الجنين المهرج

harlequin ichthyosis مرض

Harlequin Fetus

مرض السماك المهرج

مرض الطفل المهرج الجلدي

مرض جلدي تقرني نادر

أسباب مرض الوليد المهرج :

مرض وراثي غالبا , و يمثل على الأرجح أنماطا وراثية عديدة مع تظاهرات سريرية متشابهة. يظهر عند الولادة.

الوراثة جسمية متنحية، وتضم الشذوذات الشكلية الشائعة فرط تقرن وتراكم قطيرات الدسم ضمن الخلايا التقرنية وغياب الحبيبات الصفيحية الطبيعية.

 نمط واحد لديه تحت وحدة حفازة متغيرة  لبروتين الفوسفوريلا2A والذي يشفر على الصبغي11.

يقترح بأن العيب الأساسي في كل الأنماط هو شذوذ الحبيبات الصفيحية، التي تملك دورا هاما في التوسف.

أعراض مرض الجنين أو الوليد او الطفل المهرج :

 يشاهد جلد متسمك متشقق مضلع بشكل صفيحات تقرنية فوق كاملسطح الجسم، مشوها مظاهر الوجه، ومحددا حركة الأصابع.

هناك شتر خارجي شديد ووذمة ملتحمة مما يخفي الحجاج، يتسطح الأنف والأذنان وتكون الشفاه مقلوبة،والفم مفتوح. قد تغيب الأظافر والأشعار .

 حركية المفاصل محددة، وتبدو الأيدي والأقدام ثابتة وناقصة التروية.

 لدى الولدان المصابين تنفسية وضعف تغذية وهم عرضة للإنتانات الجلدية. يموت معظم الولدان خلال الأيام والأسابيع الأولى من الحياة، وأحيانا يبقى بعض المرضى لما بعد فترة الرضاعة مع سماك شديد وعجز عصبي متنوع.

يزول الشتر الخارجي وانقلاب الشفة ويستبدل الجلد المتشقق الصفيحي التقرني بتوسفات كبيرة رقيقة مع حمامى محيطية.

علاج مرض الجنين أو الوليد او الطفل المهرج :

 تضم المعالجة البدئية واردا عاليا من السوائل لتجنب التجفاف بسبب ضياع الماء عبر البشرة، واستعمال حاضنة دافئة رطبة ومراهم مطرية وعناية دقيقة بالصحة العامةوريتينوئيدات فموية مثل إترتينات.

يبدي الناجون بعد العلاج بالريتينوئيد حمامى جلدية سماكية الشكل خلقية شديدة. يتم التشخيص قبل الولادة عبر منظار الجنين وخزعة جلد الجنين والفحص المجهري للخلايا المأخوذة من السائل الأمينوسي في الأسبوع الحملي 17و 21. 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 20/12/2017