أمراض الحمض الأميني السيرين و البرولين الاستقلابية عند الأطفال
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

أمراض الحمض الأميني السيرين و البرولين الاستقلابية عند الأطفال

إعلان Advertisement

أمراض الحمض الأميني السيرين و البرولين الاستقلابية عند الأطفال

عوز 3- فوسفو غليسيرات ديهيدروجيناز : Dehydrogenase Deficiency 3-Phosphpglycerate

عوز البروليداز Prolidase Deficiency

عوز الغلوتاتيون سيتنتيتاز الشكل المتوسط الشد

 

عوز 3- فوسفو غليسيرات ديهيدروجيناز : Dehydrogenase Deficiency 3-Phosphpglycerate

يتطور بعد الولادة بقليل التخلف العقلي الشديد , الاختلاجات , فرط المقوية , صغر الرأس , إن عطاء السيرين يجعل مستويات السيرين في الدم والسائل الدماغي الشوكي طبيعية ويسيطر على الاختلاجات .

أمراض الحمض الأميني : البرولين والهيدروكسي برولين Proline ,Hydroxproline

عوز البروليداز Prolidase Deficiency :

تتباين أعراض هذه الحالة النادرة وأهم مظاهرها : الجلدية (قرحات معاودة , طفح فرفري ناعم , التهاب جلد حمامي تقري ) , والاضطرابات العقلية والحركية ,والتأهب للأخماج , والرخاوة المفصلية . أدى تعويض البرولين وحمض الأسكوربيك والمنغنيز عن طريق الفم والاستخدام الموضعي للبرولين والغليسين إلى تحسن القرحات الموجودة في الساقين .

نقص و عوز الغلوتاتيون سينتيتاز glutathione Synthetase Deficiency :

هناك شكلان من هذا المرض النادر جداً جداً:

عوز الغلوتاتيون سينتيتاز الشكل الشديد : (حماض بيروغلوتامي , بيلة الـ 5- أوكسوبرولين ) : هو اضطراب جسمي مقهور نادر , موجوداته الشائعة هي حماض استقلابي مزمن مع فقر دم انحلالي إلى متوسط , وتظهر في الأيام القليلة الأولى من العمر , ويمكن أن يحدث حماض استقلابي مهدد للحياة بعد الإجراءات الجراحية أو الأخماج العارضة . توجه المعالجة نحو إصلاح الحماض وتجنب الأدوية والمؤكسدات التي قد تسبب انحلال الدم , ومنع حالات الشدة .

عوز الغلوتاتيون سيتنتيتاز الشكل المتوسط الشدة :

يتواجد عند هؤلاء المرضى فقر دم انحلالي بسيط ويرقان دون بيلة الـ 5- أوكسوبرولين ولا حماض . وينحصر العوز الأنزيمي في الكريات الحمر . ..مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 22/12/2016

إعلان Advertisement