الرنح  مع نقص فيتامين E  

Ataxia with Vitamin E Deficiency 

AVED

Familial Isolated Vitamin E Deficiency

Isolated Vitamin E Deficiency

ماهو الرنح مع نقص فيتامين E؟

هو اضطراب عصبي وراثي  نادر ويعاني المصابون به من  ضعف القدرة على تنسيق الحركات الإرادية  (ترنح) ومرض الجهاز العصبي المحيطي (الاعتلال العصبي المحيطي).  (AVED) وهو اضطراب تدريجي  يمكن أن يؤثر على العديد من الأنظمة المختلفة في الجسم (اضطراب مُتَعَدِّدُ الأَجْهِزَة).

أعراض الرنح مع نقص فيتامين E:

تختلف الأعراض المحددة من حالة إلى أخرى. بالإضافة إلى الأعراض العصبية، قد يتعرض الأفراد المصابون  لعيوب في العين، واضطرابات تؤثر على عضلات القلب (اعتلال عضلة القلب)، وانحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف).

(AVED) يشبه إلى حد كبير اضطراب أكثر شيوعا يعرف باسم رنح فريدريك.

مرض رنح نقص الفيتامين إي هو ذو صفة متنحية وراثيا. 

 الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات - rarediseases.org- آخر تحديث 15/1/2018