ارتفاع أو فرط و زيادة أمونيا الدم عند الطفل و الرضيع و حديثي الولادة

ارتفاع أو فرط و زيادة أمونيا الدم عند الطفل و الرضيع و حديثي الولادة

إعلان Advertisement

أعراض ارتفاع الأمونيا عند الأطفال

فرط و زيادة أمونيا الدم عند الطفل و الرضيع و حديثي الولادة

أسباب زيادة أمونيا الدم لدى الطفل و الرضيع

Neonate/Infant/Child with Hyperammonemia

علاج مرض الأمونيا عند الأطفال

 

تعتبر أمراض الاستقلاب أو التمثيل الغذائي في الرضع والأطفال الذين يعانون من اضطرابات دورة اليوريا هي حالات الطوارئ الطبية المعقدة ويجب أن تعامل على هذا النحو لتجنب الوفاة أو الإصابة خطيرة في المخ. هذا البروتوكول هو فقط توجيهي، وينبغي ألا تستخدم لعلاج نهائي دون التشاور الأيض. لا بد من استدعاء أو صفحة علم الوراثة / الأيض زميل تحت الطلب، أو إذا تعذر ذلك، والتمثيل الغذائي على دعوة حضور في المستشفى أو بأقرب أطفال مركز الرعاية الثالثية، بأسرع وقت ممكن. 

و هذا البروتوكول هو لحديثي الولادة / الرضع / الأطفال مع فرط أمونيا الدم ومنهم من خلل دورة اليوريا (UCD) يبدو ممكنا أو يشتبه. في المريض مع فرط أمونيا الدم، فمن الأهمية بمكان التمييز بين السبب الكامن وراء مستويات عالية من الأمونيا البلازما. في عيوب دورة اليوريا ، ومستوى الأمونيا عالية هو الشذوذ الأيضي الأساسي ويرجع إلى كتلة الأنزيمي في استقلاب الأمونيا داخل دورة اليوريا.  فرط أمونيا الدم الثانوي يمكن أن يكون راجعا إلى عيوب التمثيل الغذائي مثل الاضطرابات العضوية حمض و اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية ، و المخدرات او نواتج الأخرى التي قد تتداخل مع وظيفة دورة اليوريا، أو أمراض الكبد الحاد.  يمكن أن الدراسات المخبرية تساعد في تمييز الخلل الأساسي الكامن وسبب فرط أمونيا الدم وتوجيه العلاج  المناسب.

و أهم أسباب ارتفاع امونيا الدم عند الأطفال هي امراض حلقة البولة الخلقية أو الوراثية

و ترتفع الأمونيا في متلازمة ري أو راي و هي مرض غير خلقي و يحدث احيانا بعد تنالو الأسبرين

كيف يحدث ارتفاع الأمونيا عند حديثي الولادة و الرضع و الأطفال ؟

ويرتبط كل من التفاعلات الكيميائية الحيوية من دورة اليوريا مع نقص إنزيم يعرف والمتعلقة اضطراب السريرية كما هو موضح في الرسم البياني أعلى الصفحة.

و الكبد هو الموقع الوحيد في دورة اليوريا كاملة. بين الإنزيمات ستة في الدورة، سينسيز N-acetylglutamate (NAGS)، الكرباميل فوسفات مخلقة 1 (CPS1) وأورنيثين ناقل الكربامويل (OTC) الانزيمات intramitochondrial في حين أرجيناز، مخلقة الأرجينينوسكسينات (ASSS) وياز الأرجينينوسكسينات (ASL) هم عصاري خلوي. الخلل الأكثر شيوعا دورة اليوريا هو نقص OTC تليها احمضاض الدم الأرجينينوسكسينيكي (نقص ASL) و جود السيترولين في الدم (نقص ASS) . كل عيوب دورة اليوريا وراثي متنح في الميراث إلا نقص OTCC وهو العاشر مرتبطة.

على عكس الدهون والكربوهيدرات، لا يتم تخزين البروتين في الجسم ولكن يوجد بدلا في حالة متوازنة من تحريض استقلاب (تشكيل) وهدم (انهيار).زيادة البروتين وراء متطلبات الجسم الطبيعية يأتي من أي فائض البروتين الغذائي أو من انهيار البروتين من خلال مختلف عمليات الهدم (الإجهاد من فترة الولادة، والعدوى، والجفاف، والإصابة، أو الجراحة).  يتم تقسيم الأحماض الأمينية المحررة من البروتين الزائد أسفل، والإفراج عن النيتروجين الذي يدور في الجسم والأمونيا (NH3). ثم يتم تحويل الأمونيا إلى اليوريا عن طريق دورة اليوريا والتخلص منها في البول. كتلة الأنزيمية في دورة اليوريا النتائج في تراكم الأمونيا التي لها آثار سامة أشد في الجهاز العصبي المركزي مما يسبب وذمة دماغية.

يدور الأمونيا أيضا في الجسم الأمونيا كانت حرة أو ضمن الجلوتامين الذي يعتبر بمثابة "مستودع" مؤقت للأمونيا. ونتيجة لذلك، في وجود خلل دورة اليوريا ليس فقط لا غير مرتفعة أيضا ارتفاع الأمونيا الحرة (فرط أمونيا الدم) ولكن الجلوتامين.  ألانين (علاء) هو حمض آخر الأمينية التي تتراكم نتيجة لفرط أمونيا الدم بسبب وجود عيب دورة اليوريا. هذه الارتفاعات حمض اثنين الأمينية (الجلوتامين، ألانين) قد تسبق فرط أمونيا الدم وظهور الأعراض السريرية، ويمكن أن تخدم علامات كيميائية حيوية مفيدة اعتبارا من المعاوضة في مريض يعاني من خلل دورة اليوريا.

أعراض وعلامات ارتفاع و زيادة الأمونيا عند حديثي الولادة و الرضع و الأطفال :

  • ضعف الرضاعة 

  • سبات، نعاس، فتور، بلادة

  • تسرع النفس

  • انخفاض حرارة الجسم

  • التهيج

  • التقيؤ

  • ترنح

  • نوبات

  • تضخم الكبد

  • غيبوبة

وبصرف النظر عن نقص أرجيناز ، الذي يعرض عادة على أنها تحت الحاد أو متلازمة عصبية مزمنة مع التشنج وضعف الادراك بدلا من أن تكون متلازمة hyperammonemic الحادة، وغيرها من العيوب دورة اليوريا في كثير من الأحيان موجودة في فترة الولادة مع فرط أمونيا الدم ملحوظ، تضخم الكبد، والمضبوطات، والغيبوبة الثانوية وذمة دماغية. عادة، وأوجه القصور OTC وCPS1 لديها عرض أشد الأطفال حديثي الولادة ولكن جود السيترولين في الدم واحمضاض الدم الأرجينينوسكسينيكي (ASA) قد تقدم أيضا مع المرض الشديد. وتجدر الإشارة، أن تعرض جميع اضطرابات دورة اليوريا أيضا في وقت لاحق في مرحلة الطفولة مع أزمة التمثيل الغذائي الحاد أو دورة السلوكي العصبي أكثر المزمن.

الأزمات Hyperammonemic في حديثي الولادة مع اليوريا دورة عيب الإنتان تقليد ويمكن أن يكون مخطئا على هذا النحو. أي حديثي الولادة أو الرضع مع وجود علامات سريرية تشير إلى تعفن الدم وفرط أمونيا الدم كبير (البلازما الأمونيا> 150 umol / LL) يجب أن تخضع لتحقيق شامل عن وجود خلل الأيض.

الفحوص المخبرية في حالة ارتفاع و زيادة الأمونيا عند حديثي الولادة و الرضع و الأطفال :

  • تقييم الحالة القلبية التنفسية، العصبية، ووضع الماء

  • تحديد مرض محرض للحالة مثل العدوى (وجود الحمى) أو أي الضغوطات المادية الأخرى (مثل الإصابة والجراحة)

الفحوصات المخبرية الأولية:

  • الشرايين أو الغاز الدم الوريدي

  • جلوكوز أو سكر الدم

  • الشوارد في الدم، وبيكربونات، كعكة، الكرياتينين

  • الأمونيا في المصل ا (1.5 مل الدم في أنبوب صوديوم الهيبارين ترسل إلى المختبر على الجليد ليتم تشغيلها على الفور)

  • الأحماض الأمينية في المصل

  • الأحماض العضوية في البول

  • تحليل البول

  • اختبارات وظائف الكبد (AST، ALT، الفوسفاتيز القلوية، البيليروبين)

  • حمض الأوروتيك البول (البول يجب أن تجمع في وعاء البول البلاستيكية التي تحتوي على أية مواد حافظة في 8 أو 12 قسامات ساعة، وينبغي أن ترسل عينات 22 (أيام مختلفة) للتحليل)

  • acylcarnitines في المصل

  • حمض اللبنيك في المصل  (إذا الحماض الأيضي الوقت الحاضر)

البلازما مستوى الأمونيا هو مؤشر مباشر من سمية الجهاز العصبي المركزي والمهم أن تتبع لإدارة الحادة. وهناك مستوى أكبر من 150 مكرومول / L في حديثي الولادة أو 100 مكرومول / LL في وفيات الرضع / الأطفال، وعادة في حالة عدم وجود الحماض الأيضي هو موح من خلل دورة اليوريا ويجب التحقيق وتعامل على وجه السرعة. عادة، حديثي الولادة مع وجود خلل دورة اليوريا لها البلازما مستويات الأمونيا أكثر من  300 مكرومول / L، وغالبا ما تصل إلى 500-1500 مكرومول / LL.

وجود القلاء التنفسي في المرضى، الوليد hyperammonemic أو الرضع مؤشرا على خلل دورة اليوريا الأساسي لأنه هو الاكتشاف النادر في الوليد مريضا الثانوية لأسباب أخرى. فرط أمونيا الدم مع الحماض الأيضي من المرجح أن يكون بسبب وجود اضطراب الأحماض العضوية فيها فرط  أمونيا الدم هو ثانوي.

ينبغي وضع الأحماض الأمينية البلازما في عرض ومراقبة كثيرا بعد ذلك. الجلوتامين، وجود مخزن مؤقت الأمونيا، ويعكس اتجاه السيطرة على فرط أمونيا الدم، وبالتالي، فمن علامة مفيدة لرصد الوضع الأمونيا. 
 الأحماض الأمينية الأخرى، بما في ذلك الغلوتامات، الجلايسين، الهليونين، اسبارتاتي ويسين، قد تكون مرتفعة عندما يكون هناك زيادة في عبء النيتروجين النفايات.

يرجى ملاحظة أن العلاج لفترات طويلة مع phenylacetate (phenylbutyrate) و / أو بنزوات قد يؤدي إلى انخفاض غير متناسب أو فقط إرتفاع بسيط من الجلوتامين و / أو الجلايسين.

الموجودات المخبرية العامة في عيوب دورة اليوريا أو أمراض حلقة البولة :

  • مستوى الأمونيا عالية في البلازما

  • الجلوتامين عالية البلازما (وألانين) مستويات

  • ارتفاع أو انخفاض مستوى سيترولين البلازما

  •  انخفاض مستوى أرجينين (ما عدا في نقص أرجيناز)

  • القلاء التنفسي (في البداية)

  •  حمض البول الأوروتيك : عادي أو مرتفع

العلاج الاسعافي لحالة ارتفاع و زيادة الأمونيا عند حديثي الولادة و الرضع و الأطفال :

العلاج الفوري لحالة فرط أمونيا الدم أمر حاسم لمنع الضرر العصبي وتجنب الإصابة بالأمراض والوفيات المرتبطة بها. يرتبط نتائج المعرفية عكسيا مع عدد أيام غيبوبة الولدان في اضطرابات دورة اليوريا.  السيطرة السريعة من فرط أمونيا الدم أمر حاسم في منع أو تقليل درجة من التخلف العقلي.

الخطوات الرئيسية لعلاج فوري:

  1. إيقاف كافة البروتين (ولكن لا تحجب البروتين لمدة أطول من 36-48 ساعة كما يمكن أن تعزز انهيار البروتينات الذاتية، وتعرقل سيطرة  التمثيل الغذائي).

  2. توفير السوائل عن طريق الوريد مع سكر العنب وintralipids: 10٪ -20٪ سكر العنب الرابع في معدل الصيانة 1.5 مرة وintralipid في 1-3 جم / كجم / يوم لإعطاء 120-130 كيلو كالوري / كجم / يوم.  وهذا يتطلب خط مركزي.

  3. توفير الأدوية زبال الأمونيا كما هو موضح أدناه.

  4. الاستعداد لغسيل الكلى المحتمل عن طريق الاتصال المتخصصين الكلى والعمليات الجراحية ذات الصلة تحسبا لحاجة وشيكة.

علاج أزمة hyperammonemic في مريض يعاني من خلل دورة اليوريا تقوم على المبادئ التي ترد تفاصيلها في الفروع التالية:

A. تشجيع افراز نفايات النيتروجين
B.  تحسين السعرات الحرارية 
C. علاج المرض الأساس المحرض للحالة

A. تشجيع طرح بقايا النيتروجين من الجسم :

هناك طريقتان رئيسيتان لتعزيز إزالة الأمونيا و سميتها : غسيل الكلى والأدوية التي تسهل الأمونيا الإفراز.

غسيل الكلى هي الطريقة الأكثر فعالية للتخلص بسرعة من الأمونيا وهو أعلى بكثير من غيرها من أساليب غسيل الكلى (ترشيح الدم، غسيل الكلى البريتوني).  غسيل الكلى له فائدة إضافية تتمثل في إزالة الأحماض الأمينية مثل الجلوتامين، وبهذه الطريقة، التخلص من النيتروجين النفايات إضافية من الجسم. والأطفال حديثي الولادة أو الرضع الصغار مع الأمونيا البلازما أكبر من 300 مكرومول / L، يجب أن يكون غسيل الكلى في اسرع وقت ممكن، وتدير الرابع Ammonul حتى يتم رفعها غسيل الكلى. يجب وضع القسطرة الوريدية المركزية في مريض في حالة حرجة في الأزمة hyperammonemic تحسبا لاحتمال تصفية الدم وأمراض الكلى المناسب وينبغي تنبيه الجراحين المتخصصين مقدما لهذه الحاجة المحتملة. قرار hemodialyze أمر بالغ الأهمية في منع أو تقليل الضرر العصبي المركزي لا رجعة فيه. في حالة الشك في وجهه من مستوى الأمونيا مرتفعة بشكل ملحوظ، يجب أن يكون قرار hemodialyze في أقرب وقت ممكن.

وتشمل الأمونيا الأدوية زبال الرابع Ammonul® (بنزوات الصوديوم وphenylacetate الصوديوم). تقارن بنزوات الصوديوم مع الجلايسين لتكوين حمض وphenylacetate الصوديوم تقارن هبيوريك مع الجلوتامين لتشكيل phenylacetylglutamine.  وتفرز كل من المركبات في البول، وبالتالي إزالة النيتروجين (NN) في الجلايسين والجلوتامين التي تساهم في فرط أمونيا الدم.

لا ينبغي أن يتم توفير الصوديوم في سوائل الرابع تكميلية عندما يعطى الرابع Ammonul® منذ هذا الحل يحتوي على كميات كافية من الصوديوم.  خلاف ذلك، قد يؤدي الهايبرناترميا.

قد تحدث آثار جانبية من الرابع Ammonul® في الأطفال، بما في ذلك الغثيان والقيء. ويمكن السيطرة على هذا مع أدوية مضاد للقىء مثل أوندانسيترون، إما قبل أو أثناء الحقن في الوريد. جرعات زائدة (3-5x الجرعة الموصى بها) من الرابع Ammonul® يمكن أن يؤدي إلى التحريض والفوضى وفرط التنفس. يجب توخي الحذر لتجنب الجرعة الزائدة.

جرعة دواء Ammonul® الوريدي :

      • 0-20 كجم: 2.5 مل / كغ (قبل خليط مع حل سكر العنب) رابعا البلعة أكثر من 90 دقيقة تليها نفس الجرعة من ضخ على مدار 244 ساعة.

      • > 20 كلغ: 55 مل / M2 (قبل خليط مع حل الدكستروز) رابعا البلعة أكثر من 90 دقيقة تليها نفس الجرعة من ضخ على مدار 244 ساعة.

دواء أرجينين عن طريق الوريد :

(600 ملغ / كغ / يوم) - تستخدم لتوفير أرجينين التكميلي والتي قد تكون ناقصة بسبب كتل الأنزيمية المبكر وتحفيز دورة اليوريا. ومع ذلك، لا تستخدم إذا تم تشخيص نقص أرجيناز، الذي هو ارتفاع مستوى أرجينين.  بعد أن تم استبعاد التشخيصات من جود السيترولين في الدم وبيلة ​​الأرجينينوسكسينيك خارج، وربما يتم تخفيض الجرعة إلى 2500 ملغ / كغ / يوم.

أوجه القصور المستخدمة في CPS1 وسوق خارج المقصورة عندما يكون الطفل قادرا على أن يكون تغذية معوية - سيترولين. سيترولين (عن طريق الفم، NG، أو ز أنبوب) قد يساعد على سحب اسبارتاتي في دورة اليوريا، وبالتالي زيادة إزالة النيتروجين.

B. تحسين السعرات الحراريه بتخفيض معدل الاستقلاب :

* ينبغي أن يخطط لهذا النظام الغذائي بالتعاون مع اختصاصي تغذية التمثيل الغذائي *

والسعرات الحرارية لحديثي الولادة والرضع مع وجود خلل دورة اليوريا في أزمة hyperammonemic يجب أن تبقى على الأقل 120-130 كيلو كالوري / كجم / يوم لعكس الانتقاض.  يجب مراقبة كمية وإخراج السجلات صارمة.

يتم توفير السعرات الحرارية في يوم 1 من سكر العنب في الوريد وتستكمل مع intralipid لتوفير 120-130 كيلو كالوري / كجم / يوم.البروتين يجب أن تبدأ بشكل مثالي داخل 36-48 ساعة لتجنب انهيار البروتينات الذاتية ولكن قد يتأخر اعتمادا على الحالة السريرية.  بدء البروتين عند 0.6 غرام / كغ / يوم، وتدار باسم الأحماض الأمينية الأساسية. بعد 488 ساعة من هذا النظام وإذا كان المريض تتسامح هذا جيدا، وتركيز البروتين يمكن زيادة إلى 1.22 غرام / كغ / يوم، نصف في شكل من الأحماض الأمينية الأساسية، والنصف الآخر في شكل مصدر بروتين طبيعي (الرضع العادية صيغة أو حليب الثدي)، ولكن، وتجنب الصيغ عنصري كما هي عالية في محتواها من النيتروجين.  يتم إضافة السعرات الحرارية الإضافية من صيغة غير الآزوتية مع الفيتامينات والمعادن (صيغة روس برو-Phree® أو ما يعادلها).  بعد ذلك، تناول البروتين يمكن تدريجيا بمقدار 0.25 - الزيادات 0.5 غرام / كغ / يوم لمدة أقصاها 22 غرام / كغ / يوم.

يجب أن تبدأ تغذية معوية (عن طريق الفم أو NG / NJ) في أقرب وقت ممكن عمليا، وحتى التي يمكن أن تحدث يصاحب ذلك مع التغذية الرابع والسوائل إذا لزم الأمر.

C. علاج المرض المحرض لارتفاع امونيا الدم عند الأطفال :

والمعاوضة الأيض في المريض مع UCD غالبا ما عجلت به المرض الكامن وراء مثل العدوى أو الجفاف الذي ينتج في حالة هدم. التحقيق  التشخيص والعلاج التي تستهدف هذه الرواسب الكامنة في غاية الأهمية لتحسين السيطرة على التمثيل الغذائي في المعاوضة وينبغي أن يتم في وقت العرض الأولي واستمرت طوال مرحلة إدارة فرط أمونيا الدم.

* تحذير: لا إجراء البزل القطني (LP) قبل تقييم وجود وذمة دماغية، والتي قد بطلان ليرة لبنانية.

مراقبة الطفل خلال علاج ارتفاع الامونيا :

  • مستويات الأمونيا في البلازما لا دائما ترتبط مباشرة مع وجود أو شدة الأعراض السريرية والأعراض، وبالتالي رصد الحالة السريرية والتغيرات في ذلك أمر بالغ الأهمية.  وينبغي أن تستند القرارات السريرية على العلاج المناسب على مزيج من مستويات التقييم والأمونيا البلازما  السريرية.

  • رصد مستويات الأمونيا كل 4 ساعات، والشوارد والشرايين / غازات الدم الوريدي كما هو مبين سريريا. ينبغي رصد الأحماض الأمينية البلازما في كثير من الأحيان حسب المستويات.  إذا كنت بحاجة الرابع آخر، لا يجب أن يحتوي هذا الحل الصوديوم إذا ما أعطيت في وقت واحد مع الرابع Ammonull®

  • قد يكون هناك "انتعاش" فرط أمونيا الدم في البداية كما يتم استقلاب الجلوتامين المخزنة على الغلوتامات والأمونيا، ومع هروب رأس المال  من الأمونيا داخل الخلايا في "نسبيا" الدم المنضب الأمونيا أثناء العلاج، وبالتالي، فإنه من المهم مواصلة كثب مراقبة البلازما مستويات الأمونيا حتى تظل مستقرة في المعدل الطبيعي.  في حالات نادرة قد يكون من الضروري لتقييم حجم فائض الجلوتامين في أنسجة المخ عن طريق إجراء التحليل الطيفي الدماغ بالرنين المغناطيسي (MRSS).

  • يجب أن تبقى مستويات السكر أقل من 150 ملغ٪. إذا حدث ارتفاع السكر في الدم في حين يتم تزويد الرابع 10٪ -20٪ سكر العنب لالسعرات الحرارية وأضاف، يجب أن تبدأ بالتنقيط الرابع الأنسولين عند 0.01 وحدة / كغ / ساعة للحفاظ على مستوى السكر في البلازما يتراوح بين 100 و 150 ملغ٪. ويمكن زيادة الأنسولين 0،01-0،03 وحدة / كغ / ساعة حتى يتم الحصول على النتيجة المرجوة. يرجى ملاحظة أنه مع تحسن حالة المريض ويتم استعادة التوازن المنشطة، قد يكون من الضروري للقضاء بسرعة أو خفض معدل ضخ الانسولين نقص السكر في الدم قد تتطور. لا ينبغي أن انخفضت حلول سكر العنب عالية الرابع أو توقف في مواجهة ارتفاع السكر في الدم. والهدف هو الحفاظ على مستوى من الارتفاع فوق 150 ملغ / دل.  تقلبات كبيرة في مستويات الجلوكوز ليست مثالية، ولذا يجب أن  تبقى نسبة الجلوكوز في البلازما في ما سبق على أفضل وجه ممكن.

  • الوذمة الدماغية: وكلاء Oncotic مثل الزلال زيادة الحمل النيتروجين الكلي ولكن لا يجوز في حالات مختارة اعتبار. وقد استخدم مانيتول ولكن قد لا تكون فعالة كما المالحة مفرط التوتر في التخفيف من وذمة دماغية بسبب فرط أمونيا الدم. لا ينبغي أبدا أن يستخدم الكورتيزون للمريض مع فرط أمونيا الدم.  ويوصى فرط، ولكن فقط تحت إشراف دقيق.

  • وينبغي رصد حالة عصبية عن كثب بحثا عن علامات على الجهاز العصبي المركزي سمية وذمة دماغية بينما كان المريض تحت العلاج وفترة  النقاهة.

  • يجب أن تبقى السعرات الحرارية على مستوى عال في جميع الأوقات لمنع هدم. الرصد الدقيق لكمية من السعرات الحرارية هو جزء أساسي  من العلاج ومراقبة المريض يعاني من خلل دورة اليوريا في أزمة.

  • تجنب بعض الأدوية، مثل حامض فالبوريك، كما أنها تتعارض مع وظيفة دورة اليوريا ويبرز فرط أمونيا الدم.

ويمكن للجدول التالي يساعد التمييز بين مختلف اضطرابات دورة اليوريا استنادا إلى تشوهات المقابلة في مستويات الأحماض الأمينية البلازما ومستوى حمض البول الأوروتيك.

الخلل البيوكيميائي في أمراض حلقة البولة :

اضطرابات دورة اليوريا

مستويات الأحماض الأمينية البلازما

مستوى حمض البول الأوروتيك

نقص NAGS

ارتفاع GLN، وارتفاع علاء

تغيب / وضعها الطبيعي

نقص CPS1

ارتفاع GLN، وارتفاع علاء، سيت منخفضة

تغيب / وضعها الطبيعي

نقص OTC

ارتفاع GLN، وارتفاع علاء، سيت منخفضة

عالي جدا

جود السيترولين في الدم

عالية جدا سيت، وانخفاض الارجنتين

عالي

بيلة الأرجينينوسكسينيك 
(نقص ASLL)

ASA عالية (البول)، ذكره عالية، وانخفاض الارجنتين، أورن منخفضة

عالي

نقص أرجيناز

عالية جدا الارجنتين، ASA ارتفاع أقل ما يقال (البول)، سيت ارتفاع أقل ما يقال

عالي

 

الاختصارات  في الجدول :

NAGS: N-Acetylglutamate synthase deficiency
CPS: Carbamyl phosphate synthetase 1
OTC: Ornithine transcarbamylase
ASS: Argininosuccinate synthetase
ASL: Argininosuccinate lyase
Gln: Glutamine
Ala: Alanine
Cit: citrulline
Orn: Ornithine
Arg: Arginine
ASA: Argininosuccinic acid

أدلة تشخيصية مفيدة لمرض ارتفاع الأمونيا : 

مستويات سيترولين المصل التي تم الحصول عليها قبل 24 ساعة من العمر قد يعكس جزئيا مستويات سيترولين الأمهات. ومع ذلك، / شبه غائبة (<5 مكرومول / L) مستويات سيترولين غائبة في 48-72 ساعة من عمر تتفق مع NAGS، نقص OTCC، أو النيابة العامة.ارتفاعات سيترولين ملحوظ (في كثير من الأحيان> 2000 مكرومول / LL) تدل جود السيترولين في الدم في حين أن الارتفاع أقل وضوحا (عادة 100-300 مكرومول / L) هو أكثر نموذجية من ASA.

متى تعطى الأدوية عن طريق الفم للطفل خلال مرض ارتفاع الأمونيا ؟

بمجرد استقرار المريض وتحسنه، و يكون قد تم تأسيس نظام غذائي عن طريق الفم، ومستوى الأمونيا البلازما مستقرة في نطاق مقبول، والأدوية زبال عن طريق الفم (بنزوات الصوديوم، phenylbutyrate الصوديوم) وأرجينين عن طريق الفم يمكن أن تقدم في محل النماذج المعطاة عن طريق االوريد لهم .

يتم تحديد الجرعة من بنزوات الصوديوم وphenylbutyrate الصوديوم على أساس وزن الجسم او في مساحة سطح الجسم. وينبغي أن يتقرر  جرعة بالتزامن مع طبيب التمثيل الغذائي إذا لم يكن لدى المريض ما يصل إلى تاريخ نظام.  ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 22/12/2016

المصادر :

The urea cycle disorders conference group. Consensus statement from a conference for the management of patients with urea cycle disorders. Supplement to the Journal of Pediatrics. Vol. 138 (1), Jan 2001.

Saudubray JM, Van den Berghe G, Walter JH. Inborn Metabolic Diseases: chapter 20, Disorders of the Urea Cycle and Related Enzymes. pp. 298-310. 2012.

إعلان Advertisement