العيوب الخلقية الأولية في علم التشوهات

العيوب البنيانية:

يمكن فصل العيوب البنيانية ذات البدء قبل الولادة إلى تلك التي:

1-    تمثل عيباً أولياً مفرداً في النماء

2-    تمثل متلازمة تشوهية malformation متعددة.

في معظم حالات العيب الأولي المفرد، يكتنف العيب فقط على بنيان مفرد، والطفل خلاف ذلك طبيعي بالكامل.

بما أن الأساس الجيني للتشوهات الشائعة قد توضح، فقد أصبحت التغايرية heterogeneity ظاهرة .

من أجل بعض العيوب، هناك قلة من الجينات الرئيسية فضلاً عن العديد من الجينات التي يمكن أن تحدد الاستعداد الوراثي.

من أجل أُخرى، قد يكون ظاهراً سببيات وحيدة الجين.

امثلة:

1-تشير دراسة نسل الكهول ذوي العيوب القلبية الكبيرة إلى أن عيباً حاجزياً بطينياً أذينياً هو على الأرجح عيب جيني مفرد

2-رباعي فاللو هو على الأرجح عيب متعدد الجينات ذو عدد قليل من الجينات المتآثرة Interacting.

عيوب النماء الأكثر شيوعاً:

إن عيوب النماء السبع الأولية المفردة الأكثر شيوعاً هي:

1- خلع الورك الولادي

2- حنف قفدي فحجي talipes equinovarus

3- الشفة المشقوقة مع الفلح الحنكي

4- الشفة المشقوقة  دون الفلح الحنكي

5- فلح الحنك الوحيد

6- عيوب حاجزية قلبية

7-عيوب غلق الأنبوب العصبي.

سبب  عيوب النماء الأكثر شيوعاً:

إن غالبية سببيات عيوب النماء الأكثر شيوعا مجهولة ويكون الاستنصاح فيما يتعلق باختطار الرجعة صعباً.

لكن يفسر العديد من العيوب الأولية المفردة الأكثر شيوعاً على أساس الوراثة المتعددة العوامل والتي تحمل اختطار رجعة بين 3% و5% للطفل التالي لأبوين غير مصابين وعندهم طفل مصاب واحد.

لقد طور نموذج العتبة المتعددة العوامل لتفسير اختطار الرجعة 3 – 5 % التجريبي عند الأشقاء في حالة العيوب الأولية المفردة الوحيدة الشائعة.

رغم أن هذا الرقم يبقى الأساس في استنصاح اختطار الرجعة، فقد لا يكون هذا النموذج دقيقاً بالكامل.

العيوب البنيانية  التي تمثل عيباً أولياً مفرداً في النماء:

إن مدى مساهمة الوراثة المتعددة العوامل في سببيات بعض العيوب التطورية المفردة الأقل شيوعاً غير واضحة.

 إن الحقيقة القائلة إن العيوب الأولية المفردة هي متغايرة المنشأ سببياً يدل على أن البعض منها لديه سببيات بيئية وغيرها تنتج عن جينات متبدلة موروثة بشكل سائد أو متنح.

إن تعظم التداريز الباكر cranyosynostosis الثانوي لتضييق في الرحم هو مثال للأول، بينما كثرة الأصابع خلف المحور يوضح الأخير.

قبل استخدام أرقام الاختطار في الأمراض المتعددة العوامل من أجل الاستنصاح عند التعرف على عيب أولي مفرد، يجب الرجوع إلى المراجع لتحديد فيما إذا تتوفر أرقام اختطار أخرى.

العيوب البنيانية التي تمثل متلازمة تشوهية متعددة:

يستخدم وصف متلازمة التشوه المتعدد عندما تملك كل العيوب البنيانية المتعددة المشاهدة نفس السببيات المعروفة أو الظنية.

تضم العيوب عادة عدداً من الأخطاء غير المتعلقة ببعضها تشريحياً في التخلق.

تنجم متلازمات التشوهات المتعددة عن شذوذات صبغية، وعن ماسخات، وعن عيوب جينية مفردة موروثة بطرز مندلية.

 إن مجال اختطارات الرجعة هو من الصفر، في الحالات التي تمثل طفرات جينية طازجة أو المسببة عن ماسخات، إلى 100%، في حالة طفل ذي متلازمة داون أمه حامل لإزفاء 21 / 21 متوازن.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018