الامراض الاستقلابية عند حديثي الولادة

الامراض الاستقلابية عند حديثي الولادة

الامراض الاستقلابية عند المولود

ما هي أمراض و أخطاء الاستقلاب الخلقية لدى المواليد

 Inborn Errors of Metabolism

أسباب الكثير من أمراض الاستقلاب عند الطفل حديث الولادة عن طفرات في مورثات و جينات ترمز بروتينات نوعية. و يزداد احتمال حدوث هذه الامراض عند زواج الاقارب.

وهذه الطفرات قد تؤدي إلى تبدل البنية الأولية للبروتين أوكمية البروتين المصنعة. قد تتأثر القدرة الوظيفية للبروتين (سواء أكان أنزيما أم مستقبلا أو وسيلة نقل أو غشاء أوعنصرا بنيويا) بشكل خطير أو نسبي. يدعى مجموع هذه الاضطرابات الكيماوية الحيوية الوراثية بأخطاء الاستقلاب الخلقية Errors of Metabolism .

إن معظم الطفرات غير هامة سريريا وتمثل الاختلافات متعددة الأشكال التي تميز الأفراد عن بعضهم (تعدد الأشكال الوراثي Genetic Polymorphism).

ولكن تؤدي بعض الطفرات إلى حالة مرضية تتراوح بين المرض الخفيف جدا إلى المرض المميت. ومعظم أخطاء الاستقلاب الخلقية التي يكون لها عواقب سريرية تتظاهر فيمرحلة الوليد أو بعد ذلك بفترة قصيرة.

يمكن من الناحية التقنيةوالاقتصادية إجراء التقصي عن عدد كبير من الحالات الاستقلابية خلال الأيام القليلة الأولى من العمر قبل أن تصبح أي من التظاهرات السريرية واضحة. إن البدء بالمعالجة الباكرة يمنع غالبا التأثيرات المؤذية لهذه الحالات خاصة على الجملة العصبية المركزية. ويمكن حاليا تشخيص معظم الحالات الوراثية داخل الرحمويستخدم ذلك روتينيا للتحري عن الأجنة المصابين في مجموعة السكان المعرضين للخطورة At risk  .

ما هي أعراض و علامات الامراض الاستقلابية عند حديثي الولادة ؟

قد يحدث لدى الأطفال المواليد المصابون باخطاء الاستقلاب الخلقية واحدة أو أكثر من مجموعة كبيرة من العلامات والأعراض.

وقد يشمل هذه المجموعة الحماض الاستقلابي مع فجوة صواعد (أنيونات) سوية أو عالية والإقياء المستمر وفشل النمو وتبدل الوعي والاختلاجات والاعتلال العضلي وتأخر التطور ونقص سكر الدم وارتفاع المستويات البولية أو الدموية من مستقلب معين (حمض أميني أو حمض عضوي أو أمونيا ) والرائحة الخاصة أو وجود تبدلاتفيزيائية مثل التشوه Dysmorphology وضخامة القلب والطفوح والساد والتهاب الشبكية والضمور البصري والعتامة القرنية والصمم وخلل التنسج الهيكلي Skeltal Dysplasias وكبر الرأس وضخامة الكبد مع أو بدون قصور الكبد أو اليرقان أو التشمع. يمكن تسهيل التشخيص بالتفكير بالاضطرابات التي تتظاهر في مرحلة الوليد بشكل منفصل عنتلك التي تتظاهر في مرحلة لاحقة من العمر .

أعراض و علامات الامراض الاستقلابية عند حديثي الولادة في  فترة الوليد NeonataI Period :

تكون أخطاء الاستقلاب الخلقية التي تسبب تظاهرات سريرية في مرحلة الوليد شديدة عادة وغالبا ما تكون مميتة إذا لم يتم البدء بسرعة بالمعالجة المناسبة.

إن الموجودات السريرية غير نوعية عادة وتكون مشابهة لتلك المشاهدة عند الرضع المصابين بالإنتان Sepsis. يجب التفكير بالمرض الاستقلابي الخلقي في التشخيصالتفريقي للرضيع الوليد المريض بشدة، ولابد من إجراء الدراسات الخاصة إذا كان الشك عاليا .

أعراض و علامات الامراض الاستقلابية عند الاطفال الرضع :

يكون الرضع المصابون باضطرابات استقلابية طبيعيين عادة عند الولادة، لكن قد تتطور الأعراض والعلامات (مثل الوسن النوام وضعف الرضاعة والاختلاجات والإقياء) بشكل باكرخلال عدة ساعات بعد الولادة. إن قصة حدوث تدهور سريري عند وليد سليم سابقا يجب أن تقترح وجود مرض استقلابي خلقي، وهذا السير السريري يختلف عن سيرالعديد من الاضطرابات الوراثية الأخرى أو الأذيات حول الولادة التي تسبب شذوذات منذ الولادة. قد تكون الإقياءات شديدة أحيانا (عيوب حلقة البولة، بيلات الحموض العضويةاضطرابات أكسدة الحموض الدسمة) لدرجة تقترح تشخيص تضيق الضخامي الذي لا يكون موجودا عادة، رغم أنه قد يحدث احيانا بشكل متزامن عند مثل هؤلاء الرضع.

قد يشاهد الوسن وضعف الرضاعة والاختلاجات والسبات أيضا عند الرضع المصابين بنقص سكر الدم أو نقص كالسيوم الدم , وتؤكد قياسات  تراكيز الغلوكوز أو الكالسيوم الدموية والاستجابة لحقن الغلوكوز والكالسيوم وريديا تشخيص هاتين الحالتين عادة.

متى يجب الشك بوجود واحد من الامراض الاستقلابية عند حديثي الولادة و الاطفال الرضع ؟

تكون معظم أخطاء الاستقلاب الخلقية موروثة كصفات جسدية متنحية لذلك فإن قصة القرابة و/أو  الوفاة في مرحلة الوليد يجب أن تزيد الشك بهذا التشخيص. تكون بعض هذه الاضطرابات ذات نسبة حدوث عالية عند مجموعات سكانية معينة، على سبيل المثال تكون التيروزينميا Tyrosinemia النمط 1 أشيع عند الكنديين الفرنسيين فيكويباك Quebec مقارنة مع عامة السكان لذلك فإن معرفة الأصل الأثني Ethnic للمريض قد يساعد على التشخيص. يظهر الفحص السريري عادة موجودات غير نوعية وتكون معظم العلامات متعلقة بالجملة العصبية المركزية، ولكن توجد ضخامة الكبد بشكل شائع في العديد من أخطاء الاستقلاب الخلقية. قد تساعد الرائحة غير العادية علىالتشخيص بشكل كبير لا يقدر بثمن ، لذلك يجب على الطبيب الذي يعتني بالطفل السؤال و التحري عن رائحة الجسم و مفرزات الجسم غير الطبيعية عند الطفل. و قد تمت مناقشة كل مرض من أمراض الاستقلاب عندا لاطفال والرضع في صفحة منفصلة في الموقع.

يبين الجدول التالي مثلا أخطاء استقلاب الحموض الأمينية الخلقية المترافقة مع رائحة غير طبيعية للبول عند الاطفال :

 * Oasthouse: هو القرن (أو عدة أقران) المستخدم لتجفيف الأفيون أو المالت Malt.الدكتور رضوان غزال - مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال الطبعة 16 - آخر تحديث 4/5/2017.