أسباب تخثر الدم الوراثية عند الأطفال
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

أسباب تخثر الدم الوراثية عند الأطفال

إعلان Advertisement

أسباب تخثر الدم الوراثية عند الأطفال

الأمراض الوراثية لتخثر الدم عند الأطفال

نقص البروتين C في الدم للأطفال

عوز البروتين S في الدم لدى الرضع

نقص البلازمينوجين عند الطفل و الرضيع

 Hereditary Predisposition to Thrombosis

 

أسباب تخثر الدم الوراثية عند الأطفال هي :

تتضمن الأسباب الرئيسية للتأهب الوراثي المختار نقص مضادات لتخثر الدم عند الأطفال و أهمها :

  1. عوز البروتين  C

  2. عوز البروتين S

  3. عوز البلازمينوجين

  4. نقص الأنتي ترومبين -III

 و الأشيع من ذلك وجود طفرات في مورثات العامل V و  البروترومبين . إن الطفرة الوراثية في العامل V تدعى العامل الـ V للايدن , وتسبب انتاج جزىء العامل V , والذي عندما يتفعل , لا يتفعل  ,لا يمكن لاحقاً تعطيله بالبروتين المفعل C . وهذا ما يجعل المريض متروكاً مع عامل V فعال غير منظم . أما المراهقين فقد نجد لديهم اجهاضات متكررة . بينما المرضى الذين لديهم أعواز متخالفة اللواقح يكونون مؤهبين للخثار , ولكن المرضى الذين نجد لديهم عوز البروتين C متماثل اللواقح قد تحدث لديهم فرفريات خاطفة قاتلة في فترة الوليد في حال لم يعالجوا .

يمكن أن يقود العوز الفيزيولوجي للبروتين C عند الوليد والمترافق مع انتان حقيقي إلى مستويات منخفضة صعبة الكشف عن البروتين C .

فحوص تشخيص أمراض تخثر الدم الوراثية عند الأطفال :

لا توجد اختبارات مسح للعوز الوراثي لمضادات التخثر كالبروتين C والبروتين S , مضاد الترومبين III , العامل V لليدن أو البروترومبين 20210 , ولذلك تطلب اختبارات نوعية .

قد تكون القصة العائلية المتألية أفضل وسيلة اختبارية , وتظهر اضطراب خثري صمي في أعضاء العائلة في الأعمار الصغيرة . عند الشك بوجود عوز موروث لمضادات التخثر أو للبروتينات المنظمة فلا بد من إجراء معايرات نوعية .

علاج أمراض تخثر الدم الوراثية عند الأطفال :

يتظاهر عوز البروتين C المتماثل اللواقح بفرفرية خاطفة خلال الساعات الأولى من الحياة ونظراً لعدم توفر ركازات للبروتين C حالياً فإن البلازما الطازجة المجمدة تعتبر المعالجة الفورية الوحيدة المتوفرة حالياً لتعويض البروتين C, يحتاج تعديل الأعراض عادة من 10-15 مل / كغ من البلازما الطازجة المجمدة كل 8-12 ساعة .

عندما يجتاز الطفل مرحلة الوليد , يمكن لجرعة عالية من الوارفارين (لتحقيق رقم للـ INR بحيث يكون من 4 إلى 5) أن تمنع معظم المشاكل الخثرية , أما الخثار الحاد المتردد فيسلتزم كميات كافية و إضافية من البلازما الطازجة و مركزات البروتين C . ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 12/1/2017

إعلان Advertisement