الأشكال السريريةلمتلازمة إهلر-دانلوس
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

الأشكال السريريةلمتلازمة إهلر-دانلوس

إعلان Advertisement

انواع متلازمة إهلر-دانلوس 

انماط تناذر اهلرز دانلوس

1- النمط الوخيم من اهلرز دانلوس "Gravis":

اضطراب جسمي قاهر يتميز بولادة خداج محدثة بتمزق الأغشية، وفرط مرونة وهشاشية جلدية وسهولة التكدم، حركية شديد للمفاصل، وجنف وانسدال الدسام التاجي.

قد تشكل تمزقات غير هامة جروحا فجوية تترك ندبات واسعة ضمورية ورقيقة.

تضم التظاهرات السريرية الإضافية أوراما كاذبة مليسائية فوق نقاط الضغط وذلك من تراكمات النسيج الضام. لا ينقص معدل الحياة المتوقع.

2- النمط المخفف او الخفيفي من تناذر اهلرز"Mitis":

شكل جسمي قاهر يتميز بتظاهرات جلديو ومفصلية بسيطة، وتقتصر الأخيرة على اليدين والقدمين ولا تزداد نسبة حدوث ولادة الخداج.

3- النمط السليم مفرط الحركة "Benign, Hypermobile":

اضطراب جسمي قاهر، يتظاهر بفرط حركية شديد للمفاصل، وتظاهرات جلدية بسيطة، قد يتطور التهاب عظم ومفاصل مبكرا.

4- النمط الكدمي من اهلر دانلوس "(Ecchymotic (Sack":

وراثي جسمي قاهر أو متنحي، ويبدي رقة الأدمة الأكثر وضوحا من جميع الأنواع الاخرى، ومن ثم بروز الشبكة الوريدية التي تحتها.

يوجد فرط تمدد بسيط للجلد، مع عدم وجود فرط حركية للمفاصل باستثناء فترة الطفولة أحيانا، ومن العوامل التي تزيد في المراضة، وتنقص معدل الحياة ولادة خداج والكدمات الجسيمة من الرضوض، وزيادة نسبة حدوث الجدرات وتمزق الأمعاء خصوصا الكولون، وتمزق الرحم أثناء الحمل، وتمزق الأوعية الكبيرة وتسلخ أم الدم الأبهرية والنشبة.

يجب نصح المرضى بتجنب الحمل،وتجنب الفعاليات مثل العزف على البوق، التي تزيد الضغط داخل القحف نتيجة مناورة فالسالفا، وتخفيف الرض للجلد.

تضم العيوب المحددة حذوفات متعددة أو طفرات نقطية في جين COL3A1 للكولاجين III.

5- النمط المرتبط بالجنس من متلازمة اهلرز:

يتميز بفرط حركية للمفاصل. وفرط  مرونة بسيط للجلد، وكدمات معتدلة وهشاشة جلدية وندبات. معدل الحياة طبيعي. تم تحديد عوز ليزيل أو كسيداز في عائلة واحدة

مصابة بهذا الاضطراب.

6- النمط العيني الجسمي المتنحي لمتلازمة اهلر دانلوس:

يتميز بفرط تمدد المفاصل ونقص مقوية وجنف حدابي وقرنية هشة وقرنية مخروطية. توجد طفرة البروتين البنيوي للكولاجين. يفقد المرضى هيدروكسيلاز الليزيل Lysyl

Hydroxylase، الأنزيم الحاسم في الاصطناع الحيوي، حيث يتواسط تشكل الهيدروكسي ليزين الذي يربط الكولاجين. التشخيص قبل الولادة متوفر بقياس فعالية

 هيدروكسيلاز الليزيل في الخلايا الأمينوسية. يمكن إثبات التشخيص أيضا بكشف فعالية هيدروكسيلاز الليزيل في مصورات الليف الأدمية المزروعة. قد يستجيب هذا الشكل

إلى حمض الاسكوربيك الفموي.

7-نمط فك المفاصل المتعدد الخلقي"Aethrochalasis Multiplex Congenita":

1-النمط A:

وراثي جسمي متنحي يتميز بقصر قامة، وفرط تمدد واضح وخلع للمفاصل، وفرط مرونة معتدلة وقابلية معتدلة لتكدم الجلد.

العيب هو فشل تشطر النهاية N لطليعة الببتيد لسلاسل طليعة الكولاجين I المحدث بــProcollagen N-proteinase وذلك نتيجة طفرة في جين COL1A1 التي تؤدي لفقدان موقع التشطر.

2-النمط B

 وراثي جسمي قاهر على الأرجح، ويتميز بفرط مرونة جلدية وفرط حركية ملحوظة للمفاصل. الطفرات في جينCOL 1 A2 تسبب فقدان موقع تشطر N بروتيناز في سلسلة الكولاجين (1) 2 ألفا .Pro-

3-النمط C:

المعروف أيضا بــDermatosparaxis يضم تمزق أغشية باكر، وتأخر انغلاق اليوافيخ، وهشاشة ورخاوة جلدية، وسهولة التكدم، وتأخر نمو وقصر الأطراف، وفتق سري وملامح وجهية مميزة من صغر الذقن والفك وأجفان متورمة بارزة.

هذا الاضطراب عائد لفقدان فعالية N بروتيناز.

8-نمط التهاب ماحول الأسنان "Periodenitis":

اضطراب جسمي قاهر يتميز بفرط مرونة بسيط للجلد وغرط حركية بسيط للمفاصل وتكدم وهشاشية جلدية معتدلة وندبات شاذة والتهاب ماحول الأسنان مؤديا لفقدان باكر

للأسنان والعظم السنخي.يوجد نقص في قسم الكولاجين نمط III.

9-النمط الهيكلي المرتبط بالجنس المتنحي:

يتميز بأعران exostoses قفوية وزيادة عرض وتقوس العظام الطويلة عند مواقع ارتكاز الأربطة والأوتار، وترقوة قصيرة عريضة وفرط مرونة بسيط للجلد ورتج مثاني مع تمزق عفوي وفتوق بطنية وإسهال مزمن.

يؤدي نقص نقل النحاس إلى نقص مستوى النحاس المصلي ونقص السيرولوبلاسمين المصلي ونقص فعالية أوكسيداز الليزيل الأنزيم المعتمد على النحاس الضروري لربط وتوثيق الكولاجين.

 لدى مرضى داء Menkes وتهدل الجلد المرتبط بالجنس تغير باستقلاب النحاس أيضا وعيب بتشكل لييفات الكولاجين، لذلك قد يكون هذان الاضطرابان مثالين عن متلازمة إهلر- دانلوس نمط IX.

10-النمط محتل الفيبرونكتين في الدم:

اضطراب جسمي متنحي يتميز بقصور قابل للتصحيح بالفيبرونكتين في تجمع الصفيحات وسهولة التكدم وفرط حركية المفاصل وفرط تمدد الجلد.

تشبه متلازمة إهلر-دانلوس مع تهدل الجلد، ولكن تختلف تظاهرات الاضطرابين بشكل معتبر.

يتدلى الجلد لدى مرضى تهدل الجلد بشكل طيات فائضة، بينما جلد مرضى إهلر-دانلوس مفرط التمدد ويتحرك بسرعة للخلف (إلى مكانه) عندما يتمدد.

بسبب الهشاشية الجلدية الملحوظة في متلازمةإهلر-دانلوس،فإن الرضوض البسيطة تؤدي إلى كدمات ونزوف وضعف الشفاء مع ندبات ضمورية مثل ورق السيجارة والتي تكون أكثر بروزا في الجبهة وأسفل الساقين وفوق نقاط الضغط.

الإجراءات الجراحية محفوظة بالخطر حيث أن تفزر الجروح شائع.

 الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 20/12/2017

 

 

إعلان Advertisement