 40000 ولادة حية و تكون الوراثة جسدية متنحية .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض مرض الغالاكتوزيميا عند الاطفال الرضع ؟

تشاهد أعراض مرض الغالاكتوزيميا عند الاطفال الرضع خلال الأيام الأولى أو الأسابيع الأولى من العمر .و تشمل الأعراض الأولية لمرض الغالاكتوزيميا ما يلي :

  1. دلائل على قصور الكبد (الضخامة الكبدية وفرط بيليروبين الدم المباشر و اضطراب التخثر )

  2. خلل الوظيفة الكلوية (الحماض . البيلة الغلوكوزية و بيلة الحموض الأمينية )

  3. الإقياء

  4. القمه و نقص الشهية

  5. ضعف النمو .

  6. قد  يتطور الساد خلال الشهرين الأوليين من العمر عند الأطفال غير المعالجين .

  7. يكون الرضع المصابون بالغالاكتوزيميا معرضين لزيادة خطر الإصابة بالإنتان بالعصيات الكولونية E.Coli

  8. و قد يكون لدى الأطفال الأكبر إعاقات تعلم شديدة سواء تمت معالجتهم في فترة الرضاعة أم لا .

  9. تزداد عند الإناث المصابات نسبة حدوث القصور المبيضي الباكر .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

كيف يتم تشخيص مرض الغالاكتوزيميا عند الاطفال  و الرضع ؟

يعتبر كشف مستويات منخفضة من الغالاكتوز -1- فوسفات -يوريديل ترانسفيراز في الكرية الحمراء مشخصاً لمرض الغالاكتوزيميا عند الاطفال الرضع , و تشمل الموجودات المخبرية الأخرى :

  • فرط بيليروبين الدم المباشر

  • ارتفاع مستوى الأكينوترانسفيراز المصلي

  • تطاول زمن البروثرومبين و زمن الثرومبوبلاستين الجزئي

  • نقص سكر الدم

  • بيلة الحموض الأمينية .

  • يتم التحري عن الغالاكتوز في البول بواسطة إيجابية التفاعل للأجسام المرجعة مع سلبية الفحص بأكسيداز الغلوكوز بواسطة شريط الغمس البولي .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة مرض الغالاكتوزيميا عند الاطفال  و الرضع ؟

يكون علاج مرض الغالاكتوزيميا عند الاطفال و الرضع عن حذف كل الأطعمة و أنواع الحليب الصناعي الحاوية على الغالاكتوز (و تشمل أنواع الحليب الحاوية على اللاكتوز و الإرضاع الوالدي ) ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 22/1/2013

إعلان Advertisement