اعتلال و حثل العضلات عند الأطفال و الرضع
اعتلال العضلات عند الأطفال
الاعتلال العضلي لدى الطفل
الاضطرابات التطورية للعضلات عند الأطفال
Developmental Disorders of Muscles in Children
حثل و ضمور العضلات للأطفال و الرضع
child muscular dystrophy
الحثل العضلي للرضع
Muscular dystrophies
الحثول العضلية للطفل
أسباب,اعراض,تشخيص,علاج
ماذا تعني كلمة حثل أو اعتلال عضلي أو الحثل أو الاعتلال العضلي ؟
تعني كلمة حثل أو اعتلال عضلي أو الحثل أو الاعتلال العضلي حدوث درجة من الضمور او خلل في عمل الألياف العضلية , و قد يحل محل الليف العضلي الطبيعي نسيج آخر غير فعال.
و هناك مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات العصبية العضلية الولادية التي يطلق عليها أحياناً الاعتلالات أو الحثول العضلية الولادية او الحثل العضلي.
إن أغلب الاعتلالات العضلية الولادية هي حالات غير مترقية , لكن بعض المرضى يظهرون تردياً سريرياً بطيئاً مرافقاً لتغيرات إضافية في خزعة العضلة عندهم .
كيف يتم تشخيص اعتلال و حثل العضلات عند الأطفال و الرضع؟
يكون التشخيص من خلال الشك بالفحص للطفل , و قد تقوي الأعراض و فحص الطفل الشك بوجود الاعتلال العضلي الولادي , إلا أن التشخيص الأكيد يتحدد بالموجودات التشريحية المرضية النسيجية في خزعة العضلات . و بشكل عام , فقط المعالجة الداعمة متوفرة لأجل هذه الاضطرابات .
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
ما هي أسباب اعتلال و حثل العضلات عند الأطفال ؟
سبب اعتلال و حثل العضلات عند الأطفال هو خلل في الجينات و المورثات , و قد تكون الحالة وراثية أو عائلية و قد تحدث بعض الطفرات الافرادية , و السبب الحقيقي لهذا الخلل الجيني المورثي غير معروف.
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
ما هي أنواع اعتلال و حثل العضلات عند الأطفال ؟
يبين الجدول التالي أنواع و أنماط الوراثة و المواقع الصبغية أو المتقدرية للأمراض العصبية العضلية التي تصيب الأطفال :
|
نوع الحثل أ والاعتلال العضلي |
نوع الوراثة |
الموقع الصبغي و الكروموزوم |
| حثل دوشن / بيكر العضلي | XP | XP21.2 |
| حثل إيمري ديفورس العضلي | XR | Xq28 |
| الحثل العضلي التأثري (ستينيرت ) | AD | 19q13 |
| الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي | AD | 4q35 |
| الحثل العضلي في حزام الأطراف | AD | 5q |
| الحثل العضلي في حزام الأطراف | AR | 15q |
| الحثل العضلي الولادي مع عوز الميروزين | AR | 6q2 |
| الحثل العضلي الولادي (الفوكوباما) | AR | 8q31-33 |
| الاعتلال العضلي النبيبي | XR | Xq28 |
| الاعتلال العضلي النبيبي | AR | غير معروف |
| الاعتلال العضلي بعصي النيمالين | AD | 2q21-q23 |
| الاعتلال العضلي بعصي النيمالين | AR | 2q21.2q22 |
| اللاتناسب العضلي الولادي نمط - الليف . | AR | غير معروف |
| داء اللب المركزي | AD | 19q13.1 |
| التأتر الولادي (تومسن ) | AD | 7q35 |
| التأتر الولادي (بيكر ) | AR | 7q35 |
| تنظير التأثر الولادي | AD | 17q13.1-13.3 |
| الشلل الدوري بفرط البوتاسيوم | AD | 17q13.1-13.3 |
| الشلل الدوري بنقص البوتاسيوم | AD | 1q31.1-13.3 |
| الداء الغليكوجيني II (بومب , عوز المالتاز الحامضية ) | 17q23 | |
| الداء الغليكوجيني V (ماك أردل , عوز الفوسفوريلاز العضلية ) | AR | 11q13 |
| الداء الغليكوجيني VII (تاروي , عوز الفوسفوفروكتوكيناز ) | AR | 1cenq32 |
| الداء الغليكوجيني IX (عوز الفوسفو غليسيرات كيناز ) | XR | Xq13 |
| الداء الغليكوجيني X (عوز الفوسفوغليسيروموتاز ) | AR | 7p12-p13 |
| الداء الغليكوجيني XI (عوز اللاكتات دي هيدروجيناز ) | AR | 11p15.4 |
| عوز الكارنيتين العضلي | AR | غير معروف |
| عوز الكارنيتين العضلي (عوز البالمينويل ترانسفيراز -2 ) | AR
|
1p32 |
| الضمور العضلي الشوكي (ووردينغ هوفمان ,كوغلربيرغ ويلاندر ) | AR | 5q11-q13 |
| خلل الوظيفة المستقلة العائلي (ريلي- داي ) | AR | 9q31-33 |
| الاعتلال العصبي الحركي الحسي الوراثي (شاركوت ماري توث , ديجبرين سوتاس ) | AD | 17P11.2 |
| الاعتلال العصبي الحركي الحسي الوراثي (المحوري ) | AD | 1p35-p36 |
| الاعتلال العصبي الحركي الحسي الوراثي (شاركوتماري توت -X ) | XR | Xq13.1 |
| الاعتلال العضلي المتقدري (كيرنز ساير ) | والدي , فرادي | حذف مفرد كبير في الـ DNA المتقدري . |
| الاعتلال العضلي المتقدري (MERRF ) | والدي | طفرة نقطية في الـ DNA الناقل في الموقع 8344 |
| الاعتلال العضلي المتقدري MELAS | والدي | طفرة نقطية في الـ RNA الناقل في الموقع 3271و3243 |
| تعليق على الجدول : AD= جسمي مقهور , XR= مقهور متعلق بالصبغي X | ||
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
ما هي معالجة الحثل أو الاعتلال العضلي عند الأطفال و الرضع ؟
لا يوجد علاج شافي لمعظم حالات الحثل أو الاعتلال العضلي عند الأطفال و الرضع , و العلاج داعم و تمريضي و طبيعي فيزيائي فقط حتى الآن, و يتوفر دواء لعلاج الضمور العضلي الشوكي من النمط SMA1 و SMA2 اسمه SPINRAZA و تركيبه nusinersen...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP - مصدر المعلومات :كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 23/04/2019