الشذوذات الصبغية السريرية
الشذوذات الصبغية السريرية
Chromosomal Clinical Abnormalities
مما تتكون الصبغيات؟
تتكون الصبغيات من الدنا والمعقدات البروتينية الأخرى وتحوي معظم المعلومات الوراثية التي تمر من جيل لآخر.
تشاهد الصبغيات بشكل سوي من خلال المجهر فقط عندما تكون في حالة متقلصة أثناء دخولها الانقسام الخلوي.
لماذا دراسة الصبغيات مهمة؟
إن دراسة الصبغيات مهمة لأن عدد الصبغيات الشاذ (مثل تثلث الصبغي 13 ) والترتيبات الصبغية الشاذة (مثل الخبن الصغير في 15q) قد تؤدي إلى شذوذات خلقية متعددة .
الوراثيات الجزيئية:
تسهل طرائقها التعرف على الموضع النوعي للجينات( FISH التهجين في الموضع التألقي ) بالإضافة إلى وجودها أو غيابها على طول الصبغي.
كما يسمح تحسن الزرع وطرائق التلوين بوصف عدد كبير من الشذوذات الصبغية المترافقة مع اضطرابات نوعية.
لمزيد من التفاصيل حول ترتيب الصبغيات هنا
لمزيد من التفاصيل حول التسمية في علم الوراثة هنا
لمزيد من التفاصيل حول انقسام الخلية-التفتل هنا
لمزيد من التفاصيل حول انقسام الخلية-الانتصاف هنا
لمزيد من التفاصيل حول المنهجيات في علم الوراثة هنا
الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018