مرض نيمان بيك , كم يعيش مريض نيمان بيك؟ , هل يوجد علاج لمرض نيمان بيك؟ ما هو مرض بيك؟ Niemann-Pick , داءُ نيمان بِيك : اسباب و اعراض و تشخيص و علاج مرض بيك , بالعربي : NPD. نقص سفينغوميليناز اضطراب تخزين الدهون - مرض Niemann-Pick ؛ مرض التخزين الليزوزومي - Niemann-Pick
ما هو مرض نيمان بيك؟
مرض Niemann-Pick (NPD) هو مجموعة من الأمراض تنتقل عبر العائلات (موروثة) حيث …
الكساح المعتمد على فيتامين د
Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets
الخرع المعتمد على الفيتامين د
نقص فيتامين د مع صلع الطفل
الرخد مع حاصة تساقط الشعر
يختلف معدل حدوث المرض من بلد لآخر , ففي كندا مثلاً يقدر معدل الانتشار عند الولادة بحوالي 1/2000 المرض أكثر شيوعًا بين السكان الكنديين الفرنسيين في منطقة Saguenay في كيبيك.
أسباب الكساح و الخرع المعتمد على الفيتامين د :
المرض ناتج عن الطفرات …
سكر الأطفال
سكري الطفل النوع الأول
متى يظهر سكري الأطفال
أسباب سكري الأطفال
هل سكري الأطفال يشفى
الشفاء من السكري عند الأطفال
kids with type 1 diabetes
يؤثر الداء السكري على كامل الجسم , و قد يعاني الأطفال المصابين بالسكري هو الشعور بأنهم يختلفون عن أقرانهم . أكثر الأطفال يصابون بنوع السكري المعتمد على الأنسولين أو يسمى النوع الأول , و هناك حالات سجلت حديثا من النوع الثاني …
متلازمة هنتر
Hunter Syndrome
هنترز سيندروم
mucopolysaccharidosis type II
تناذر هنتر
MPS II
مرض عديدات السكاريد المخاطية من النوع الثاني mucopolysaccharidosis type II
هو اضطراب وراثي في التمثيل الغذائي للكربوهيدرات ويحدث بشكل شبه حصري عند الذكور.
أسباب متلازمة هنتر :
هي مرض وراثي غالباً , و تحدث متلازمة هنتر بسبب طفرات في جين IDS ويتم توريثه بالطريقة [1] X
الوراثة في متلازمة هنتر :
يتم توريث متلازمة هنتر في نمط …
متلازمة هيرلر
تناذر هورلر شيه
هرلر شي سيندروم
امرض خزن عديدات السكريد
Hurler-Scheie Syndrome
MPS-1
متلازمة هيرلر أو داء عديدات السكريد المخاطية من النوع الأول. وهو مرض تخزين لايسوزومي نادر ويسبب تشوهات الهيكل العظمي، وضعف إدراك، وأمراض القلب ومشاكل في الجهاز التنفسي وتضخم الكبد والطحال وانخفاض العمر المتوقع .
يقدر انتشار متلازمة هيرلر من النوع MPS1 بحالة واحدة لكل 200000 نسمة في أوروبا.
اسباب متلازمة هيرلر او تناذر هولر …
المتلازمة الاستقلابية
متلازمة الاستقلاب اكس
متلازمة الأيض X
تناذر التمثيل الغذائي
Metabolic syndrome
ما ستقرأه الآن قد يغير للأبد طريقتك في الحياة وطريقة طعامك :
هل تشعر بما يلي و عمرك من 35 إلى 45 سنة :
1 – أنك بليد وبطيء ذهنيا وبدنياً على غير العادة.وخاصة بعد تناول وجبات الطعام .
2 – وأنك تكسب كيلو غرام وزنا من هنا أو هناك دون …
مرض داء فابري
Fabry disease
أمراض خزن الليزوزومات
ما هو مرض داء فابري و ما هو سببه؟
داء او مرض فابري هو مرض استقلابي من أمراض خزن الليزوزومات , و هو مرض وراثي نادر جداً ينتقل بوراثة مرتبطة بالصبغي X , و هو يصيب الجنسين , و ينجم هذا المرض عن عوز و نقص في أنزيم أو خميرة تسمى ألفاغالاكتوزيداز أ , و هو أنزيم …
امراض الأحماض الامينية عند الرضع
امراض الحموض الامينية عند الاطفال
امراض استقلاب الحمض الاميني عند الطفل الرضيع
Amino Acid Metabolism Disorders
تسمى ايضاً اخطاء الاستقلاب الولادية او الخلقية Inborn Errors of Metabolism , و تنجم عن خلل في جين واحد محدد مسؤول عن انزيم معين مما يؤدي لخلل في سلسلة استقلاب حمض اميني محدد و تراكم مواد بكميات زائدة عن قدرة الجسم على …
عدم تحمل الفركتوز
البيلة الفركتوزية
امراض يسببها سكر الفواكه
عوز الفركتوز 1،6 ثنائي الفوسفاتاز
البيلة البنتوزية
امراض استقلاب البيروفات
نقص البيروفات نازعة الهيدروجين
نقص البيروفات كربوكسيلاز
عبارة عن عدم القدرة الاستقلابية على استخدام الفركتوز بسبب غياب الأنظيم : فوسفوفركتو ألدولاز، ويورث كصفة صبغية جسدية صاغرة.
نسبة حدوثه في سويسرا 1/20000 حيث وصف لأول مرة ، يتراكم …
أسباب برودة الجسم عند الأطفال
سبب البرودة في جسم الانسان
Reasons You're Always Cold
أسباب الشعور الدائم بالبرودة
يجب تمييز حالتين من برودة جسم الطفل :
الحالة الاولى هي برودة جسم الطفل حديثة الظهور عند طفل كان منذ فترة قريبة سليماً و طبيعياً بدون أي برودة في الجسم
الحالة الثانية هي برودة جسم الطفل الدائمة عند طفل عنده برودة في الجسم منذ فترة طويلة
أسباب …
نقص سكر الدم عند الأطفال
hypoglycemia in children
هبوط سكر الدم عند الطفل
نزول السكر للاطفال
يحدث نقص السكر عندما يكون مستوى السكر في الدم منخفضًا جدًا بحيث لا يغذي الدماغ والجسم.
الجلوكوز او سكر الدم, هو المصدر الرئيسي للطاقة اللازمة للجسم.
المعدل الطبيعي للسكر في الدم عند الاطفال :
المعدل الطبيعي لسكر الدم، حسب التوقيت والمحتوى الغذائي للوجبة الأخيرة المستهلكة، …
أسباب نقص السكر في الدم عند الاطفال
سبب نقص سكر الدم عند الأطفال
hypoglycemia causes in children
مسببات هبوط سكر الدم عند الطفل
اسباب نزول السكر للاطفال
قد تشمل أسباب نقص السكر في الدم لدى الأطفال المصابين بالسكري ما يلي:
جرعة الأنسولين الزائدة أو دواء السكري المتناول عن طريق الفم عند مرضى السكري
قراءات جلوكوز الدم غير الدقيقة بسبب الجهاز.
…
خطورة هبوط السكر في الدم عند الاطفال
ضرر نقص سكر الدم عند الأطفال
hypoglycemia in children
مخاطر هبوط سكر الدم عند الطفل
نتائج نزول السكر للاطفال
يعتمد الدماغ على جلوكوز الدم كمصدره الرئيسي للطاقة.
إنَ وجود مستوى قليل جداً من الجلوكوز في الدم يمكن أن يضعف قدرة الدماغ على العمل.
قد يؤدي نقص السكر الحاد في الدم أو الشديد لفترات …
أعراض نقص السكر في الدم عند الاطفال
علامات نقص سكر الدم عند الأطفال
hypoglycemia symptoms in children
دلائل هبوط سكر الدم عند الطفل
عوراض نزول السكر للاطفال
فيما يلي الأعراض الأكثر شيوعًا لنقص السكر في الدم. ومع ذلك، قد يعاني كل طفل من أعراض مختلفة.
قد تشمل الأعراض واحد او اكثر مما يلي:
ارتجاف او الرجفة
دوخة
تعرق
جوع
صداع …
تشخيص نقص السكر في الدم عند الاطفال
كشف نقص سكر الدم عند الأطفال
hypoglycemia in children
معرفة هبوط سكر الدم عند الطفل
تشخيص نزول السكر للاطفال
استشر طبيب طفلك دائمًا من أجل التشخيص.
عند الاطفال المصابين بمرض السكر :
بالإضافة إلى التاريخ الطبي الكامل والفحص البدني، يتم إجراء بعض اختبارات الدم لتشخيص نقص السكر في الدم.
مثل عيار سكر الدم و فحص البول …
علاج نقص السكر في الدم عند الاطفال
معالجة نقص سكر الدم عند الأطفال
hypoglycemia treatment in children
علاج هبوط سكر الدم عند الطفل
معالجة نزول السكر للاطفال
سيتم تحديد علاج محدد لنقص السكر في الدم من قبل طبيب طفلك على أساس:
عمر طفلك
صحته العامة
التاريخ الطبي للطفل
حدة و شدة الاضطراب
تحمل طفلك لأدوية أو إجراءات أو علاجات محددة
توقعات لمسار الاضطراب
رأيك أو تفضيلك
و قد …
علاج ارتفاع السكر عند الطفل المصاب بالداء السكري
معالجة زيادة سكر الدم عند مريض السكر
hyperglycemia treatment
ماذا أفعل في حال ارتفاع السكر عند طفلي ؟
تأكد من رقم سكر الدم بالمعايرة السريعة في الدم أو في البول
اذا كان الارتفاع بسيط و كان الطفل بحالة جيدة أعط الطفل الكثير من الماء ليشربه مع الاستمرار بالطعام العادي واعط الطفل الأنسولين كما هو بالجرعة المعتادة
اذا كان …
أسباب ارتفاع السكر عند الطفل المصاب بالداء السكري
زيادة سكر الدم عند مريض السكر
hyperglycemia
ما المقصود بارتفاع سكر الدم ؟
يقصد بذلك الارتفاع التدريجي أو المفاجئ في رقم سكر الدم عند طفل لديه مرض السكر.
و يعتبر السكر مرتفعاً اذا كان اكثر من 130 ملغ على الريق او اكثر من 180 بعد ساعتين من الطعام
ما هي أسباب ارتفاع السكر عند الطفل المصاب بالداء السكري …
علاج نقص السكر عند الطفل مريض السكري
ماذا أفعل في حال هبوط و نزول السكر عند طفلي ؟
treatment for hypoglycemia
يجب أن يتوقف الطفل عن أي نشاط كان يقوم به
تأكد من رقم سكر الدم بالمعايرة السريعة
أعط الطفل مكعبان من السكر أو ملعقتان صغيرتان منه أو ما يعادلها
أعط الطفل بعدها القليل من الخبز و الجبن او قطعة فواكه
و يجب أن تزول أعراض نقص …
اسباب نقص السكر عند الطفل مريض السكري
سبب هبوط سكر الدم
لماذا ينزل السكر عند مريض السكري
ما المقصود بنقص سكر الدم عند مريض السكري؟
يقصد بذلك الهبوط المفاجئ في رقم سكر الدم عند طفل لديه مرض السكر لما دون 70 ملغ .
ما هي أسباب نقص السكر عند الطفل المريض المصاب بالداء السكري ؟
تناول جرعة زائدة من الأنسولين
قيام الطفل بجهد فيزيائي مجهد …
أعراض ارتفاع السكر
عوارض ارتفاع سكر الدم
علامات زيادة عيار السكر في الدم
hyperglycemia symptoms
أعراض ارتفاع سكر الدم عند الاطفال و الكبار قد تكون واحدة او اكثر مما يلي :
ازدياد عدد مرات التبول
زيداة كمية البول عند الطفل و الكبير
العطش الواضح عند الطفل و الكبير
شعور بالدوخة
التعب و الوهن
الغثيان و احيانا الاقياء
حودث ألم البطن عند الطفل
تغير سلوك الطفل او المريض الكبير
الميل للنوم
جفاف الجلد
جفاف اللسان
حس …
اعراض نقص السكر
علامات هبوط سكر الدم عند الاطفال و الكبار
عوارض انخفاض عير السكر
hypoglycemia symptoms
أعراض و علامات نقص و هبوط السكر واحد او اكثر مما يلي :
تعرق الطفل اوا لمريض الواضح
شعور الطفل او المريض بالجوع و الرغبة بتناول الطعام
حودث الرجفان عند الطفل او المريض خاصة ف الأطراف
تغير سلوك الطفل و تصرفاته فيصبح عصبياً مثلاً
شحوب الطفل او المريض
شعور الطفل او المريض المفاجئ …
مرض داء فون جيريك
مرض von gierke
داء فون غيرك
مرض ادغار فون جيركه
داء خزن غليكوجين من النمط I
Von Gierke disease
داء اختزان الجليكوجين من النمط 1
Glycogen Storage Disease Type I
Glycogen Storage Disease Type I
Synonyms of Glycogen Storage Disease Type I
glucose-6-phosphatase deficiency
glycogenosis type I
GSDI
Subdivisions of Glycogen Storage Disease Type I
glycogen storage disease type IA
glycogen storage disease type IB
عوز الغلوكوز -6- …
اسباب مرض فون جيريك
سبب داء فون جيرك
causes of Von Gierke disease
مرض فون جيريك هو مرض وراثي
يورّث مرض فون جيرك او النمط I من داء اختزان الغليكوجين كاضطراب وراثي جسمي متنح.
يرتبط النمط I من مرض تخزين الغليكوجين بالتشوهات في اثنين من الجينات. تؤدي الطفرات في جين G6PC إلى نقص في إنزيم …
أعراض مرض فون جيريك
علامات داء فون جيرك
Von Gierke disease symptoms
يتمثل العرض الأساسي لداء اختزان الجليكوجين من النمط1 GSDI في مرحلة الرضاعة في انخفاض مستوى سكر الدم (نقص السكر في الدم).
تبدأ أعراض داء اختزان الجليكوجين من النمط1 GSDI عادة في عمر ثلاثة إلى أربعة أشهر وتشمل :
تضخم الكبد (ضخامة الكبد)
تضخم الكلى (ضخامة الكلية)
مستويات …
الامراض التي تشبه مرض فون جيريك
التشخيص التفريقي لمرض فون جيرك
Von Gierke Disease deferential diagnosis
يمكن أن تكون أعراض الامراض التالية مشابهة لتلك الخاصة بمرض فون جيريك او داء اختزان الغليكوجين من النمط I
لذلك تكون المقارنات مفيدة في التشخيص التفريقي:
مرض فوربس أو كوري (GSD-III) :
يعد واحدًا من عدة اضطرابات تخزين الغليكوجين والتي تم …
تشخيص مرض فون جيريك
كشف مرض فون جيرك
Von Gierke disease diagnosis
يتم تشخيص GSD داء اختزان الجليكوجين من النمط I من خلال الاختبارات المعملية التي تشير إلى مستويات غير طبيعية من الجلوكوز، واللاكتات، وحمض اليوريك، والدهون الثلاثية والكولسترول.
إنَ الاختبار الجيني الجزيئي للجينات G6PC و SLC37A4 متاح لتأكيد التشخيص.
يمكن أيضًا استخدام الاختبارات الجينية الجزيئية لاختبار الحامل والتشخيص …
علاج مرض فون جيريك
معالجة داء فون جيرك
Von Gierke disease treatment
يتم التعامل مع GSDIداء اختزان الجليكوجين من النمط1 مع اتباع نظام غذائي خاص من أجل الحفاظ على مستويات الجلوكوز الطبيعية، ومنع نقص السكر في الدم وتحقيق المستوى الأقصى من النمو والتطور.
يجب الحفاظ على الوجبات الصغيرة المتكررة من الكربوهيدرات خلال اليوم طوال الحياة.
قد ينصح بالكالسيوم وفيتامين د …
متلازمة بيكويكيان
Pickwickian syndrome
تناذر نقص التهوية بسبب البدانة
Obesity hypoventilation syndrome
اسباب و اعراض و علاج
ما هي متلازمة بيكويكيان أو تناذر نقص التهوية بسبب البدانة ؟
متلازمة بيكويكيان او تناذر نقص التهوية بسبب البدانة هي اجتماع عدم اعراض و هي : البدانة و النعاس و نقص التهوية و الوجه الاحمر المحتقن بالدم.
و سميت …
الأشخاص المعرضون للإصابة بمرض نقص البروتين الشحمي بيتا من الدم
إن سبب حدوث وانتشار مرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم غير معروف تماما، ولكن من المقدر أن يؤثر ذلك على أقل من 1 من 1،000،000 شخص في عموم السكان.
مرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم يؤثر على كل من الذكور والإناث.
ولا توجد تفضيلات عنصرية أو عرقية معروفة لهذا …
فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم
Abetalipoproteinemia
ABL
متلازمة باسن - كورنزفايغ
عوز البروتين الدهني منخفض الكثافة
نقص بروتين نقل الدهون الثلاثية صغيرة الحجم
نقص MTP
ما هو نقص البروتين الشحمي بيتا من الدم؟
فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على استقلاب الدهون. خلل في التمثيل الغذائي للدهون يؤدي إلى سوء امتصاص الدهون الغذائية ومختلف الفيتامينات الأساسية. يعاني الأفراد المصابون بالمرض بالتدهور العصبي …
اسباب السمنة و البدانة و زيادة وزن الأطفال
سبب بدانة الاطفال و المراهقين
سبب سمنة الطفل و المراهق
Child Obesity
تتزايد البدانة وسط الأطفال و المراهقين في العصر الحالي . و تقترح المعلومات الواردة من المركز الوطني للاحصائيات الصحيةNCHS بأن واحد من كل خمسة أطفال في الولايات المتحدة يعتبر زائد الوزن. يكون هؤلاء الأطفال في خطر مرتفع …
اسباب زيادة قلوية الدم عند الاطفال
أسباب القلاء الاستقلابي عند الأطفال و الرضع
سبب القلاء التنفسي لدى الطفل و الرضيع و حديث الولادة
القلوية الدموية
ارتفاع ph الدم
AlKalemia
نقول بوجود القلومية في حال كان PH المصل فوق 7،45. إن تعبير القلاء يشير للحالة التي تسبب زيادة في بيكربونات الجسم الكلية أو في حال وجود نقص في هيدروجين …
اسباب حموضة الدم عند الاطفال
سبب زيادة احمضاض دم الرضع
الحمضية في الدم للاطفال حديثي الولادة
Acidemia in children
حموضة او احمضاض الدم او الحمضية في الدم هي كون PH الدم <7,35 . فرط احمضاض سوائل الجسم (الحماض acidosis ) قد يكون حاداً أو مزمناً , بدئياً استقلابياً (تناقص بيكربونات المصل ) , أو بدئياً تنفسياً (زيادة الضغط الجزئي لثانئي أوكسيد الكربون ) …
مرض بيلة الفنيل كيتون يوريا
بيلة الفينيل كيتون
اعراض مرض الفينيل كيتون يوريا
علاج مرض الفينيل كيتون يوريا
امراض الحمض الاميني الفينيل آلانين
Phenylalanine
PKU
الفينيل آلانين حمض أميني أساسي. وإن الفينيل آلانين لقوتي الذي لا يستخدم لاصطناع البروتين يتم تدركه بشكل طبيعي عبر طريق التيروزين (الشكل 74-1). يؤدي عوز أنزيم هيدروكسيلاز الفينيل آلانين أو تميمه Cofactor تتراهيدروبيوبترين Tetrahydrobiopterin إلى تراكم الفينيل ألانين في سوائل …
الامراض الاستقلابية عند حديثي الولادة
الامراض الاستقلابية عند المولود
ما هي أمراض و أخطاء الاستقلاب الخلقية لدى المواليد
Inborn Errors of Metabolism
أسباب الكثير من أمراض الاستقلاب عند الطفل حديث الولادة عن طفرات في مورثات و جينات ترمز بروتينات نوعية. و يزداد احتمال حدوث هذه الامراض عند زواج الاقارب.
وهذه الطفرات قد تؤدي إلى تبدل البنية الأولية للبروتين أوكمية البروتين المصنعة. قد تتأثر القدرة الوظيفية …
السكري التفه
السكري التفه (DI) مرض يتظاهر بالبوال Polyria (كثرة التبول ) و العطش الشديد او السهاف (كثرة شرب الماء ) يمكن لــ DI أن ينجم عن فقدان الأرجنين فازوبرسين (AVP الهرمون المضاد للإدرار), أو عن فشل الخلايا الظهارية الحساسة لــAVP في الأنابيب الجامعة في الكلية في الاستجابة بشكل سوي للهرمون, وعند التعامل مع تشخيص أو معالجةDI, من المجدي تقسيم DI …
كيف تعمل مضخات الأنسولين؟
تعمل مضخة الانسولين عن طريق ضخ الانسولين عن طريق ابرة مثبتة تحت الجلد و موصولة بالمضخة , و تقوم المضخة بإطلاق الانسولين بطريقة تحافظ على مستوى سكر طبيعي مع إمكانية زيادة الجرعة أو انقاصها عند الضرورة. و تقوم مضخة الانسولين بتحليل السكر لوحدها و زيادة و انقاص الجرعة من الانسولين الاساسي مع امكانية زيادة الجرعة م نقبل …
مرض السكر عند الأطفال الرضع
diabetes mellitus in infants
أعراض و علاج داء السكري عند الطفل الرضيع
هل يحدث مرض السكري أو داء السكر عند الأطفال الرضع ؟
نعم , يمكن أن يحدث مرض السكري أو داء السكر عند الأطفال الرضع , و يكون دوماً من النمط الأول المعتمد على الأنسولين , و سجلت حالات بدء مرض السكر عند الأطفال الرضع الصغار بعمر أشهر …
أعراض نقص الكالسيوم عند الأطفال و الرضع
symptoms of hypocalcemia in infants
علامات نقص كالسيوم الدم عند حديثي الولادة و الأطفال الرضع
أكثر حالات نقص الكالسيوم عند حديثي الولادة و الأطفال تكون بدون أعراض , و في بعض الحالات تكون أعراض نقص الكالسيوم عند حديثي الولادة و الأطفال و الرضع خفيفة او شديدة.
و أهم أعراض نقص الكالسيوم عند حديثي الولادة و …
انخفاض و هبوط السكر في الدم عند الطفل حديث الولادة و الرضيع
نقص سكر الدم عند حديثي الولادة و الرضع و الأطفال
hypoglycemia in children
متى يعتبر أن هناك نقص في سكر الدم عند حديثي الولادة و الرضع و الأطفال ؟
يؤخذ وجود نقص السكر في الدم بعين الاعتبار لأي عيار لسكر أو لغلوكوز الدم دون 40 ملغ / د .ل …
امراض استقلاب البورين و البيريميدين عند الأطفال و الرضع
Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism
تشكل الأمراض و الاضطرابات الوراثية في استقلاب البورين والبيريميدين طيفاً واسعاً من الأمراض التي لها أعراض و علامات متنوعة مثل :
فرط حمض البول في الدم
القصور الكلوي الحاد
مرض النقرس
أعراض عصبية غير مفسرة (اختلاجات , ضعف عضلي , حركات كنعية رقصية وعسيرة المقوية …
مرض تخزين عديدات السكاريد المخاطية
Mucopolysaccharidoses
مرض و داء خزن عديدات السكاكر المخاطية عند الأطفال
أمراض أو أدواء عديدات السكاريد المخاطية MPSs هي امراض وراثية غالباً يسببها عوز الأنزيمات الليزوزومية التي نحتاجها لتدرك الغليكوز أمين غليكان GAGs , تعرف أيضاً بحسب التسمية القديمة كعديدات سكاريد مخاطية.
ما هي امراض تخزين عديدات السكاريد المخاطية ؟
و هي حالات وراثية تتميز بإفراغ بولي زائد لأحدى عديدات …
أمراض خزن الجلايكوجين
أمراض اختزان السكريات أو الغليكوجين
Glycogen storage diseases
عيوب استقلاب مائيات الفحم
Defects in Metabolism of Carbohydrates
تؤدي امراضو عيوب استقلاب الغليكوجين إلى خزن الغليكوجين في الأنسجة , و من هنا اسم داء خزن الغليكوجين.
و لكن امراض تشكيل الغلوكوز أو طريق تحلل الغليكوجين , بما في ذلك استقلاب الغالاكتوز والفروكتوز , لا …
أمراض الشحوم المخاطية عند الأطفال و الرضع
أمراض الليبيدات المخاطية
Mucolipidoses
إن داء الخلية - I( أدواء الشحوم المخاطية ML-II,II ) و الحثل العديد الشبيه بتناذر هورلر Pseudo- Hurler Polydystrophy ( أوداء الشحوم المخاطية III,ML-III ) متعلقة ببعضها بيوكيميائياً وهي اضطرابات وراثية جسمية مقهورة نادرة و التي تشترك ببعض الموجودات السريرية مع تناذر او متلازمة هورلر .
…
أمراض خزن أو تخزين أو اختزان الشحوم و الدهون عند الأطفال و الرضع
الشحامات Lipidosis لدى الطفل و الرضيع
داء الغانغليوزيد GMI
داء الغانغليوزيد GM2
داء تاي ساكس و داء ساندهوف
مرض و داء غوشر Gaucher Disease
مرض أو داء نيمان بيك
أمراض او ادواء و اضطرابات خزن الشحوم هي أمراض متنوعة والتي تتقارب بإمراضياتها الجزيئية …
ارتفاع الكوليسترول عند الأطفال
ارتفاع دهون الدم عند الأطفال
زيادة الشحوم في الدم عند الأطفال
فرط الليبوبروتين لدى الطفل
ارتفاع و زيادة الدسم و الشحوم الدموية البدئية (الوراثية ) : Paimary Genetic Dyslipidemia
الاضطرابات المترافقة مع فرط كوليستيرول الدم و غليسيريدات ثلاثية طبيعية (< 100 ملغ / د . ل ) :
فرط كوليستيرول الدم العائلي متغاير …
أمراض الحموض الدسمة ذات السلاسل طويلة جداً
اضطرابات الحموض الدسمة ذات السلسلة الطويلة جداً
Disorders of Very Long Chain Fatty Acids
تناذر زيلويغر , الحثل الكظري الأبيض الوليدي , داء ريفسم الطفلي
الأمراض و الاضطرابات البيروكسوزومية :
تمثل هذه الأمراض مجموعة من الاضطرابات المحددة وراثياً والتي يكون فيها العامل الإمراضي الأهم هو الفشل في تكوين البيروكسيزوم أو المحافظة عليه , …
آفات و امراض طريق نقل الألكترون الاستقلابية
Defects in Electron Transfer Pathway
و هي من امراض استقلاب الدسم والشحوم الخلقية عند الاطفال والرضع , و أهم امراض طريق نقل الالكترون :
عوز فلافوبروتين نقل الألكترون ETF
عوز ديهيدروجيناز فلافوبروتين نقل الألكترون ETE-DH
بيلة حمض الغلوتاريك نمط II
العوز العديد في أسيل كو أنزيم A الخاص بنزع الهيدروجين )
يؤدي عوز ETF,ETF,-DH …
عوز و نقص الكارنيتين البدئي عند الأطفال و الرضع
اضطرابات حلقة الكارنيتين
Defect in the Carnitine Cycle
اضطراب نقل الكارنيتين في الغشاء البلازمي عند الطفل و الرضيع
عوز أو نقص الكارنيتين عند الأطفال هو من أمراض استقلاب الدسم و الشحوم الخلقية.
أعراض و علامات عوز أو نقص الكارنيتين عند الأطفال و الرضع :
أهم أعراض و علامات عوز …
عوز ديهيدروجيناز أسيل كو أنزيم A للسلسلة المتوسطة
( MCAD )
آفات حلقة الأكسدة بيتا
Defects of the B-Oxidation Cycle
عوز ديهيدروجيناز أسيل كو أنزيم A للسلسلة المتوسطة هو من امراض استقلاب الدسم الخلقية عند الأطفال.
أعراض و علامات عوز ديهيدروجيناز أسيل كو أنزيم A للسلسلة المتوسطة:
يتظاهر المرض عند المصابين …
أمراض استقلاب الدسم عند الأطفال و الرضع
اضطرابات استقلاب الشحوم عند الطفل و الرضيع
Defects in Metabolism of Lipids in children
هي أمراض استقلابية وراثية في جميع مراحل طريق أكسدة الحموض الدسمة تقريباً , و جميع هذه الاضطرابات تورث بشكل مقهور , و تنجم غالباً عن في أنزيم أو خميرة ما في مرحلة من مراحل استقلاب الدسم
أعراض امراض …
داء كانافان عند الاطفال والرضع
Canavan Disease in children
مرض حمض الأسبارتيك الاستقلابية لدى الطفل و الرضيع
Aspartic Acid
أسباب,اعراض,تشخيص,علاج مرض كانافان
ما هو مرض او داء كانافان عند الأطفال و الرضع ؟
داء او مرض كانافان هو مرض وراثي جسمي مقهور يتصف باستحالة اسفنجية للمادة البيضاء في الدماغ leukodystrophy,بسبب عدم افراز انزيم aspartoacylase …
بيلة حمض الغلوتاريك من النمط الأول عند الأطفال و الرضع
Glutaric Aciduria Type I in children
أمراض الحمض الاميني الليزين عند الطفل و الرضيع
غلوتاريك اسيد يوريا
Lysine
ما هي أسباب بيلة حمض الغلوتاريك من النمط الأول عند الأطفال و الرضع ؟
يجب تمييز بيلة حمض الغلوتاريك النمط الأول - وهو اضطراب ناجم عن عوز غلوتاريك كو إنزيم …
ارتفاع هيستيدين الدم عند الأطفال و الرضع
أمراض الحمض الأميني الهيستيدين Histidine
فرط و زيادة هيستيدين الدم عند الطفل و الرضيع
Histidinemiain children
ما هو سبب ارتفاع هيستيدين الدم عند الأطفال و الرضع ؟
أسباب ارتفاع هيستيدين الدم عند الأطفال و الرضع هو نقص او عوز خميرة أو انزيم الهيستيديناز و الذي يحول الهيستيدين بشكل …
أمراض و اضطرابات حلقة البولة الاستقلابية
فرط و زيادة أمونيا الدم عند الطفل و الرضيع و حديثي الولادة
Uric Cycle disorders
hyperammonemiain children
علاج مرض الأمونيا عند الأطفال و الرضع
أمراض حلقة البولة أو اضطرابات حلقة البولة هي أمراض أو أخطاء الاستقلاب الخلقية و الوراثية أحياناً , و لوحظ إضافة لحالات الخلل الوراثية في أنزيمات حلقة البولة زياد ملحوظة في …
نسبة الأمونيا الطبيعية في الدم عند الأطفال
معدل امونيا الدم الطبيعية
Normal Blood Ammonia Level
قيمة نسبة و معدل الأمونيا الطبيعية في الدم هي أقل من الـ 35 مكمول
و تعتبر الأمونيا في الدم عالية أو مرتفعة و تدل على حالة مرضية عندما تصبح نسبة امونيا الدم الطبيعية عادة أكثر من (200 مكمول )
ما هي الحالات التي ترتفع فيها الأمونيا عند الأطفال و تسمى …
أعراض ارتفاع الأمونيا عند الأطفال
فرط و زيادة أمونيا الدم عند الطفل و الرضيع و حديثي الولادة
أسباب زيادة أمونيا الدم لدى الطفل و الرضيع
Neonate/Infant/Child with Hyperammonemia
علاج مرض الأمونيا عند الأطفال
تعتبر أمراض الاستقلاب أو التمثيل الغذائي في الرضع والأطفال الذين يعانون من اضطرابات دورة اليوريا هي حالات الطوارئ الطبية المعقدة ويجب أن تعامل على هذا النحو لتجنب …
أمراض الحمض الأميني السيرين و البرولين الاستقلابية عند الأطفال
عوز 3- فوسفو غليسيرات ديهيدروجيناز : Dehydrogenase Deficiency 3-Phosphpglycerate
عوز البروليداز Prolidase Deficiency
عوز الغلوتاتيون سيتنتيتاز الشكل المتوسط الشد
عوز 3- فوسفو غليسيرات ديهيدروجيناز : Dehydrogenase Deficiency 3-Phosphpglycerate
يتطور بعد الولادة بقليل التخلف العقلي الشديد , الاختلاجات , فرط المقوية , صغر الرأس , إن عطاء السيرين يجعل مستويات …
فرط و ارتفاع غليسين أو جليسين الدم عند الأطفال و الرضع
أمراض استقلاب الحمض الأميني الغليسين Glycine عند حديثي الولادة و الرضع
زيادة مستوى جليسين الدم للأطفال
Hyperglycinemia in children
يحدث ارتفاع غليسين أو جليسين سوائل الجسم عند المرضى المصابين بعدد من أخطاء الاستقلاب الخلقية . بما فيها الحماض البروبيوني والحماض الميتيل مالوني وقد سميت الاضطرابات السابقة بفرط غليسين الدم الخلوني بسبب …
داء بيلة شراب القيقب عند الأطفال و الرضع
مرض البول القيقبي لدى الطفل و الرضيع
داء بول شراب القيقب
Maple Syrup Urine Disease
MSUD
ما هو مرض أو داء بيلة شراب القيقب او البول القيقبي عند الأطفال و الرضع ؟
مرض أو داء بيلة شراب القيقب او البول القيقبي عند …
الحماض العضوي بسبب أمراض استقلاب الحموض الأمينية : الفالين , اللوسين , الإيزولوسين
الحماضات العضوية الناجمة عن خلل استقلاب الفالين , اللوسين , الإيزولوسين
Valine,Lecine,Isoleucine ,and Related Organic Acdemias
رغم تشابه الخطوات الأولى في تقويض هذه الحموض الأمينية الأساسية الثلاثة المتفرعة السلسلة و رغم اختلاف ترانسأميناز الفالين عن ترانس …
مرض هارتنب عند الأطفال و الرضع
خلل استقلاب التريبتوفان Tryptophan لدى الطفل و الرضيع
Hartnup Disorder in children
داء هارتناب
Hartnup disease
أسباب و أعراض و علاج مرض هارتنب عند الأطفال و الرضع
مرض هراتنب أو المرض الشبيه بالبلاغرا هو مرض وراثي مُتنحٍّ يتمثل باضطراب استقلابي يؤثر على امتصاص الأحماض الأمينية غير القطبية (خصوصاً التريبتوفان الذي من الممكن أن يتحول إلى سيروتونين، وَميلاتونين، وَنياسين)، وَيُعتبر النياسين هو العنصر الأولي لـ نيكوتين …
الهوموسيستين يوريا من النوع الأول عند الرضع و الأطفال
بيلة الهوموسيستين من النمط 2لدى الطفل والرضيع
مرض فرط هوموسيستين الدم من النوع 3
Homocystinuria Homocystinemia type I,II,III
هي من أمراض الاستقلاب الناجمة عن خلل استقلاب الحمض الأميني الميثيونين Methionine , و سبب المرض خلل وراثي يؤدي لنقص أنزيم أو خميرة تسبب فشلاً في الاستقلاب الطبيعي للحمض الأميني الميثيونين Methionine.
لقد تم التعرف على ثلاثة أشكال …
مرض التيروسينيميا أو التيروزينيميا من النوع الأول عند الرضع و الأطفال
النمط 1 من مرض التيروسينميا عند الرضع و الأطفال
التيروزينيميا نمط I(داء التيروزين، التيروزينيميا الوراثية، التيروزينيميا)
أسباب, أعراض و علاج النمط الأول من مرض التيروسينميا لدى الطفل و الرضيع
التيروزينTyrosine هو حمض اميني ,و تحدث نتيجة عوز أنزيم أو خميرة فوماريل أسيتو أسيتات هيدرولاز الضرورية خلال استقلاب التيروزين، …
مرض التيروسينيميا أو التيروزينيميا من النوع الأول عند الرضع و الأطفال
النمط 1 من مرض التيروسينميا عند الرضع و الأطفال
التيروزينيميا نمط I(داء التيروزين، التيروزينيميا الوراثية، التيروزينيميا)
أسباب, أعراض و علاج النمط الأول من مرض التيروسينميا لدى الطفل و الرضيع
التيروزينTyrosine هو حمض اميني ,و تحدث نتيجة عوز أنزيم أو خميرة فوماريل أسيتو أسيتات هيدرولاز الضرورية خلال استقلاب التيروزين، …
ما هو مرض الفينيل كيتون يوريا
أعراض الفينيل كيتون يوريا
أعراض مرض PKU
علاج مرض الفينيل كيتون يوريا
الاغذية الغنية بالفينيل كيتونيوريا التي يجب تجنبها في تغذية الطفل المصاب بهذا المرض
حليب PKU
مرض فحص الكعب للأطفال
ما هو سبب مرض الفنيل كيتون يوريا أو بيلة الفينيل كيتون التقليدية PKU :
يحدث مرض الفنيل كيتون يوريا بسبب وجود عوز تام أو …
أمراض التمثيل الغذائي لدى الأطفال
أسباب و أعراض أمراض الاستقلاب الخلقية الولادية
مقاربة الأخطاء الخلقية في الاستقلاب عند الرضع و الأطفال
An Approach to Inborn Errors of metabolism
تشخيص اضطرابات الاستقلاب الوراثية عند الأطفال حديثي الولادة
تنجم بعض الأمراض الاستقلابية أو أمراض التمثيل الغذائي التي تصيب الأطفال عن الطفرات الوراثية و التي تشفر لبروتين معين. قد تؤدي هذه الطفرات لاضطرابات في البنية …
نقص و ارتفاع الصوديوم عند الطفل و الرضيع
نقص صوديوم الدم عند الأطفال و الرضع
child hyponatremia and hypernatremia
ارتفاع أو زيادة أو فرط صوديوم عند الطفل و الرضيع
نقص و هبوط صوديوم الدم عند الأطفال و الرضع:
يهبط مستوى صوديوم المصل بشكل أكثر شيوعاً نتيجة لنفاذ الصوديوم الحقيقي أو الانسمام بالماء أو اجتماعهما معاً . أما نقص صوديوم …
أمراض حموضة و قلونة الدم عند الأطفال و الرضع
التغيرات في PH الدم عند الأطفال والرضع
Isolated Disturbances in Blood PH
الحماض و القلاء التنفسي و الاستقلابي لدى الطفل والرضيع
أولاً : الحماض عند الأطفال و الرضع: Acidosis
الحماض التنفسي عند الأطفال و الرضع:
يمكن أن يشاهد الحماض التنفسي الذي يصاحبه هبوط ملحوظ في PH الدم الناجم بصورة رئيسية …
الحماض التنفسي عند الأطفال و الرضع
Respiratory Acidosis in children
حماض تنفسي للأطفال
الاحمضاض التنفسي لدى الطفل و الرضيع
أسباب,أعراض, تشخيص و علاج الحماض التنفسي عند الأطفال و الرضع
يحدث الحماض التنفسي عند الأطفال و الرضع عندما يكون الإطراح الرئوي لثاني أوكسيد الكربون - في حالة الإنتاج الطبيعي لهذا الغاز - غير كاف.
ما هي أسباب الحماض التنفسي عند الأطفال …
القلاء التنفسي عند الأطفال و الرضع
Respiratory Alkalosis in children
قلاء تنفسي لدى الطفل والرضيع
أسباب,أعراض, تشخيص و علاج القلاء التنفسي عند الأطفال و الرضع
يؤدي الضياع الرئوي المفرط لثاني أوكسيد الكربون بوجود إنتاج طبيعي له لحدوث هبوط PCO2 و بالتالي حدوث القلاء التنفسي .
ما هي أسباب القلاء التنفسي عند الأطفال و الرضع ؟
أهم أسباب القلاء التنفسي عند الأطفال و الرضع هي …
نقص حموضة الدم الاستقلابية عند الأطفال و الرضع
ما هي نقص حموضة الدم عند الأطفال
القلاء الاستقلابي لدى الطفل و الرضيع
Metabolic Alkalosis in children
قلاء الدم الايضي للأطفال
انخفاض الحموضة في الدم
ما هي درجة حموضة الدم الطبيعية عند الأطفال و الرضع ؟
تبلغ درجة حموضة الدم الطبيعية عند الأطفال و الإنسان ما بين 7,35 و 7,45 , و …
زيادة حموضة الدم الاستقلابية عند الأطفال
ما هي حموضة الدم عند الأطفال
الحماض الاستقلابي لدى الطفل و الرضيع
Metabolic Acidosis in children
احمضاض الدم للأطفال
زيادة الحموضة في الدم
ينجم الحماض الاستقلابي أو زيادة حموضة الدم عند الأطفال والرضع عن التبدل في التوزان القائم بين إنتاج وإفراغ الحمض , وقد ينتج الجماض الجهازي عن زيادة تركيز شاردة الهيدروجين في الدم نتيجة …
أمراض شارد الهيدروجين عند الأطفال و الرضع
ما هي حموضة الدم Acidosis
Hydrogen Ion in children
معنى الحماض و القلاء في الدم لدى الطفل والرضيع
التوازن الحمضي القلوي أو القاعدي
الحمض يمنح البروتون (شاردة الهيدروجين ) . و الحموض التقليدية تتضمن حمض كلور الماء , حمض الكبريت , حمض الفوسفور وحمض الكربون , هي تتفكك لتحرر البروتونات . والحمض القوي الذي يكون متفارقاً بصورة …
سمنة الأطفال و الرضع و علاجها
الطفل و الرضيع البدين
الطفل السمين
سمنة الاطفال
بدانة الاطفال
زيادة الوزن المفرطة عند المراهق
البدانة المفرطة لدى الاطفال و المراهقين
OBESITY
تعرف السمنة أو البدانة عند الأطفال بأنها مشعر كتلة الجسم BMI الذي يتجاوز الخط 95 المئوي المناسب لعمر الطفل او المراهق على مخطط كتلة الجسم , و هي مشكلة تكاد تشكل وباء في العديد من الدول المتطورة حالياً.
إذا …
متلازمة ليش نيهان
لش نيهان سيندروم
النقرس عند الأطفال
ارتفاع حمض البول للأطفال
طفل يأكل أصابعه لدرجة البتر
طفل يأكل و يشوه أطرافه
طفل يأكل و يشوه شفتيه
طفل يعض شفته لدرجة الجرح و النزف
Lesch-Nyhan Syndrome
ما هي متلازمة ليش نيهان ؟
تعتبر متلازمة ليش نيهان من الأمراض النادرة ,و تنجم متلازمة ليش نيهان عن خلل في استقلاب البورين …
الحماض التنفسي عند الاطفال و الرضع
القلاء التنفسي لدى الطفل والرضيع
الحماض و القلاء التنفسيان
أسباب,اعراض,تشخيص,معالجة
RESPIRATORY ACIDOSIS AND ALKALOSIS
تترواح مستويات PaCO2 الطبيعة بين 39 و 41 ملم زئبقي .
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
ما هي أسباب الحماض التنفسي عند الاطفال و الرضع ؟
إن أي أمراض تسبب قصوراً تنفسياً مثل :
تثبيط الجهاز العصبي المركزي
ضعف عضلات …
القلاء الاستقلابي عند الاطفال و الرضع
قلاء استقلابي لدى الطفل و الرضيع
قلاء استقلابي في الدم
قلاء الدم الاستقلابي لدى الطفل و الرضيع
قلونة الدم الاستقلابية للأطفال
نقص الحموضة في الدم
ارتفاع pHالدم للأطفال
أسباب,اعراض,تشخيص,علاج
METABOLIC ALKALOSIS IN CHILDREN
ما هي درجة حموضة الدم الطبيعية عند الاطفال و الإنسان ؟
تبلغ درجة حموضة الدم الطبيعية عند الاطفال و الإنسان ما بين 7,35 و 7,45 , و هي تعكس …
الحماض الاستقلابي عند الاطفال و الرضع
حماض استقلابي في الدم
احمضاض الدم الاستقلابي لدى الطفل و الرضيع
حموضة الدم الاستقلابية للأطفال
زيادة الحموضة في الدم
انخفاض pHالدم للأطفال
أسباب,أعراض,تشخيص,علاج
CHILD METABOLIC ACIDOSIS
ما هي درجة حموضة الدم الطبيعية عند الاطفال و الإنسان ؟
تبلغ درجة حموضة الدم الطبيعية عند الاطفال و الإنسان ما بين 7,35 و 7,45 , و هي تعكس توازن …
ارتفاع البوتاسيوم في الدم عند الاطفال
زيادة مستوى بوتاسيوم المصل لدى الطفل و الرضيع
فرط بوتاسيوم الدم للأطفال و الرضع
البوتاسيوم المرتفع و الزائد في الدم
أسباب,أعراض,تشخيص,علاج
CHILD HYPERKALEMIA
ما هو مستوى بوتاسيوم المصل الطبيعي لدى الطفل و الرضيع ؟
يتراوح مستوى البوتاسيوم الطبيعي بين 3,5 و 5,7 مك /ل
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
متى يعتبر أن …
فرط صوديوم الدم لدى الطفل
ارتفاع الصوديوم في المصل عند الرضع
زيادة مستوى الصوديوم في الدم للأطفال
الصوديوم المرتفع و الزائد في الدم
أسباب,أعراض,تشخيص,علاج
CHILD HYPERNATREMIA
ما هو فرط أو ارتفاع صوديوم الدم عند الاطفال و الرضع ؟
يعتبر أن هناك فرط أو ارتفاع في الصوديوم في الدم عندما يكون تركيز الصوديوم المصلي أكثر من 150 مك /ل
جميع الحقوق محفوظة - عيادة …
نقص صوديوم الدم عند الاطفال
انخفاض صوديوم الدم
هبوط مستوى الصوديوم عند الرضع
قلة صوديوم الدم عند الطفل و الرضيع
أسباب,أعراض,تشخيص,علاج
CHILD HYPONATREMIA
ما هو نقص صوديوم الدم عند الاطفال و الرضع ؟
يعتبر أن هناك نقص في الصوديوم في الدم عندما يكون تركيز الصوديوم المصلي دون 130 مك /ل , و قد يحدث نقص صوديوم الدم مع صوديوم إجمالي في الجسم سوي …
السمنة عند الأطفال
الطفل البدين
الطفل السمين
سمنة الاطفال
بدانة الاطفال
زيادة الوزن المفرطة عند المراهق
البدانة المفرطة لدى الاطفال و المراهقين
OBESITY
تعرف السمنة أو البدانة عند الأطفال بأنهامشعر كتلة الجسم BMI الذي يتجاوز الخط 95 المئوي المناسب لعمر الطفل او المراهق على مخطط كتلة الجسم , و هي مشكلة تكاد تشكل وباء في العديد من الدول المتطورة حالياً.
إذا كان مشعر كتلة الجسم …
عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز
OTC Deficiency
يعتبر عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز (و هو أحد عيوب استقلاب حلقة اليوريا ) أحد أخطاء الاستقلاب القليلة المرتبطة بالجنس .
يؤدي تقويض الحموض الأمينية لإنتاج الأمونيا الحرة التي تُزال سميتها عبر تحويلها إلى يوريا عن طريق سلسلة من التفاعلات التي تدعى حلقة اليوريا Urea cycle .
ينضم الأورنيثين إلى …
الغالاكتوزيميا
مرض الجلاكتوسيميا عند الأطفال
خلل استقلاب سكر الغالاكتوز
غالاكتوسيميا
Galactosemia
تعتبر الغالاكتوزيميا أشيع اضطراب من اضطرابات استقلاب الكربوهيدرات . و هي تنجم عن عوز أنزيم غالاكتوز-1- فوسفات يوريديل ترانسفيراز مما يؤدي إلى ضعف تحويل الغالاكتوز -1- فوسفات إلى غلوكوز-1- فوسفات (الذي يمكن أن يخضع لتحليل السكر Glycolysis ) . يتراكم الغالاكتوز -1- فوسفات في الكبد و الكليتين و الدماغ …
المرض الاستقلابي عند الأطفال
مرض استقلابي عند الطفل
أعراض الأمراض الاستقلابية عند الاطفال
مقاربة الاضطرابات الاستقلابية عند الأطفال
APPROACH TO METABOLIC DISORDERS
ما هو الاستقلاب او الميتابوليزم ؟
الاستقلاب او الميتابوليزم هو سلسة من الأحداث و التفاعلات الكيماوية المعقدة التي تتم على مستوى الخلايا في عضو ما داخل الجسم و تؤدي في النهاية إلى الحصول على مواد مفيدة للجسم من أجل عمل …
مرض PKU
بيلة الفينيل كيتون
الفنيل كيتونيوريا
Phenyl ketonuria
ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون ؟
مرض بيلة الفينيل كيتون , و يرمز له ( PKU ) هو أشيع اضطراب من اضطرابات استقلاب الحموض الأمينية.
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
هل مرض بيلة الفينيل كيتون هو مرض منتشر ؟
لا , مرض بيلة الفينيل …
متلازمة كريغلر نجار - Crigler-Najjar Syndrome
تخيل أن طفلاً يحتاج للمعالجة الضوئية مدى الحياة !! هذا هو حال مرضى النمط 1 من متلازمة كريغلر نجار
تسميات أخرى للمرض : داء كرغلر نجار - مرض كريغلر نجار - متلازمة أرياس ( Synonyms: Crigler-Najjar disease, Arias' syndrome (type 2 Crigler-Najjar syndrome)
ما هي متلازمة كريغلر نجار ؟
متلازمة كريغلر نجار هي مرض وراثي نادر المشاهدة …
