الانيميا و فقر الدم في متلازمة دياموند بلاكفان
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

الانيميا و فقر الدم في متلازمة دياموند بلاكفان

الانيميا في متلازمة دياموند بلاكفان

فقر دم متلازمة بلاكفان دياموند 

متلازمة دياموند-بلاك فان

 Diamond-Blackfan Syndrome  

تسبب متلازمة دياموند-بلاك فان Diamond-Blackfan Syndrome انيميا و فقر دم من النوع كبير الكريات غير ضخمة الأورمات NONMEGALOBLASTIC MACROCYIC ANEMIAS

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي متلازمة دياموند-بلاكفان Diamond-Blackfan Syndrome ؟

متلازمة دياموند -بلاك فان هي متلازمة خلقية يحدث فيها لا تنسج صرف في الكريات الحمراء مجهول السبب . تم تسجيل حدوث كل من نمط الوراثة الجسدية المتنحية والجسدية السائدة . يكون لدى 25 % من المرضى طفرة في مورثة البروتين الريبوزومي RPS19 S19 .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض و علامات متلازمة دياموند-بلاكفان Diamond-Blackfan Syndrome ؟

يتطور فقر الدم بعد الولادة بفترة قصيرة لكن لا يتم كشفه عادة إلا لاحقاً عند تطور الأعراض . تشاهد 90 % من الحالات خلال السنة الأولى من العمر .

 يتظاهر الرضع بكبر الكريات الخفيف Macrocytosis وقلة الشبكيات . يلاحظ  برحلان الخضاب ارتفاع الخضاب F , و يوجد المستضد  الجنيني على الكريات الحمر .

يكون لدى 25 % من المرضى تشوهات خلقية تشمل القامة القصيرة والرقبة المجنحة (الوتراء ) Web وفلح الحنك والصدر الدرعي Shield والإبهام ثلاثي السلاميات .

يكون هؤلاء الرضع معرضين لخطورة عالية لحدوث الابيضاض في مرحلة لاحقة من العمر .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة متلازمة دياموند-بلاكفان Diamond-Blackfan Syndrome ؟

يستجيب 75 % من مرضى متلازمة دياموند-بلاك فان Diamond-Blackfan Syndrome لجرعة عالية من الستيرويد القشري (الكورتيزون ) لكن يجب أن يتلقوا المعالجة لفترة غير محددة . يكون المرضى الذين لم يستجيبوا للمعالجة بالكورتيزون معتمدين على نقل الدم و هم معرضون لخطر الاختلاطات الناجمة عن فرط حمل الحديد .

إن زرع نقي العظم من أحد الأشقاء المتوافقين هو الخيار عند بعض المرضى ....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 15/3/2014

إعلان Advertisement