اعراض و علامات التشوهات الخلقية

قصر الرأس Brachycephaly:

حالة يكون فيها شكل الرأس قصيراً من الجبهة إلى الخلف على طول المستوى السهمي؛ الجمجمة مدورة أكثر من الطبيعي.

قصر الأصابع:

حالة امتلاك أصابع قصيرة.

بقع برشفلد:

حلقات بيضاء مرقطة حول ثلثي المسافة في محيط قزحية العين.

انعطاف الإصبع المستديمCamptodactyly:

ثني دائم لأصبع واحد أو أكثر مرافق لفقد الطيات السلامية الباطنة والدالة على غياب حركة الأصابع قبل الأسبوع 8 حملي.

انحراف الأصابع Clinodactyly:

انحناء أنسي أو وحشي للأصابع وتشير عادة إلى انحناء الخنصر.

نقص تنسج الأظافر:

ظفر الإصبع صغير بشكل غير عادي.

أذنان منخفضتان:

يوضع هذا الوصف عندما يلتقي حتار الأذن helix مع القحف على مستوى أخفض من المستوى الأفقي الذي هو امتداد لخط يعبر كلا الموقين.

طرف melia:

لاحقة تعني طرف (مثل غياب الطرف amelia - قصر الطرف brachymelia ).

فرط تباعد العينين:

ازدياد المسافة بين حدقتي العينين.

الرأس الوارب plagiocephaly:

حالة يكون فيها شكل الرأس غير متناظر في المستويات السهمية أو الإكليلية ؛ يمكن أن ينتج عن عدم تناظر في غلق الدرز أو عن عدم تناظر نمو الدماغ.

دوارة whorl  شعر جدارية خلفية:

دوارة مفردة تحدث إلى يمين أو يسار الخط الناصف وضمن 2 سم أمام اليافوخ الخلفي في 95% من الحالات. تمثل الدوارة نقطة بؤرية كان منها جلد الفروة الخلفي تحت توتر النمو أثناء نمو الدماغ بين الأسبوع 10 و16 من نماء الجنين. يعكس زيغ وضع الدوارة عيباً باكراً في نماء الدماغ.

كثرة الأصابع قبل المحور:

أصبع أو أبخس زائد موجود على الجانب الأنسي لليد أو القدم.

تعدد أصابع بعد المحور:

أصبع أو أبخس زائد موجود على الجانب الوحشي لليد أو القدم.

حروف حنكية جانبية ناتئة:

فرط نمونسبي للحروف الحنكية الجانبية تالية لقصور دسرة* thrust اللسان في الحنك القاسي.

تزورق الرأس:

حالة يكون فيها الرأس متطاولاً من الجبهة للخلف في المستوى السهمي ؛ معظم الجماجم السوية زورقية.

الصفن الشالي Shawl:

يلتحم جلد الصفن حول الوجه العلوي للقضيب ويمثل عيباً خفيفاً في الهجرة الكاملة للطيات الصفنية – الشفرية.

 شقوق جفنية قصيرة:

مسافة أفقية ناقصة للعين اعتماداً على القياس من الموق إلى اللحاظ.

ارتفاق الأصابع:

فصل غير كامل للأصابع. تحدث بشكل شائع بين الوسطى والبنصر وبين الأبخسين2و3.

اقتران  الحاجبين synophrys:

الحاجبان يلتقيان على الخط الناصف.

تباعد الموقين telecanthus:

انزياح وحشي للموقين. تزداد المسافة الموقية الأنسية، لكن تبقى المسافة الحدقية الأنسية سوية. 

ذروة ويدوWidow’s peak:

نتوء لشعر الفروة في الناحية الجبهية باتجاه الأسفل على الخط الناصف ذو شكل V. تمثل تقاطع أعلى الجبهة لساحتي تثبط نمو الشعر المحيط بالعينين. تحدث عادة لأن الساحتان متباعدتان، كما في فرط تباعد العينين.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018